AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Leukodystrofiat

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Leukodystrofiat

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Norio-keskus 31.10.2018
 

Leukodystrofiat ovat joukko keskushermoston valkean aineen häiriöitä, joilla on geneettinen tausta.

Leukodystrofioissa hermosoluja suojaavat myeliinikerrokset nk. valkea aine kehittyvät poikkeavalla tavalla tai rappeutuvat ja tuhoutuvat. Leukodystrofiat voivat käsittää keskushermoston eli aivojen ja selkäytimen lisäksi myös ääreishermoston valkeiden aineiden osia. Koska leukodystrofiat vaikuttavat laajasti hermostossa, oirekirjo ja oireiden vakavuusasteet vaihtelevat suuresti sairaudesta toiseen samoin kuin samaa sairautta sairastavien yksilöiden välillä.

Leukodystrofiat voivat tulla esiin heti syntymän aikoihin, varhais- tai myöhäislapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa. Valkoisen aineen vähetessä leukodystrofiaa sairastavan psykomotorisissa taidoissa esiintyy kehitysviive ja/tai jo opitut taidot taantuvat tai katoavat. Aikuisuudessa puhkeava leukodystrofia voi olla oirekirjoiltaan lievempi. Leukodystrofioiden vaikeusaste riippuu sen taustalla olevasta yhdestä tai useammasta geenimutaatiosta. Oirekirjo yksilöstä toiseen on aina laaja.

Neurologisille eli hermostoon liittyville leukodystrofian oireille on tyypillistä liikkumisvaikeudet. Spastisuus eli (lihas)jäykkyys on yleinen löydös. Leukodystrofiat vaikuttavat myös kognitioon eli tiedollisiin ja kielellisiin kykyihin. Leukodystrofioihin liittyy usein kehitysvammaisuutta.

Leukodystrofioiden diagnosointi perustuu mm. kliiniseen oireistoon, aivokuvantamiseen (magneettikuvaukset; MRI) sekä aivoselkäydin- ja verinäytteisiin. Perimän selvitykset osoittavat usein yhden geenin virheen, joita on useita erilaisia eri leukodystrofioissa. Myös lihaksesta otetut koepalat voivat auttaa erotusdiagnoosin tekemisessä mm. erilaisiin mitokondriosairauksiin.

Erilaisista leukodystrofioita ovat mm.;

Leukodystrofioihin ei ole parantavaa hoitoa, mutta olemassa olevia oireita pyritään parhaalla mahdollisella tavalla lievittämään. Leukodystrofioihin kehitetään jatkuvasti useita erilaisia hoitokokeiluja ja –menetelmiä. Moniammatillisesta tuesta on apua niin sairastuneelle kuin hänen perheenjäsenilleen.

Leukodystrofioiden lisäksi myeliinin eli valkoisen aineen puutostiloja esiintyy mm. MS-taudissa.

Aiheesta muualla

Ågrenskas Familje- och vuxenvistelser (2014): Leukodystrofier, familjevistelse
United Leukodystrophy Foundation

Lähteet

Alfriend Kohlschutter ja Florian Eichler. Childhood leukodystrophies: a clinical perspective. Expert Reviews on Neurotherapies; 2011: 11(10) 1485- 1496.
National Organization for rare Disorders (NORD): Leukodystrophy
GeneReviews: Leukodystrophy Overview

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus