AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Klinefelterin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Klinefelterin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 16.7.2019

XXY-oireyhtymä
XXY-trisomia

Lyhyesti

Klinefelterin oireyhtymä on yleisin aneuploidia eli kromosomien lukumäärämuutos oireyhtymä miehillä. Klinefelterin oireyhtymä kohdistuu vain miessukupuoleen. Oirekirjo vaihtelee yksilöittäin. Oireet käsittävät fyysisiä, kehityksellisiä, käyttäytymiseen ja kognitiivisiin taitoihin liittyviä oireita.

Oireet ja löydökset

Lapsuudessa Klinefelter-pojilla voi olla jonkin verran kehitysviiveitä mm. puheen oppimisessa, kävelyssä ja kouluiässä esimerkiksi kirjoittamisen ja lukemisen oppimisessa. Pojat ovat usein hiljaisia, herkkiä ja ujoja, mutta persoonallisuuspiirteet vaihtelevat. Oireyhtymään voi liittyä autistisia piirteitä, aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö eli ADHD sekä haasteita tunne-elämässä ja sosiaalisissa taidoissa.

Klinefelterin oireyhtymä on yleisin syy testosteronin puutteeseen miehellä. Joillakin Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla kromosomin lukumäärämuutos ei aiheuta häiriöitä, kun taas toisilla epäilys Klinefelterin oireyhtymästä voi nousta esiin murrosiässä seuraavista syistä; pienet kivekset, suurentuneet rintarauhaset, vähäinen kasvojen ja kehon karvoitus sekä häiriöt siittiöiden tuotannossa. Toisin sanoen murrosiän kehitys voi jäädä puutteelliseksi.

Klinefelterin oireyhtymää sairastavat miehet ovat pitkiä. Suurin osa Klinefelterin oireyhtymää sairastavista miehistä on hedelmättömiä, koska siittiöiden tuotanto on häiriintynyt. Aikuisuudessa klinefelterin oireyhtymään voi liittyä korkeampi riski sairastua insuliininpuutosdiabetekseen, kilpirauhasen ja lisäkilpirauhasen vajaatoimintaan, osteoporoosiin eli luukatoon, rintasyöpään sekä seuraaviin autoimmuunisairauksiin; Sjögrenin oireyhtymään, systeemiseen lupus erythematosus (SLE)-autoimmuunisairauteen eli punahukkaan sekä reumaan.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Klinefelterin oireyhtymä johtuu ylimäärästä X-kromosomeja. Normaalisti miehillä on vain yksi X-kromosomi. Klinefelterin oireyhtymässä miehellä on yleensä kaksi X-kromosomia (47, XXY), mutta myös hyvin moninaisia X-kromosomien lukumäärämuutoksia on olemassa, kuten esimerkiksi 48, XXYY; 48, XXXY ja 49 XXXXY. Mosaikismimuodot klinefelterin oireyhtymästä ovat myös mahdollisia (15 % tapauksista). Niissä vain osassa elimistön soluja on ylimääräistä X-kromosomeja.

Klinefelterin oireyhtymän vaikeusaste riippuu siitä, kuinka monta ylimääräistä X-kromosomia miehellä on. Yleensä oirekuva muuttuu sitä vaikeammaksi, mitä enemmän henkilöllä on ylimääräisiä X-kromosomeja. Klinefelterin oireyhtymän mosaikismimuodot ovat oirekirjoltaan yleensä muita tapauksia lievempiä. Perimältään mosaikistinen mies, voi olla hedelmällinen.

Klinefelterin oireyhtymä ei ole perinnöllinen vaan kromosomipoikkeama syntyy biologisesti sattumalta, de novo, joko äidin tai isän sukusolujen kehityksen aikana. Äidin korkea ikä tulla raskaaksi lisäävät riskiä poikalapsen Klinefelterin oireyhtymään.

Klinefelterin oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan jopa 1:500 – 1:1000, joten se on suhteellisen yleinen. Epäillään, että Klinefelterin oireyhtymän esiintyvyys voi olla paljon korkeampikin, koska lievät tapaukset jäävät helposti diagnosoimatta.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan sekä kromosomien lukumäärän tarkasteluun. Tavallisimmin klinefelterin oireyhtymän diagnoosi saadaan ennen syntymää tehtävissä perimän tutkimuksissa, jotka tehdään jonkun muun syyn tähden kuin klinefelter-epäillyn vuoksi. Oireyhtymän jäljille voidaan päästä jo varhaislapsuudessa, kun pienellä lapsella havaitaan poikkeava virtsaputken sijainti esimerkiksi peniksen tyvessä. Diagnoosiin voidaan päätyä myös murrosiässä vajaaksi jääneen murrosiän askarruttamien seikkojen vuoksi tai vasta aikuisuudessa hedelmällisyystutkimusten yhteydessä.

Hoitona voidaan käyttää mm. murrosiässä testosteronihoitoa. Hoitovaste vaihtelee yksilöittäin; jotkut hyötyvät siitä enemmän kuin toiset.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on normaali.

Historia

Klinefelterin oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Harry Klinefelter vuonna 1942 endokriinisenä oireyhtymänä, jonka perimmäinen syy oli epäselvä. Vuonna 1959 Jacobs tutkimusryhmineen osoitti, että Klinefelterin oireyhtymä johtui kromosomipoikkeavuudesta, jossa miehellä on yksi ylimääräinen X-kromosomi.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

National Human Genome Research Institute: Learning About Klinefelter Syndrome
Klinefelter’s Syndrome Association 

Facebookista löytyy hakusanalla "Klinefelter syndrome" suljetut englanninkieliset keskusteluryhmät oireyhtymää sairastavan läheisille: "Klinefelter Syndrome/47XXY/X and Y Variations Support Group" ja "Klinefelter Parents Group". Jäseneksi ryhmiin pääsee pyytämällä ryhmien jäsenyyttä.

Lähteet

Terveyskirjasto: Duodecim; Klinefelterin-oireyhtymä (47,XXY-mies)
General Practice Notebook – a UK medical reference: Klinefelter’s syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Klinefelter Syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus