Marshallin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Marshallin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 18.12.2019

 
Deafness-myopia-cataract-saddle nose, Marshall type

 

Lyhyesti

Marshallin oireyhtymä on harvinainen epämuodostumaoireyhtymä, jota kuvaavat kasvojen epämuodostumat, useat näkökykyyn liittyvät silmäpulmat, varhainen sensorineuraalinen eli sisäkorvaan liittyvä kuulonalenema, luustomuutokset, lyhyt pituuskasvu ja poikkeavuudet ektodermaalisissa kudoksissa.

Oireet ja löydökset

Marshallin oireyhtymän kasvonpiirteille ovat tyypillisiä merkittävä nenän luiden ja otsaontelon vajaakehitys, ylöspäin kääntyneet sieraimet, toisistaan etäällä olevat korostuneet silmät, sisäänpäin karsastaminen, kaihi eli silmän linssin samentuminen, synnynnäinen glaukooma eli silmänpainetauti, verkkokalvon irtauma, sekä myopia eli likinäköisyys. Monella on suulakihalkio ja hampaat voivat poiketa normaalista.

Marshallin oireyhtymään kuuluvat myös puutteet hikoilussa. Lyhyt pituuskasvu liittyy nikamien ja kasvulevyjen dysplasioihin eli kasvuhäiriöihin. Osteoartriitti eli nivelrikko kehittyy varhaisessa vaiheessa. Usein myös kuulo alkaa heiketä ja sen vaikeusaste vaihtelee vähäisestä vakavaan eli kuurouteen. Kuulon heikkenemisen syynä on kuulohermon vaurioituminen, sensorineuraalinen kuulovamma.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Oireyhtymän geenimutaatio on paikannettu COL11A1-geeniin kromosomiin 1 (1p21.1). Geenistä luetaan kollageeni-11-alfa-1-polypeptidiä. Kollageenit ovat tärkeitä tukikudosten ja soluväliaineen säiemäisiä proteiineja, joita tuotetaan useita erilaisia eri kudoksissa, kuten mm. silmissä, ihossa, rustossa, jänteissä ja verisuonissa.

Oireyhtymä periytyy autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti. Tällöin riittää, että vain yksi ihmisen kahdesta COL11A1-vastingeenistä on mutatoitunut, jotta oireyhtymä puhkeaa. Marshallin oireyhtymä voi johtua myös biologisesti sattumalta syntyneestä, täysin uudesta ja siis ei-peritystä, de novo-mutaatiosta. Tässä tapauksessa potilaan sukuhistoriasta ei löydy muita sukulaisia, joilla olisi Marshallin oireyhtymä.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus miljoonaa syntynyttä lasta kohden (<1: 1000 000).

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, kuvantamislödöksiin ja sukuhistoriaan. Röntgenkuvissa havaitaan mm. otsaontelon puuttuminen, matalat keskikasvot, joissa on matalat silmäkuopat, sekä pikkuaivoteltan (latinaksi tentorium), aivosirpin (lat. falx) ja aivokalvon kalkkeumat.

Erotusdiagnoosissa on otettava huomioon mm. Wagnerin oireyhtymä ja Sticklerin oireyhtymä tyyppi II:een, jolla on paljon yhteneväisyyksiä Marshallin oireyhtymän kanssa. Sticklerin oireyhtymä tyyppi II johtuu saman COL11A1-geenin mutaatiosta.

Marshallin oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa, vaan jokainen potilas saa oireidensa mukaista hoitoa. Marshallin oireyhtymässä esiintyvä satulanenä voidaan korjata plastiikkakirurgisesti. Silmän linssin samentuma, kaihi, voidaan korjata vaihtamalla vaurioituneet linssit linssi-implantteihin. Piilolinssien avulla voidaan terävoittää näkökykyä. Kuulolaitteista voi olla hyötyä tietyissä tapauksissa.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän elinennuste on pienessä lääketieteellisessä aineistossa arvioitu hyvin lähelle normaalia.

Historia

Marshallin oireyhtymä on saanut nimensä lääkäri Don Marshallin mukaan, joka kuvasi oireyhtymän vuonna 1958.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Marshall syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Marshall syndrome, MRSHS
National Organization for Rare Disorders (NORD): Marshall Syndrome
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus