AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Lowen oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Lowen oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 31.10.2018

Lowen tauti
Okuloserebrorenaalinen oireyhtymä
OCRL (Oculocerebrorenal syndrome of Lowe)

Lyhyesti

Lowen syndrooma on monielinsairaus, johon liittyy etenkin synnynnäinen kaihi, glaukooma eli silmänpainetauti, lievä tai vaikea älyllinen kehitysvammaisuus sekä munuaistiehyiden toimintahäiriöt (tarkemmin sanottuna ns. Fanconin oireyhtymä) ja siitä johtuvat oireet.

Oireet ja löydökset

Vastasyntyneet ovat hypotonisia eli heillä on vähentynyttä lihasjänteyttä. Munuaisten toiminnan häiriö johtaa kasvuviiveeseen, koska osa verenkierrossa olevista ravintoaineista suodattuu munuaisten kautta virtsaan ja täten poistuu elimistöstä. Munuastiehyiden toimintahäiriöt johtavat aikuisena krooniseen munuaistautiin ja munuaisten vajaatoimintaan.

Lowen oireyhtymässä esiintyy usein myös mm. epilepsiakohtauksia (noin 50 %:ssa tapauksista), aggressiivisuutta ja pakonomaista käyttäytymistä. Hampaiden epämuodostumat, osteomalasia eli luukudoksen pehmeneminen, kasvojen epämuodostumat sekä verenvuototaipumus voivat liittyä myös tähän oireyhtymään.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Lowen oireyhtymä johtuu OCRL-geenin mutaatiosta X-sukupuolikromosomissa (Xq26.1). OCRL-geenistä valmistetaan fosfatidyyli-inositoli 4,5-bifosfaatti-5-fosfataasi-entsyymiä. Tämä entsyymi osallistuu solukalvoilla tapahtuviin aineiden kuljettamiseen ja elimistön värekarvojen muodostamiseen. Geenin mutaatio estää näiden solunsisäisten prosessien normaalin toiminnan.

Oireyhtymä periytyy X-sukupuolikromosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi. Kolmasosassa tapauksista OCRL-geenin mutaatio on syntynyt biologisesti sattumalta, de novo, täysin uutena mutaationa ja ilman aikaisempaa oireyhtymän sukuhistoriaa perheessä. Oireyhtymän syntyyn ei voi vaikuttaa millään tavalla, eikä se ole kenenkään syy.

Lowen oireyhtymä kohdistuu miltei yksinomaan miehiin, koska heillä on vain yksi X-sukupuolikromosomi, jonka ainoan OCRL-geenin mutaatio saa aikaan oireyhtymän puhkeamisen.

Lowen oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9: 1 000 000, joten se on hyvin harvinainen.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin silmissä, neurologisiin poikkeavuuksiin ja munuaisten toimintahäiriön toteamiseen. Laboratoriodiagnostiikassa havaitaan samankaltaisuutta Fanconin oireyhtymään, kuten ylimäärää kalsiumia virtsassa ja munuaisissa, aminohappovirtsaisuutta, kaliumin vähäisyyttä virtsassa sekä munuasiallaskivien esiintymistä. Veriplasmasta löydetään kohonneita kreatiinikinaasi-, laktaattidehydrogenaasi- ja transaminaasi-pitoisuuksia. Aivokuvantaminen paljastaa mm. aivojen surkastumisen, viivästyneen myelinisaation, aivojen leveäpoimuisuuden, hydrokefalian ja glioosin, joka on viite periventrikulaarisesta leukomalasiasta (ts. aivokammion viereisen kudoksen valkoisen aineen pesäkemuutoksesta).

Erotusdiagnostiikassa on huomioitava Dentin taudin tyyppi-2, joka aiheutuu myös OCRL-geenin mutaatiosta, sekä mm. synnynnäiset infektiot, Nance-Horanin oireyhtymä, Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä, MEB-oireyhtymä (lihas-silmä-aivo -oireyhtymä), kystinoosi ja peroksisomaaliset taudit.

Lowen oireyhtymän hoito on oireiden mukaista, koska parantavaa hoitoa ei ole. Hoito käsittää mm. glaukooman hoidon, joka voi olla haastavaa ja silmälasit. Fysio- ja puheterapiasta sekä, käyttäytymishäiriöiden hoidosta on usein hyötyä. Munuaistiehyen toimintaa edistävät mm. fosfaatti- ja kaliumlisät sekä elimistön alkalisuutta eli emäksisyyttä ylläpitävät ravitsemuslisät. Kaliumsitraatista voi olla hyötyä munuasiallaskivien esiintymisen ehkäisyssä.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on yleensä 20-40 vuotta ja harvoin ylittää harvoin 40 vuotta. Elämänlaatuun vaikuttavat suuresti neurologisten oireiden luonne sekä munuaisten toimintakyky. Eliniänodote on normaalia lyhyempi munuaistaudin, hypotonian, infektiotautien, epilepsiakohtauksien ja mahdollisen äkkikuoleman vuoksi.

Historia

Amerikkalainen lastenlääkäri Charles Lowe kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1952.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146
 
Norio-keskuksen perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Lowes syndrom
Socialstyrelsen; Ovanliga diagnoser: Lowes syndrom
National Organization for Rare Disorders (NORD): Lowe syndrome
Lowe Syndrome Association
Lowe Syndrome Trust
Rare Diseases Clinical Research Network: Lowe syndrome

Lähteet

Orphanet: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
Online Mendelian Inheritance in Man: Lowe Oculocerebrorenal syndrome; OCRL

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus