Marshall-Smithin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Marshall-Smithin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 25.7.2019

MRSHSS
MSS

Lyhyesti

Marshall-Smithin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tauti, jolle ovat ominaisia mm. nopea fyysinen kasvu ja luuston kypsyminen, erilaiset epämuodostumat ja kehitysviiveet, hengitysvaikeudet ja kehitysvammaisuus. Marshall-Smithin oireyhtymä on eri syndrooma kuin Marshallin oireyhtymä. Ne eivät siis liity mitenkään toisiinsa.

Oireet ja löydökset

Luuston kypsymien ja nopea pituuskasvu alkavat usein jo ennen syntymää. Pituuskasvuun nähden sairastuneet ovat alipainoisia. Oireyhtymän epämuodostumiin kuuluvat mm. selkärangan skolioosi, ulkoneva otsa, ulospäin pullistuneet silmät, eteenpäin kallistuneet sieraimet ja pienileukaisuus, joka on ilmeinen etenkin alaleuassa. Silmien valkuaisen kovakalvo voi sinertää ja sormien ja varpaiden luut voivat olla lyhyet ja kartiomaiset. Oireyhtymään liittyy usein myös lattajalat. Hirsutismi eli iikakarvoitus kuuluu oireyhtymän tunnuspiirteisiin.

Hengitysvaikeudet johtuvat hengitysteiden poikkeavasta rakenteessa ja toiminnassa, kuten esimerkiksi epänormaalista kurkunpäästä, vajaakehittyneestä kurkunkannesta ja nielun liikkeiden koordinaatiovaikeuksista. Uniapnea eli unenaikaiset hengitystiekatkokset voivat olla mahdollisia.

Oireyhtymään liittyy toisinaan myös aivojen poikkeava rakenne, kuten isoaivojen atrofia eli surkastuneisuus, tavallista lukuisammat aivokuoren poimut, aivokammioiden laajentumat sekä aivokurkiaisen puuttuminen. Aivojen poikkeavasta rakenteesta johtuvia kuulo- ja silmäpulmia voi myös esiintyä. Oireyhtymään liittyy harvoin epilepsiaa.

Sydämen rakennevikoja voi ilmetä. Harvinaisissa tapauksissa myös omfaloseele eli napanuoratyrä, jossa navan kohdalta osa suolistosta on työntynyt kalvopussin ympäröimänä vatsaontelon ulkopuolelle, on mahdollinen.

Vastasyntyneellä todetaan hypotonia eli alentunut lihasjänteys, joka vaikeuttaa mm. syömistä. Oireyhtymään liittyy kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Marshall-Smithin oireyhtymän aiheuttaa heterogeeninen mutaatio NFIX-geenissä kromosomissa 19 (19p13). Geenimuutos on useimmiten täysin uusi, biologisesti sattumalta syntynyt, mutaatio suvussa nk. de novo-mutaatio. Marshall-Smithin oireyhtymätapauksia tunnetaan maailmalla noin 30.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja röntgenkuvauksen paljastamiin löydöksiin. Röntgenkuvissa on nähtävissä luuston varhaisempi kypsyminen sekä lyhyet ja kartiomaiset sormien ja varpaiden luut.

Erotusdiagnoosi on tehtävä Weaverin oireyhtymään ja Sotosin oireyhtymään, joissa on samanlaisia luustolöydöksiä, muttei hengitystievaikeuksia tai Marshall-Smithin oireyhtymälle tyypillisiä kasvonpiirteitä.

Hoito keskittyy mm. vastasyntyneen syömisongelmien ja aliravitsemuksen korjaamiseen sekä hengitysvaikeuksien oireenmukaiseen hoitoon.

Eliniän ennuste

Elinajanodote on huono. Usein oireyhtymä johtaa kuolemaan ensimmäisten elinvuosien aikana. Jos hengitystiekomplikaatioita ei ole, elinajanodote on parempi. Oireyhtymässä on tällöin havaittavissa älyllistä kehitysvammaisuutta.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisenä Richard E. Marshall ja David W. Smith vuonna 1971.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Marshall-Smith syndrome

Lähteet

Orphanet: Marshall-Smith syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Marshall-Smith Syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus