Leukodystrofiat

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Leukodystrofiat

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Harvinaiskeskus Norio 20.1.2021
 

Lyhyesti

Leukodystrofiat ovat joukko harvinaisia ja eteneviä keskushermoston valkean aineen häiriöitä, joilla on geneettinen tausta. Leukodystrofioissa hermosoluja suojaavat myeliinikerrokset, jotka muodostavat nk. valkean aineen, kehittyvät poikkeavalla tavalla tai rappeutuvat ja tuhoutuvat. Leukodystrofiat voivat käsittää keskushermoston eli aivojen ja selkäytimen lisäksi myös  ääreishermoston eli muualla kehossa olevien hermojen valkeaa ainetta. Koska leukodystrofiat vaikuttavat laajasti hermostossa, oirekirjo ja oireiden vaikeusasteet vaihtelevat suuresti leukodystrofiasta toiseen. Oireissa on suurta vaihtelua myös potilaiden välillä, joilla kaikilla on sama leukodystrofia.

Oireet ja löydökset

Leukodystrofiat voivat tulla esiin heti syntymän aikoihin, varhais- tai myöhäislapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa. Aikuisena puhkeava leukodystrofia voi olla oirekirjoiltaan lievempi kuin lapsuudessa puhjennut leukodystrofia. Yleisesti oireiden vaikeusaste riippuu sen taustalla olevasta yhdestä tai useammasta geenimuutoksesta. Oirekirjo yksilöstä toiseen on laaja.

Valkoisen aineen vähetessä psykomotorisissa taidoissa ilmenee kehitysviiveitä ja/tai jo opitut taidot taantuvat tai katoavat. Liikkumisvaikeudet ja etenevä kognitiivisten taitojen eli kielellisten ja tiedollisten kykyjen heikkeneminen ovat tyypillisiä. Spastisuus eli lisääntynyt lihasjäykkyys on yleinen löydös. Neurologiset oireet ovat suoraan verrannollisia aivo-alueeseen, jonka valkean aineen rakenne ja toiminta on häiriintynyt. Leukodystrofioihin liittyy usein kehitysvammaisuutta. Näkö- ja/tai kuuloaistin etenevä heikkeneminen voivat olla osa leukodystrofioiden oirekirjoa.

Erilaisista leukodystrofioita ovat mm.;

Periytyvyys ja yleisyys

Leukodystrofiat voivat periytyä resessiivisesti eli peittyvästi, dominantisti eli vallitsevasti ja X-kromosomaalisesti. Leukodystrofia voi periytyä vanhemmalta lapselle tai saada alkunsa myös täysin uudesta ja sattumalta syntyneestä nk. de novo-mutaatiosta. Geenimuutosten syntyyn ei voi vaikuttaa eivätkä ne ole kenenkään syytä.

Leukodystrofioiden keskimääräinen yleisyys on arviolta yksi potilas 7600:taa elävänä syntynyttä lasta kohden (1: 7 600).

Diagnoosi ja hoito

Leukodystrofioiden diagnosointi perustuu mm. potilaan oireisiin, aivokuvantamiseen (magneettikuvaukset; MRI) sekä aivoselkäydin- ja verinäytteisiin. Perimäntutkimusten avulla leukodystrofian taustalla oleva geneettinen muutos selviää. Tämä tieto ohjaa diagnoosin asettamista ja hoitoa. Myös lihaksesta otetut koepalat voivat auttaa erotusdiagnoosin tekemisessä mm. erilaisiin mitokondriosairauksiin.

Leukodystrofioihin ei ole parantavaa hoitoa. Potilaan hoito on kunkin oireen mukaista ja mahdollisimman kokonaisvaltaista. Leukodystrofioihin kehitetään parhaillaan erilaisia hoitokokeiluja ja –menetelmiä. Moniammatillisesta tuesta on apua sekä potilaalle että perheen muille jäsenille.

Leukodystrofioiden lisäksi myeliinin eli valkoisen aineen puutostiloja esiintyy mm. MS-taudissa.

Eliniän ennuste

Jos leukodystrofia puhkeaa lapsuudessa, eliniänodote vaihtelee, mutta voi olla 2-8 ikävuoden tietämillä. Jos leukodystrofia puhkeaa aikuisuudessa, elinikää on jäljellä usein vielä useita vuosia.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Ågrenskas Familje- och vuxenvistelser (2014): Leukodystrofier, familjevistelse
United Leukodystrophy Foundation

Lähteet

Alfriend Kohlschutter ja Florian Eichler. Childhood leukodystrophies: a clinical perspective. Expert Reviews on Neurotherapies; 2011: 11(10) 1485- 1496.
National Organization for rare Disorders (NORD): Leukodystrophy
GeneReviews: Leukodystrophy Overview
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus