AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Lowen oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Lowen oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 31.10.2018

Lowen tauti
Okuloserebrorenaalinen oireyhtymä
OCRL (Oculocerebrorenal syndrome of Lowe)

Lowen syndrooma on monielinsairaus, johon liittyy etenkin synnynnäinen kaihi, glaukooma eli silmänpainetauti, lievä tai vaikea älyllinen kehitysvammaisuus sekä munuaistiehyiden toimintahäiriöt (tarkemmin sanottuna ns. Fanconin oireyhtymä), jotka johtavat aikuisena krooniseen munuaistautiin ja munuaisten vajaatoimintaan. Munuaisten toiminnan häiriöstä seuraa kasvuviive, koska osa verenkierrossa olevista ravintoaineista suodattuu munuaisten kautta virtsaan ja täten poistuu elimistöstä. Vastasyntyneet ovat hypotonisia eli heillä on vähentynyttä lihasjänteyttä. Lowen oireyhtymässä esiintyy usein myös mm. epilepsiakohtauksia (noin 50 %:ssa tapauksista), aggressiivisuutta ja pakonomaista käyttäytymistä. Hampaiden epämuodostumat, osteomalasia eli luukudoksen pehmeneminen, kasvojen epämuodostumat sekä verenvuototaipumus voivat liittyä myös tähän oireyhtymään.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Lowen oireyhtymä johtuu OCRL-geenin mutaatiosta X-sukupuolikromosomissa (Xq25). OCRL-geenistä valmistetaan inositoli-polyfosfaatti 5-fosfataasi -entsyymiä. Entsyymi osallistuu solukalvoilla tapahtuviin aineiden kuljettamiseen ja elimistön värekarvojen muodostamiseen. Geenin mutaatio estää näiden solunsisäisten prosessien normaalin toiminnan.

Oireyhtymä periytyy X-sukupuolikromosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi. Kolmasosassa tapauksista OCRL-geenin mutaatio on syntynyt biologisesti sattumalta, de novo. Lowen syndrooma kohdistuu miltei yksinomaan miehiin, koska heillä on vain yksi X-sukupuolikromosomi, jonka ainoan OCRL-geenin mutaatio saa aikaan oireyhtymän puhkeamisen.

Lowen oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9: 1 000 000, joten se on hyvin harvinainen.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin silmissä, neurologisiin poikkeavuuksiin ja munuaisten toimintahäiriön toteamiseen. Laboratoriodiagnostiikassa havaitaan samankaltaisuutta Fanconin oireyhtymään, kuten ylimäärä kalsiumia virtsassa ja munuaisissa, virtsan ylimäärään amonihappoja ja virtsan kaliumin vähäisyyteen sekä munuasiallaskivien esiintymiseen. Veriplasmasta löydetään kohonneita kreatiinikinaasi-, laktaattidehydrogenaasi- ja transaminaasi-pitoisuuksia. Aivokuvantaminen paljastaa mm. aivojen surkastumisen, viivästyneen myelinisaation, aivojen leveäpoimuisuuden, hydrokefalian ja glioosin, joka on viite periventrikulaarisesta leukomalasiasta (ts. aivokammion viereisen kudoksen valkoisen aineen pesäkemuutoksesta).

Erotusdiagnostiikassa on huomioitava Dentin taudin tyyppi-2, joka aiheutuu myös OCRL-geenin mutaatiosta, sekä mm. synnynnäiset infektiot, Nance-Horanin oireyhtymä, Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä, MEB-oireyhtymä (lihas-silmä-aivo -oireyhtymä), kystinoosi ja peroksisomaaliset taudit.

Lowen oireyhtymän hoito on oireiden mukaista, koska parantavaa hoitoa ei ole. Hoito käsittää glaukooman hoidon, joka voi olla haastavaa, silmälasit, fysio- ja puheterapian, käyttäytymishäiriöiden hoidon sekä munuaistiehyen toimintaa edistävät fosfaatti- ja kaliumlisät, veden ja alkalisuutta eli emäksisyyttä ylläpitävät lisäravinteet. Kaliumsitraatista voi olla hyötyä munuasiallaskivien esiintymisen ehkäisyssä.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on yleensä 20-40 vuotta ja harvoin ylittää harvoin 40 vuotta. Elämänlaatuun vaikuttavat suuresti neurologisten oireiden luonne sekä munuaisten toimintakyky. Eliniänodote on normaalia pienempi munuaistaudin, hypotonian, infektiotautien, epilepsiakohtauksien ja mahdollisen äkkikuoleman vuoksi.

Historia

Amerikkalainen lastenlääkäri Charles Lowe kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1952.

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Lowe syndrome
Lowe Syndrome Association
Lowe Syndrome Trust
Rare Diseases Clinical Research Network: Lowe syndrome

Lähteet

Orphanet: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus