Leukodystrofiat

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Leukodystrofiat

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Harvinaiskeskus Norio 12.12.2019
 

Lyhyesti

Leukodystrofiat ovat joukko harvinaisia ja eteneviä keskushermoston valkean aineen häiriöitä, joilla on geneettinen tausta. Leukodystrofioissa hermosoluja suojaavat myeliinikerrokset, jotka muodostavat nk. valkean aineen, kehittyvät poikkeavalla tavalla tai rappeutuvat ja tuhoutuvat. Leukodystrofiat voivat käsittää keskushermoston eli aivojen ja selkäytimen lisäksi myös  ääreishermoston eli muualla kehoa olevien hermojen valkeaa ainetta. Koska leukodystrofiat vaikuttavat laajasti hermostossa, oirekirjo ja oireiden vaikeusasteet vaihtelevat suuresti leukodystrofiasta toiseen, kuten myös oireet potilaiden välillä, joilla on sama leukodystrofia oireyhtymä.

Oireet ja löydökset

Leukodystrofiat voivat tulla esiin heti syntymän aikoihin, varhais- tai myöhäislapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa. Aikuisena puhkeava leukodystrofia voi olla oirekirjoiltaan lievempi. Leukodystrofioiden vaikeusaste riippuu sen taustalla olevasta yhdestä tai useammasta geenimutaatiosta. Oirekirjo yksilöstä toiseen on laaja.

Valkoisen aineen vähetessä psykomotorisissa taidoissa ilmenee kehitysviiveitä ja/tai jo opitut taidot taantuvat tai katoavat. Liikkumisvaikeudet ja etenevät kognitiivisten taitojen eli kielellisten ja tiedollisten kykyjen heikkeneminen ovat tyypillisiä. Spastisuus eli lisääntynyt lihasjäykkyys on yleinen löydös. Neurologiset oireet ovat suoraan verrannollisia aivo-alueeseen, jonka valkean aineen rakenne ja toiminta on häiriintynyt. Leukodystrofioihin liittyy usein kehitysvammaisuutta. Näkö- ja/tai kuuloaistin etenevä heikkeneminen voivat liittyä myös leukodystrofioiden oirekirjoon.

Erilaisista leukodystrofioita ovat mm.;

Periytyvyys ja yleisyys

Leukodystrofiat voivat periytyä resessiivisesti eli peittyvästi, dominantisti eli vallitsevasti ja X-kromosomaalisesti. Leukodystrofiat voivat saada alkunsa myös täysin uudesta ja sattumalta syntyneestä nk. de novo-mutaatiosta. De novo-mutaatioihin ei siis liity aikaisempaa oireyhtymän sukuhistoriaa, eikä niiden syntymiseen ole voinut mitenkään vaikuttaa.

Arvioidaan, että leukodystrofioiden keskimääräinen esiintyvyys olisi yksi potilas 7600:taa elävänä syntynyttä lasta kohden (1: 7 600).

Diagnoosi ja hoito

Leukodystrofioiden diagnosointi perustuu mm. kliiniseen oireistoon, aivokuvantamiseen (magneettikuvaukset; MRI) sekä aivoselkäydin- ja verinäytteisiin. Perimän selvitykset osoittavat usein yhden geenimutaation, joita on useita erilaisia eri leukodystrofioissa. Myös lihaksesta otetut koepalat voivat auttaa erotusdiagnoosin tekemisessä mm. erilaisiin mitokondriosairauksiin.

Leukodystrofioihin ei ole parantavaa hoitoa, mutta olemassa olevia oireita pyritään lievittämään. Leukodystrofioihin kehitetään parhaillaan erilaisia hoitokokeiluja ja –menetelmiä. Moniammatillisesta tuesta on apua sekä potilaalle että  hänen perheenjäsenilleen.

Leukodystrofioiden lisäksi myeliinin eli valkoisen aineen puutostiloja esiintyy mm. MS-taudissa.

Eliniän ennuste

Jos leukodystrofia puhkeaa lapsuudessa, eliniänodote on 2-8 ikävuoden tietämillä. Jos leukodystrofia puhkeaa aikuisuudessa, on elinikää jäljellä usein vielä kymmenen vuotta puhkeamisajankohdasta laskettuna eteenpäin.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Ågrenskas Familje- och vuxenvistelser (2014): Leukodystrofier, familjevistelse
United Leukodystrophy Foundation

Lähteet

Alfriend Kohlschutter ja Florian Eichler. Childhood leukodystrophies: a clinical perspective. Expert Reviews on Neurotherapies; 2011: 11(10) 1485- 1496.
National Organization for rare Disorders (NORD): Leukodystrophy
GeneReviews: Leukodystrophy Overview
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus