AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Lennox-Gastaut'n oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Lennox-Gastaut'n oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 16.7.2019

Lennox-Gastaut syndrome (LGS)
 

Lyhyesti

Lennox-Gastaut'n oireyhtymä (LGS) on lapsuusiän epilepsioiden vaikeimpia muotoja. LGS kuuluu lapsuudessa alkaviin epileptisiin enkefaliopatioihin. LGS puhkeaa kahdeksaan ikävuoteen mennessä. Sairauteen kuuluu useita kohtaustyyppejä ja se voi johtaa kehitysvammaisuuteen. LGS on vaikeahoitoinen, eikä epilepsialääkityksellä useinkaan saada epilepsiaa hyvään hoitotasapainoon.

Oireet ja löydökset

Lennox-Gastaut'n oireyhtymä aiheuttaa varhaislapsuudessa usein äkillisiä vartalon molemminpuolisia jäykistymis-, poissaolo-, ja/tai lysähtämiskohtauksia. Niitä ilmestyy tavallisesti 3 - 8 kuukauden ikäiselle vauvalle ja ne johtavat 2 - 3 vuoden iässä sekamuotoiseen epileptiseen kohtausoireistoon. On arvioitu, että 1-2 % lapsuuden epilepsioista olisi Lennox-Gastaut'n epilepsiaa. 

Status epilepticus-tila

Puolet Lennox-Gastaut'n oireyhtymään sairastuneista saa status epilepticus -tilan. Riski tähän lisääntyy merkittävästi kohtauksen keston ylittäessä viisi minuuttia. Status epilepticus on pitkittynyt, yli 30 minuutin kohtaus tai joukko yhtämittaisesti toistuvia kohtauksia ja se voi liittyä mihin tahansa epileptiseen kohtaustyyppiin. Kouristuksettomissa kohtaustyypeissä se voi kestää hoitamattomana jopa viikkoja tai kuukausia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

LGS voi johtua useista syistä, joille on yhteistä joko elämän varhaisessa vaiheessa syntynyt a) aivovaurio (syynä esimerkiksi hapenpuute, tuberoosiskleroosis, vakavat keskushermostoinfektiot ja joskus harvoin kasvaimet tai aineenvaihdunnanhäiriöt) tai b) aivojen kehityshäiriö. Osa LGS-tapauksista on kehittynyt Westin oireyhtymän tai infantiilispasmien pohjalta. Kolmasosalla tapauksista syy jää tuntemattomaksi. Näissä tapauksissa ei ole välttämättä viitteitä aikaisemmin tapahtuneesta aivojen vaurioitumisesta.

Oireiston esiintymistiheys väestössä on 15:100 000. Suomessa on noin 250 Lennox-Gastaut’n oireyhtymää sairastavaa lasta.

Eliniän ennuste

Lennox-Gastaut'n oireyhtymästä johtuva kuolleisuus on merkittävästi vähäisempää lapsilla (0-3 %) kuin ikääntyneillä aikuisilla (38 %).

Historia

Oireyhtymä on saanut nimensä yhdysvaltalaisen neurologin William Gordon Lennoxin ja ranskalaisen neurologin Henri Jean Pascal Gastaut'n sukunimistä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Epilepsialiitto: Lennox-Gastaut’n oireyhtymä -diagnoosipohjainen infolehtinen
National Organization for Rare Disorders (NORD): Lennox-Gastaut Syndrome

Facebookista löytyy englanninkielinen suljettu keskusteluryhmä, "Parents of Children with Lennox-Gastaut Syndrome", oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Lennox-Gastaut syndrome
Käypä hoito -suositus: Status epilepticus

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus