AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



McKusick-Kaufmanin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

McKusick-Kaufmanin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 26.2.2019
 
Kaufman-McKusick syndrome
Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome

Lyhyesti

McKusick-Kaufmanin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen kehitysvammaoireyhtymä, joka tulee ilmi jo vastasyntyneellä. Oireyhtymään liittyy käsien ja jalkojen sekä virtsa- ja sukupuolielinten epämuodostumia ja joskus myös synnynnäisiä sydänvikoja ja ruuansulatusjärjestelmän epämuodostumia.

Oireet ja löydökset

Oireyhtymälle on tyypillistä postaksiaalinen polydaktylia, jossa käsien pikkurillin ja jalkojen viidennen varpaan puoleisella sivulla on ylimääräisiä sormia ja/tai varpaita. Sukupuolielinten poikkeavuuksiin tyttövauvoilla kuuluu mm. vetistä nestettä kohdussa ja emättimessä (hydrometrocolpos). Tämä nesteen täyttämä laajentuma lantion seudulla johtuu ennen syntymää tapahtuneesta emättimen poikkeavasta kehityksestä. Pojilla voi esiintyä piilokiveksisyyttä, peniksen kääntymä alaspäin (chordee) ja hypospadiaa, jossa virtsaputken suu sijaitsee peniksen alapuolella.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa patogeeninen eli tautia aiheuttava muutos MKKS-geenissä, toiselta nimeltään BBS6-geenissä, kromosomissa 20 (20p12). MKKS-proteiini toimii sentrosomirakenteissa ja solunjakautumisen viimeisissä vaiheissa, sytokineesissä, jossa solulima ja soluelimet jakautuvat tytärsolujen kesken tytärsolujen kuroutuessa irti toisistaan.

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti ja resessiivisesti eli peittyvästi. Huomioitavaa on, että Bardet-Biedlin oireyhtymän taustalla voi olla MKKS-geenin muutoksia.

Oireyhtymän esiintyvyydestä ei ole olemassa luotettavia tietoja. Ainakin 90 oireyhtymätapausta tunnetaan maailmalla. McKusick-Kaufmanin oireyhtymä kuvattiin ensimmäiseksi Amissien joukossa, ja siellä sen esiintyvyydeksi on arvioitu 1: 10 000. McKusick-Kaufmanin oireyhtymää esiintynee kaikkialla maailmassa, mutta sen yleisyys muiden ihmisryhmittymien joukossa ei ole tiedossa.

Diagnoosi ja hoito

McKusick-Kaufmanin ja Bardet-Biedlin oireyhtymillä on merkittävästi yhteneväisyyksiä. Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin. Tytöillä diagnoosiin päästään usein vasta viiden ikävuoden tienoilla oireiden tultua selvästi esiin ja kun Bardet-Biedlin oireyhtymä voidaan paremmin poissulkea.

Tytöiltä voidaan kirurgisesti poistaa kohdusta ja emättimestä este, joka aiheuttaa nesteen kertymisen lantion seudulle. Synnynnäiset sydänviat ja ylimääräiset sormet ja/tai varpaat voidaan mahdollisuuksien mukaan myös hoitaa leikkauksin. Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvien piirteiden, kuten näön menetyksen, viivästyneen kehityksen, ylipainon ja munuaisten toimintahäiriöiden esiintuloa on seurattava säännöllisesti, jotta lapselle voidaan asettaa McKusick-Kaufmanin oireyhtymä-diagnoosi varhaislapsuuden jälkeen.

Bardet-Biedlin oireyhtymän lisäksi, erotusdiagnostiikassa on hyvä ottaa huomioon mm. Ellis-van Creveldin oireyhtymä.

Eliniän ennuste

Eliniän ennusteesta ei ole tehty tutkimuksia. Oireyhtymään ei liittyne normaalista poikkeavaa eliniänodotetta. Tytöillä kohtuun ja emättimeen kertynyt neste voi kuitenkin aiheuttaa hengenvaarallien keuhkojen puristumisen.

Historia

Oireyhtymä kantaa löytäjiensä Victor Almon McKusickin ja Robert L. Kaufmanin sukunimiä. McKusick kuvasi oireyhtymän ensikerran vuonna 1964 ja Kaufman täydensi oireyhtymäkuvausta vuonna 1972.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): McKusick Kaufman syndrome
Genetics Home Reference: McKusick-Kaufman syndrome 

Lähteet

Orphanet: McKusick-Kaufman syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): McKusick-Kaufman syndrome; MKKS
GeneReviews®: McKusick-Kaufman Syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus