AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Malonyylikoentsyymi-A dekarboksylaasin puutos

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Malonyylikoentsyymi-A dekarboksylaasin puutos

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus, 31.10.2018

Malonihappovirtsaisuus
Maloni aciduria
Malonyl-CoA decarboxylase deficiency (MCD)


Malonyylikoentsyymi-A (KoA) dekarboksylaasin puutos, toiselta nimeltään malonihappovirtsaisuus on aineenvaihdunnan häiriö, jossa entsyymipuutos estää tiettyjen malonyylikoentsyymi-A -nimisten rasvahappojen hajottamisen ja siis käytön energiaksi elimistössä. Hajotustoiminnan estymisen vuoksi elimistöön kertyy malonyylikoentsyymi-A:ta. Häiriötilan aiheuttamat oireet näkyvät yleensä jo varhaislapsuudessa. Oireet vaihtelevat yksilöstä toiseen.

Kehityksen viivästyminen on oireyhtymän yleisin piirre. Muita oireita ovat hypotonia eli heikko lihasjänteys, epilepsiakohtaukset, ripuli, oksentelu, ketoosi, hypoglykemia eli alhainen verensokeri, kardiomyopatia eli sydänlihaksen rappeuma sekä elimistön asidoosi eli elimistön nesteiden liiallinen happamoituminen. 

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymä aiheutuu mutaatiosta malonyylikoentsyymi-A dekarboksylaasia koodaavassa geenissä (MLYCD) kromosomissa 16 (16q24).

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

Oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus miljoonaa syntynyttä lasta kohden (<1 : 1 000 000). Vain noin 20 tapauskertomusta on raportoitu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu virtsan orgaanisten happojen, etenkin malonihapon ja metyylimalonihapon kohonneisiin pitoisuuksiin ja malonyylikarnitiinin kohonneisiin arvoihin veressä. Vähentynyt malonyylikoentsyymi-A dekarboksylaasin aktiivisuus potilaan ihon fibroblasteista varmistaa diagnoosin. MLYCD-geenimutaation identifiointi tukee diagnoosia ja perinnöllisyysneuvontaa.

Vastasyntyneitä voidaan seuloa tutkimalla malonyylikarnitiinien pitoisuutta verestä elektronisuihkuionisaatio-massaspektrometri (ESI-MS/MS)-laitteistolla. Raskaudenaikainen diagnoosi on periaatteessa mahdollinen entsyymi- tai DNA-testien avulla lapsivedestä tai istukkanäytteestä.

Pääasiallinen hoito käsittää ruokavaliohoidon, jossa noudatetaan vähän rasvaa ja paljon hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota. Karnitiinilisä on suositeltavaa yhdistää hoitoon.

Eliniän ennuste

Eliniän odote vaihtelee, mutta oireyhtymä voi olla kuolemaan johtava vastasyntyneisyyskaudella eli noin 4 ensimmäisen elinviikon aikana eli syntymästä noin 28 vuorokauden ikään saakka.

Historia

Oireyhtymä kuvattiin ensikerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1984.

Lähteet

Orphanet: Maloni aciduria
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Malonyl-CoA decarboxylase deficiency

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus