AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Larsenin oireyhtymä

NORIO-KESKUS TIETOLEHTINEN | Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsaukseksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota

Larsenin oireyhtymä

Noriokeskus

Perinnöllisyyslääkäri Sirpa Ala-Mello, 12.1.2010

ICD-10: Q74.84
OMIM: #150250
ORPHA: 503 (autosomal dominant)

Avainsanat: Larsen syndrome, LRS1, FLNB-Related Disorders

Yleisyys

Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran 1950. Se on harvinainen, mutta Intian Valtamerellä sijaitsevalla La Reunion-saarella sitä esiintyy poikkeuksellisen runsaasti ja esiintyvyydeksi on ilmoitettu 1: 500 vastasyntynyttä. Ranskassa vastaava luku on 1:100.000 vastasyntynyttä ja muualta luotettavia esiintyvyyslukuja ei ole saatavilla.

Oireet ja löydökset

Larsenin oireyhtymälle tunnusomaista ovat synnynnäiset luksaatiot, sijoiltaanmenot, isoissa nivelissä kuten lonkissa, polvissa ja kyynärnivelissä, kampurajalat, selkärangan asentovirheet kuten skolioosi ja kaularangan kyfoosi, sormien ja varpaiden kärkijäsenten lyhyys ja leveä muoto sekä tunnusomaiset kasvonpiirteet. Diagnoosilla ei ole vaikutusta elinikään eikä henkiseen kehitykseen. Oireiden vaikeusasteessa esiintyy huomattavaa vaihtelua, samankin perheen sisällä. Lievä lyhytkasvuisuus kuuluu myös usein taudinkuvaan. Selkärangan asentovirheitä arvioidaan olevan n.80%:lla ja jalkaterän virheasentoja 75%:lla. Isojen nivelten dislokaatioita tai subluksaatioita arvioidaan esiintyvän jokaisella. Lonkkanivelten kohdalla tarvitaan usein leikkaushoitoa. Kaularangan instabiliteetin toteaminen ja hoito ennaltaehkäisevästi ennen selkäydinvaurion kehittymistä on tärkeää. Riski on 15 %:n  luokkaa.

Noin 20%:lla potilaista arvioidaan esiintyvän kuulovika, joka useimmiten johtuu kuuloluiden poikkeavuudesta. Suulakihalkio todetaan 15%:lla ja kurkunpään ja henkitorven rakenteen pehmeyttä, laryngotracheomalasiaa, on myös joskus kuvattu.

Larsenin oireyhtymään liittyviä tunnusomaisia kasvonpiirteitä ovat keskikasvoalueen mataluus, nenänselän mataluus, korkeaotsaisuus ja hypertelorismi eli silmien sijainti kaukana toisistaan.

Syy ja syntymekanismi

Larsenin oireyhtymä on yksi kromosomissa 3p14.3 sijaitsevan filamiini B, eli FLNB-geenin aiheuttamista taudeista. Se periytyy vallitsevasti, jolloin sairaalla henkilöllä kyseisen geeniparin toisessa vastingeenissä on tautia aiheuttava mutaatio. Jälkeläisille geenivirhe periytyy 50%:n  riskillä, mutta samankin perheen sisällä taudinkuva voi vaihdella. La Reunionin saarella esiintyvä tautimuoto ei ole FLNB-geenin aiheuttama, eikä taustalla olevaa geeniä ole toistaiseksi tunnistettu. Muoto noudattaa peittyvää periytymistä. FLNB-geenin löytymisen myötä onkin muodostunut kanta, että Larsen oireyhtymä käsittäisi nimenomaan vain FLNB-geenin aiheuttaman muodon.

Diagnostiikka

Diagnoosin asettaminen perustuu kliiniseen taudinkuvaan ja röntgenologisiin luustolöydöksiin. Mutaation tunnistamisella voidaan varmistaa diagnoosi.

Hoito ja kuntoutus

Ortopedin toimesta tapahtuva selkärangan, etenkin kaularangan, asentovirheiden seuranta ja kaularangan stabiliteetista huolehtiminen on tärkeää kuten myös isojen nivelten sijoiltaanmenojen hoitoarvio. Arvio leikkaustoimenpiteiden hyödyllisyydestä on tehtävä yksilöllisesti. Kuulontutkiminen ja tarvittaessa apuväline arvio on seurannassa tärkeä.

Ennuste

Diagnoosilla ei ole vaikutusta elinikään. Taudinkuvan vaikeusasteen vaihtelun takia tarve leikkaustoimenpiteille vaihtelee huomattavasti ja on arvioitava yksilöllisesti.

Internet-sivuja

Orphanet: Autosomal dominant Larsen syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus