AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Marshallin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Marshallin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 5.3.2019

MRSHS

Lyhyesti

Marshallin oireyhtymä on harvinainen epämuodostumaoireyhtymä, jota kuvaavat kasvojen epämuodostumat, tietyt silmäongelmat, varhainen kuulon menetys, luuston muutokset, lyhyt pituuskasvu ja poikkeavuuksia ektodermaalisissa kudoksissa.

Oireet ja löydökset

Marshallin oireyhtymän kasvonpiirteille ovat tyypillisiä merkittävä nenän luiden ja otsaontelon vajaakehitys, ylöspäin kääntyneet sieraimet, toisistaan etäällä olevat silmät, sisäänpäin karsastaminen, kaihi eli silmän linssin samentuminen sekä likinäköisyys. Oireyhtymään kuuluu myös puutteet hikoilussa ja poikkeavuudet hampaissa. Lyhyt pituuskasvu liittyy nikamien ja kasvulevyjen dysplasioihin eli kasvuhäiriöihin. Osteoartriitti eli nivelrikko kehittyy varhaisessa vaiheessa. Usein myös kuulo alkaa heiketä varhain ja sen vaikeusaste vaihtelee vähäisestä vakavaan. Kuulon heikkenemisen syynä on kuulohermon vaurioituminen.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Oireyhtymän geenimutaatio on paikannettu COL11A1-geeniin kromosomiin 1 (1p21.1). Geenistä luetaan kollageeni-11-alfa-1-polypeptidiä. Kollageenit ovat tärkeitä tukikudosten ja soluväliaineen säiemäisiä proteiineja, joita tuotetaan useita erilaisia eri kudoksissa, kuten mm. silmissä, ihossa, rustossa, jänteissä ja verisuonissa.

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti vallitsevasti eli dominoivasti ts. riittää, että vain yksi ihmisen kahdesta COL11A1-geenistä on mutatoitunut, jotta sairaus puhkeaa. Oireyhtymä voi johtua myös biologisesti sattumalta syntyneestä ja siis ei peritystä, de novo-mutaatiosta. Tässä tapauksessa sairastuneen henkilön sukuhistoriasta ei löydy muita oireyhtymätapauksia.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus miljoonaa syntynyttä lasta kohden (<1: 1000 000).

Diagnoosi ja hoito

Erotusdiagnoosissa on otettava huomioon Sticklerin oireyhtymä tyyppi II:een, jolla on paljon yhteneväisyyksiä Marshallin oireyhtymän kanssa. Sticklerin oireyhtymä tyyppi II johtuu saman COL11A1-geenin mutaatiosta.

Marshallin oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa, vaan jokaisen potilas saa oireidensa mukaista hoitoa. Marshallin oireyhtymässä esiintyvä satulanenä voidaan korjata plastiikkakirurgisesti. Silmän linssin samentuma, kaihi, voidaan korjata vaihtamalla vaurioituneet linssit linssi-implantteihin.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän elinennuste on pienessä lääketieteellisessä aineistossa arvioitu hyvin lähelle normaalia.

Historia

Marshallin oireyhtymä on saanut nimensä lääkäri Don Marshallin mukaan, joka kuvasi oireyhtymän vuonna 1958.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Lähteet

Orphanet: Marshall syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Marshall syndrome, MRSHS
National Organization for Rare Disorders (NORD): Marshall Syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus