AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Marshall-Smithin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Marshall-Smithin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 5.3.2019

MRSHSS

Lyhyesti

Marshall-Smithin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tauti, jolle ovat ominaisia mm. nopea fyysinen kasvu ja luuston kypsyminen, epämuodostumat, toistuvat hengitystieinfektiot ja kehitysvammaisuus.

Oireet ja löydökset

Luuston kypsymien ja nopea pituuskasvu alkavat usein jo ennen syntymää. Pituuskasvuun nähden sairastuneet ovat alipainoisia. Oireyhtymän epämuodostumiin kuuluvat mm. ulkoneva otsa, ulospäin pullistuvat silmät, eteenpäin kallistuneet sieraimet ja pienileukaisuus, joka on ilmeinen etenkin alaleuassa. Lisäksi silmien valkuaisen kovakalvo on sinertävä. Sormien ja varpaiden luut voivat olla lyhyet ja kartiomaiset.

Oireyhtymään liittyy toisinaan myös aivojen poikkeava rakenne, kuten isoaivojen atrofia eli surkastuneisuus, tavallista suurempi aivokuoren poimuttuneisuus sekä aivokurkiaisen puuttuminen. Harvinaisissa tapauksissa myös omfaloseele eli napanuoratyrä, jossa navan kohdalta osa suolistosta on työntynyt kalvopussin ympäröimänä vatsaontelon ulkopuolelle, on mahdollinen.

Vastasyntyneellä todetaan hypotonia eli lihasvelttous, joka vaikeuttaa mm. syömistä. Oireyhtymään sairastuneilla on suuri taipumus saada hengitystieinfektioita. Oireyhtymään liittyy kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Marshall-Smithin oireyhtymän aiheuttaa heterogeeninen mutaatio NFIX-geenissä kromosomissa 19 (19p13). Oireyhtymän ajatellaan syntyvän uutena mutaationa sukuun, biologisesti sattumalta, de novo. Oireyhtymätapauksia tunnetaan noin 30 maailmalla.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin ja röntgenkuvauksen paljastamiin löydöksiin. Röntgenkuvissa on nähtävissä luuston varhaisempi kypsyminen sekä lyhyet ja kartiomaiset sormien ja varpaiden luut.

Erotusdiagnoosi on tehtävä Weaverin oireyhtymään ja Sotosin oireyhtymään, joissa on samanlaisia luustolöydöksiä, muttei toistuvia hengitystieinfektioita tai samanlaisia kasvonpiirteitä.

Hoito keskittyy mm. vastasyntyneen syömisongelmien ja aliravitsemuksen korjaamiseen sekä hengitystieinfektioiden oireiden mukaiseen hoitoon.

Eliniän ennuste

Elinajanodote on huono. Usein oireyhtymä johtaa kuolemaan ensimmäisten elinvuosien aikana. Jos hengitystiekomplikaatioita ei ole, elinajanodote on parempi. Oireyhtymässä on tällöin havaittavissa älyllistä kehitysvammaisuutta.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisenä Richard E. Marshall ja David W. Smith vuonna 1971.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439
 

Lähteet

Orphanet: Marshall-Smith syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Marshall-Smith Syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus