Klinefelterin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Klinefelterin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 22.1.2021
 

XXY-oireyhtymä
XXY-trisomia

 

Lyhyesti

Klinefelterin oireyhtymä on yleisin aneuploidia eli kromosomien lukumäärämuutos miehillä. Klinefelterin oireyhtymä kohdistuu vain miessukupuoleen. Oirekirjo vaihtelee yksilöittäin. Oireet käsittävät fyysisiä, kehityksellisiä, käyttäytymiseen ja kognitiivisiin toimintoihin liittyviä oireita.

Oireet ja löydökset

Lapsuudessa pojilla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, voi olla jonkin verran kehitysviiveitä mm. puheen oppimisessa ja kävelyssä. Kouluiässä vaikeuksia voi olla esimerkiksi kirjoittamiseen ja lukemiseen oppimisessa. Pojat ovat usein hiljaisia, herkkiä ja ujoja, mutta persoonallisuuspiirteet vaihtelevat. Oireyhtymään voi liittyä autistisia piirteitä, aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö eli ADHD sekä haasteita tunne-elämässä ja sosiaalisissa taidoissa.

Klinefelterin oireyhtymä on yleisin syy testosteronin puutteeseen miehillä. Joillekin Klinefelterin oireyhtymän aiheuttama kromosomin lukumäärämuutos ei aiheuta häiriöitä, kun taas toisilla epäilys Klinefelterin oireyhtymästä voi nousta esiin esimerkiksi murrosiässä. Näitä murrosiässä esiintulevia löydöksiä voivat olla esimerkiksi pienet kivekset, suurentuneet rintarauhaset, vähäinen kasvojen ja kehon karvoitus sekä häiriöt siittiöiden tuotannossa. Näillä henkilöillä murrosiän kehitys voi jäädä puutteelliseksi.

Klinefelterin oireyhtymässä pituuskasvu ylittää usein normaalijakauman. Suurin osa miehistä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, ovat hedelmättömiä siittiöiden häiriintyneen tuotannon vuoksi. Aikuisuudessa Klinefelterin oireyhtymään voi liittyä korkeampi riski sairastua insuliininpuutosdiabetekseen, kilpirauhasen ja lisäkilpirauhasen vajaatoimintaan, osteoporoosiin eli luukatoon, rintasyöpään sekä seuraaviin autoimmuunisairauksiin; Sjögrenin oireyhtymään, systeemiseen lupus erythematosus (SLE) -autoimmuunisairauteen eli punahukkaan sekä reumaan.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Klinefelterin oireyhtymä johtuu ylimäärästä X-kromosomeja. Normaalisti miehillä on vain yksi X-kromosomi. Klinefelterin oireyhtymässä miehellä on yleensä kaksi X-kromosomia (47,XXY), mutta myös hyvin moninaisia X-kromosomien lukumäärämuutoksia on olemassa, kuten esimerkiksi 48,XXYY; 48,XXXY ja 49,XXXXY. Mosaikismimuodot klinefelterin oireyhtymästä ovat myös mahdollisia (15 % tapauksista). Mosaikismissa vain osassa elimistön soluja on ylimääräisiä X-kromosomeja. Klinefelterin oireyhtymän mosaikismimuodot ovat oirekirjoltaan yleensä muita tapauksia lievempiä. Esimerkiksi mies voi olla tällöin hedelmällinen ja mahdollisesti saada biologisia lapsia.

Klinefelterin oireyhtymä ei ole perinnöllinen vaan kromosomipoikkeama syntyy biologisesti sattumalta, täysin uuden nk. de novo-mutaation vuoksi. Oireyhtymän taustalla on useimmiten sukusolukromosomien jakautumishäiriö siinä siittiössä tai munasolussa, joka on osallistunut hedelmöitykseen. Klinefelterin oireyhtymä voi syntyä myös pian hedelmöityksen jälkeen, alkioksi muodostuvien solujen jakautuessa. Äidin korkea ikä tulla raskaaksi lisäävät riskiä poikalapsen Klinefelterin oireyhtymään.

Klinefelterin oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan 1:500 – 1:1000, joten se on suhteellisen yleinen. On mahdollista, että Klinefelterin oireyhtymän esiintyvyys on paljon korkeampikin, koska lievät tapaukset jäävät helposti diagnosoimatta. Arvioidaan, että noin 64 % miehistä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, jäävät diagnosoimatta.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan sekä kromosomien lukumäärän tarkasteluun. Raskaudenaikaiset seulontatutkimukset voivat antaa viitteitä kromosomimuutoksesta, vaikkei oireyhtymää vielä epäiltäisikään. Aina seulontatutkimukset eivät kuitenkaan paljasta kromosomimuutoksia. Jos kromosomipoikkeavuutta epäillään, sikiön kromosomit voidaan tutkia ensin äidin veressä vapaana olevasta sikiön DNA:sta nk. NIPT (non-invasiivinen prenataali tutkimus) -tutkimuksen avulla. NIPT ei ole luokiteltu vielä tarkaksi seulontamenetelmäksi, joten poikkeava tulos on varmistettava aina istukka- tai lapsivesitutkimuksella. Toisin kuin NIPT-tutkimuksessa, istukka- ja lapsivesitutkimuksiin liittyy vähäinen (0,1 %:n) keskenmenoriski.

Oireyhtymän jäljille voidaan päästä myös varhaislapsuudessa, kun pienellä lapsella havaitaan poikkeava virtsaputken sijainti esimerkiksi peniksen tyvessä tai hänen kehityksessään havaitaan muuta poikkeavaa. Diagnoosiin voidaan päätyä myös murrosiässä, kun murrosiän kehitys poikkeaa totutusta, tai vasta aikuisuudessa esimerkiksi miehen hakeutuessa hedelmällisyystutkimuksiin.

Hoitona voidaan käyttää murrosiässä mm. testosteronilisää. Hoitovaste vaihtelee yksilöittäin; jotkut hyötyvät testosteronilisästä enemmän kuin toiset.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on normaali.

Historia

Harry Klinefelter, Fuller Albright ja E. C. Reifenstein kuvasivat vuonna 1942 endokriinisen oireyhtymän, jonka perimmäinen syy jäi epäselväksi. Oireyhtymää alettiin kutsua Klinefelterin oireyhtymäksi. Klinefelterin oireyhtymän perimmäisen syy selvisi vuonna 1959, kun  Patricia Jacobs and John Anderson Strong kuvasivat ensimmäistä kertaa lääketieteellisessä julkaisussa miespotilaan, jolla oli Klinefelterin oireyhtymän oireita ja perimässään yksi ylimääräinen X-kromosomi (47, XXY). 

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

MedlinePlus: Klinefelter's Syndrome
National Human Genome Research Institute: Learning About Klinefelter Syndrome
Klinefelter’s Syndrome Association 

Facebookista löytyy hakusanalla "Klinefelter syndrome" useita suljettuja englanninkielisiä keskusteluryhmiä, niille joita oireyhtymä koskettaa: "Klinefelter Syndrome/47XXY/X and Y Variations Support Group" ja "Klinefelter Parents Group". Jäseneksi ryhmiin pääsee pyytämällä ryhmien jäsenyyttä.

Lähteet

Terveyskirjasto: Duodecim; Klinefelterin-oireyhtymä (47,XXY-mies)
General Practice Notebook – a UK medical reference: Klinefelter’s syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Klinefelter Syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus