Marshall-Smithin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Marshall-Smithin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 19.11.2019

MRSHSS
MSS

Lyhyesti

Marshall-Smithin oireyhtymä on synnynnäinen ja harvinainen geneettinen tauti, jolle ovat ominaisia mm. nopea fyysinen kasvu ja luuston kypsyminen, erilaiset epämuodostumat ja kehitysviiveet, hengitysvaikeudet ja kehitysvammaisuus. Marshall-Smithin oireyhtymä on eri syndrooma kuin Marshallin oireyhtymä. Ne eivät siis liity mitenkään toisiinsa.

Oireet ja löydökset

Luuston kypsymien ja nopea pituuskasvu alkavat usein jo ennen syntymää. Pituuskasvuun nähden henkilöt, joilla on Marshall-Smithin oireyhtymä, ovat alipainoisia. Oireyhtymän luustoepämuodostumiin kuuluvat mm. selkärangan skolioosi ja platyspondylia eli litistyneet selkänikamat, ulkoneva otsa ja pienileukaisuus, joka on ilmeinen etenkin alaleuassa. Sormien ja varpaiden luut voivat olla lyhyet ja kartiomaiset. Oireyhtymään liittyy usein myös pes planus eli jalkaterän matala jalkaholvi nk. latuskajalat.

Edellä mainittujen kasvojonpiirteiden lisäksi, oireyhtymälle ominaisia ovat myös ulospäin pullistuneet silmät ja eteenpäin kallistuneet sieraimet. Silmien valkuaisen kovakalvo voi sinertää.

Hirsutismi eli iikakarvoitus kuuluu oireyhtymän tunnuspiirteisiin.

Hengitysvaikeudet johtuvat hengitysteiden poikkeavasta rakenteessa ja toiminnassa, kuten esimerkiksi epänormaalista kurkunpäästä, vajaakehittyneestä kurkunkannesta ja nielun liikkeiden koordinaatiovaikeuksista. Oireyhtymään liittyy laryngomalasia, jonka oireena on mm. vinkuva sisäänhengitys. Uniapnea eli unenaikaiset hengitystiekatkokset voivat olla mahdollisia.

Oireyhtymään liittyy toisinaan myös aivojen poikkeava rakenne, kuten isoaivojen atrofia eli surkastuneisuus, tavallista lukuisammat aivokuoren poimut, aivokammioiden laajentumat sekä aivokurkiaisen puuttuminen. Aivojen poikkeavasta rakenteesta johtuvia kuulo- ja silmäpulmia voi myös esiintyä. Oireyhtymään liittyy harvoin epilepsiaa.

Sydämen rakennevikoja voi ilmetä. Harvinaisissa tapauksissa myös omfaloseele eli napanuoratyrä, jossa navan kohdalta osa suolistosta on työntynyt kalvopussin ympäröimänä vatsaontelon ulkopuolelle, on mahdollinen.

Vastasyntyneellä todetaan hypotonia eli alentunut lihasjänteys, joka vaikeuttaa mm. syömistä ja hidastaa usein motorista kehittymistä. Lihasheikkous on myös oireyhtymälle tyypillistä.

Marshall-Smithin oireyhtymään liittyy kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Marshall-Smithin oireyhtymän aiheuttaa heterogeeninen mutaatio NFIX-geenissä kromosomissa 19 (19p13). Kaikissa lääketieteellisessä kirjallisuudessa kuvatut tapaukset ovat olleet seurausta täysin uudesta suvussa ja biologisesti sattumalta syntynyt, nk. de novo-mutaatiosta. De novo-mutaatiot syntyvät sukusolujen, siittiöiden tai munasolujen, kypsyessä tai hyvin varhaisessa vaiheessa alkion kehitystä, pian hedelmöityksen jälkeen. On tärkeää ymmärtää, ettei oireyhtymän syntyyn ole voinut mitenkään vaikuttaa ja ettei oireyhtymä ole kenenkään syytä.

Marshall-Smithin oireyhtymätapauksia tunnetaan maailmalla noin 30.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja röntgenkuvauksen paljastamiin löydöksiin. Röntgenkuvissa on nähtävissä luuston normaalijakaumaa varhaisempi kypsyminen sekä lyhyet ja kartiomaiset sormien ja varpaiden luut.

Erotusdiagnoosi on tehtävä Weaverin oireyhtymään ja Sotosin oireyhtymään, joissa on samanlaisia luustolöydöksiä. Näissä oireyhtymissä ei ole kuitenkaan Marshall-Smithin oireyhtymälle tyypillisiä kasvonpiirteitä tai hengitysvaikeuksia.

Hoito keskittyy mm. vastasyntyneen syömisongelmien ja hitaan painon kehittymisen korjaamiseen sekä hengitysvaikeuksien oireidenmukaiseen hoitoon.

Eliniän ennuste

Elinajanodote on huono. Usein oireyhtymä johtaa kuolemaan ensimmäisten elinvuosien aikana toistuvien hengitysinfektioiden vuoksi. Jos hengitystiekomplikaatioita ei ole, elinajanodote on parempi. Oireyhtymässä on tällöin havaittavissa älyllistä kehitysvammaisuutta.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisenä amerikkalaiset lastenlääkärit Richard E. Marshall ja David W. Smith vuonna 1971.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Marshall-Smith syndrome

Lähteet

Orphanet: Marshall-Smith syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Marshall-Smith Syndrome
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus