Lujan-Frynsin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Lujan-Frynsin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 21.1.2021

 
LFS
X-linked mental retardation (XLMR) with marfanoid habitus syndrome
Lujan syndrome

 

Lyhyesti

Lujan-Frynsin oireyhtymä on synnynnäinen X-kromosomissa periytyvä kehitysvammaoireyhtymä. Siihen liittyy lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, pitkä ja hoikka olemus, tietyt kasvonpiirteet sekä käyttäytymisongelmat.

Oireet ja löydökset

Lujan-Frynsin oireyhtymälle tyypillistä ovat pitkä ja hoikka kehonmalli ts. marfanoidinen olemus, joka tulee esiin etenkin murrosiän jälkeen. Lujan-Frynsin oireyhtymässä myös sormet ja varpaat ovat pitkät ja hoikat. Ne voivat olla myös ylitaipuisat. Useilla on myös lyhyt isovarvas.

Kasvonpiirteisiin lukeutuvat mm. makrokefalia eli suuripäisyys, pitkä otsa ja kapeat kasvot. Vajaakehittynyt yläleuka ja pieni alaleuka voivat aiheuttaa mm. purentaongelmia. Nenä on pitkä ja nenänselkä on korkea ja kapea. Nenän ja ylähuulen välillä oleva ylähuulen vako on lyhyt ja syväuurteinen. Ylähuuli on ohut ja kitalaki erittäin kaareutunut. Korvat voivat sijaita alhaalla ja tavallista taaempana kasvoissa. 

Hypernasaalinen ääni ja yleinen hypotonia eli alentunut lihasjänteys ovat yleisiä. Sekundaaristen sukupuoliominaisuuksien kehitys on normaali. Joillakin henkilöillä voi esiintyä kuulo- ja näköongelmia, synnynnäisiä sydänvikoja, kroonista ummetusta sekä peräaukon umpeuma. Osalla voi esiintyä pectus excavatum eli kuopparinta ja kyfoskolioosi eli selän ja selkärangan käyristymä ja vinous.

Kehitysvammaisuus todetaan noin 70 %:lla. Se on useimmiten lievää tai keskivaikeaa. Aivokurkiaisen osittainen tai täydellisen puuttuminen on eräs yleisimmistä aivojen poikkeavuuksista, joita todetaan tässä oireyhtymässä. Sen yleisyys on yli 75 % Lujan-Frynsin potilaista. Myös epilepsiaa voi kuulua oirekuvaan.

Poikkeaviin käyttäytymispiirteisiin lukeutuvat mm. tunne-elämän epävakaus, aggressiivisuus, ylivilkkaus ja ujous. Joillakin voi esiintyä autisminkirjon häiriöitä, jotka vaikuttavat mm. sosiaaliseen kanssakäymiseen ja kommunikointiin. Lujan-Frynsin oireyhtymässä voi esiintyä myös psykiatrisia häiriöitä, kuten skitsofreniaa ja psykoottisia jaksoja, joihin kuuluu näkö- ja kuulohallusinaatioita.

Huomioitavaa on, että maailmalla on kuvattu älykkyydeltään ja käytökseltään täysin normaaleja Lujan-Frynsin oireyhtymätapauksia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Lujan-Frynsin oireyhtymä on kehityksellinen oireyhtymä, jonka syy löytyy perimästä. Geenimuutoksia on havaittu mm. MED12-geenissä X-kromosomissa (Xq13.1). Joissakin Lujan-Frynsin oireyhtymätapauksissa geneettinen syy on UPF3B-geenin (Xq25-Xq26) ja ZDHHC9-geenin (Xq26.1) mutaatioissa. MED12-geenin geenituote voi edistää tai estää tiettyjen geenien luentaa DNA:sta lähetti-RNA:ksi. 

Huomioitavaa on, että MED12-geenin mutaatio aiheuttaa myös FG-oireyhtymän.

Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa sitä, että tytöllä, jolla on Lujan-Frynsin oireyhtymä, on molemmissa X-kromosomeissaan Lujan-Frynsin oireyhtymän aiheuttavat geenimuutokset. Yleensä ne tytöt, joilla on vain yksi Lujan-Frynsin oireyhtymään johtava geenimuutos perimässään ovat terveitä geenimutaation kantajia. Koska pojilla on vain yksi X-kromosomi perimässään, heillä oireyhtymän puhkeamiseen riittää vain yksi geenimutaatio. Huomioitavaa on ettei mies, jolla on Lujan-Frynsin oireyhtymä, voi saada poikalasta, jolla on Lujan-Frynsin oireyhtymä. Tämä johtuu oireyhtymän X-kromosomaalisesta periytyvyydestä: pojat perivät X-kromosominsa äideiltään.

Oireyhtymä esiintyy pääasiassa vain miessukupuolella ja sen esiintyvyydestä ei ole luotettavia tietoja. Ainakin 60 potilasta, joilla on Lujan-Frynsin oireyhtymä, on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin, kuten hoikkaan yleisolemukseen, hypotoniaan, lievään tai keskivaikeaan kehitysvammaisuuteen, hypernasaaliin ääneen, oireyhtymälle tyypillisiin kasvonpiirteisiin ja normaaliin sekundaaristen sukupuoliominaisuuksien kehittymiseen. Diagnoosin asettaminen usein viivästyy, koska oireet tulevat selvemmin esiin vasta nuoruudessa. Geenitesti varmistaa diagnoosin. Jos perheessä tai suvussa esiintyy oireyhtymää, perhe voi halutessaan saada sikiödiagnostiikkaa.

Erotusdiagnoosissa on otettava huomioon Fragiili X-oireyhtymä, Marfanin oirehtymä, homokysteinuria, Loyes-Dietzin oireyhtymä, Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä, Snyder-Robinsonin oireyhtymä sekä skitsofrenia.

Oireyhtymän hoito on potilaiden oireiden mukaista. Toiminta-, fysio- ja puheterapiasta on hyötyä. Potilaat tarvitsevat erikoisjärjestelyjä mm. oppimisen tukemiseksi ja säännöllistä terveydentilan seurantaa, kuten kuulo- ja näkötarkastuksia. Psykiatrisista oireista psykoosi tulisi diagnosoida mahdollisimman varhain. 

Eliniän ennuste

Eliniän ennustetta on vaikea arvioida, koska suurin osa kirjallisuudessa kuvatuista tapauksista ovat nuoria tai nuoria aikuisia. Liitännäissairaudet ja käyttäytymishäiriöt voivat vaikuttaa eliniän pituuteen.

Historia

Oireyhtymä on saanut nimensä lastenlääkäri J. Enrique Lujanin ja belgialaisen geneetikon Jean-Pierre Frynsin mukaan, jotka kuvasivat oireyhtymän 1980-luvulla.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Lujan syndrome
MedlinePlus: Lujan syndrome

Lähteet

Orphanet: X-linked intellectual disability with marfanoid habitus
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Lujan-Fryns syndrome
GeneReviews®: MED12-Related Disorders
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus