AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Marshall-Smithin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Marshall-Smithin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 17.1.2018

MRSHSS

Marshall-Smithin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tauti, jolle on ominaista mm. nopea fyysinen kasvu ja luuston kypsyminen, joka alkaa usein jo ennen syntymää. Pituuskasvuun nähden sairastuneet ovat alipainoisia. Oireyhtymään liitty useita erilaisia epämuodostumia, kuten huomiota herättävä otsa, ulospäin pullistuvat silmät, eteenpäin kallistuneet sieraimet ja pienileukaisuus, joka on ilmeinen etenkin alaleuassa. Lisäksi silmien valkuaisen kovakalvo on sinertävä. Oireyhtymään liittyy toisinaan myös aivojen poikkeava rakenne, kuten isoaivojen atrofia eli surkastuneisuus, tavallista suurempi aivokuoren poimuttuneisuus sekä aivokurkiaisen puuttuminen. Harvinaisissa tapauksissa myös omfaloseele eli napanuoratyrä, jossa navan kohdalta osa suolistosta on työntynyt kalvopussin ympäröimänä vatsaontelon ulkopuolelle, on mahdollinen.

Vastasyntyneellä todetaan hypotonia eli lihasvelttous, joka vaikeuttaa mm. syömistä. Oireyhtymään sairastuneilla on suuri taipumus saada hengitystieinfektioita. Oireyhtymään liittyy kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Marshall-Smithin oireyhtymän aiheuttaa heterogeeninen mutaatio NFIX-geenissä kromosomissa 19 (19p13). Oireyhtymän ajatellaan syntyvän uutena mutaationa sukuun, biologisesti sattumalta, de novo. Oireyhtymätapauksia tunnetaan noin 30 maailmalla.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin ja röntgenkuvauksen paljastamiin löydöksiin. Röntgenkuvissa on nähtävissä luuston varhaisempi kypsyminen sekä lyhyet ja kartiomaiset sormien ja varpaiden luut.

Erotusdiagnoosi on tehtävä Weaverin ja Sotosin oireyhtymään, joissa on samanlaisia luustolöydöksiä, muttei toistuvia hengitystieinfektioita tai samanlaisia kasvonpiirteitä.

Hoito keskittyy mm. vastasyntyneen syömisongelmien ja aliravitsemuksen korjaamiseen ja hengitystieinfektioiden oireiden mukaiseen hoitoon.

Eliniän ennuste

Elinajanodote on huono. Usein oireyhtymä johtaa kuolemaan ensimmäisten elinvuosien aikana. Jos hengitystiekomplikaatioita ei ole, elinajanodote on parempi. Oireyhtymässä on tällöin havaittavissa älyllistä kehitysvammaisuutta.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisenä Richard E. Marshall ja David W. Smith vuonna 1971.

Lähteet

Orphanet: Marshall-Smith syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Marshall-Smith Syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus