AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



JNCL - juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

JNCL - juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 17.12.2018

CLN3
Batten-Spielmeyer-Vogt-tauti
Battenin tauti
Spielmeyer-Vogt-Sjögren-tauti

Lyhyesti

Juveniili neuronaaliseen seroidilipofuskinoosi eli JNCL-tauti kuuluu neuronaalisiin seroidilipofuskinooseihin eli NCL-tauteihin, lysosomaalisiin kertymäsairauksiin ja suomalaiseen tautiperintöön. JNCL-tauti on yleisin NCL-taudeista ja se on myös yleisin lasten neurodegeneratiivisista eli hermostoa rappeuttavista sairauksista.

Oireet ja löydökset

Yleensä tauti puhkeaa noin 4-10 vuoden iässä. Klassisen JNCL:n ensioireina on usein näkökyvyn heikkeneminen. Lapsi vaikuttaa terveeltä, mutta häneltä alkaa näkökyky heiketä noin kuuden vuoden iässä; verkkokalvo ja näköhermot rappeutuvat. Lapsi sokeutuu muutaman vuoden sisällä, usein 10 vuoden ikäisenä.

Näkökyvyn lisäksi kognitiiviset taidot alkavat rapistua ja lapsella ilmenee epilepsiakohtauksia. Vähitellen alkaa esiintyä myös pahenevaa dementiaa ja liikkumiskyvyn vaikeutumista, kuten kömpelyyttä ja tasapainovaikeuksia. Psykiatrisina oireina voi esiintyä aggressiivisuutta ja lapsen persoonallisuus voi muuttua. Uniongelmat ovat yleisiä. Myös puhevaikeuksia voi ilmetä. Jos lapsella todetaan epilepsia ja dementia ilman näkökyvyn menetystä, kyseessä voi olla toinen NCL-tauti, Pohjoinen epilepsia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

JNCL-taudin aiheuttaa rasvoista ja proteiineista koostuvien lipopigmenttien kertyminen etenkin hermosoluihin, jotka ovat erityisen herkkiä kaikelle biologiselle epätasapainolle. Oireyhtymän aiheuttaa pääasiassa CLN3-geenin mutaatio kromosomissa 16 (16p12.1). Suomessa CLN3-geenin valtamutaatio (p.(gly154Alafs*29)) kattaa 90 % JNCL-potilaiden mutaatioista ja maailmalla CLN3-geenin mutaatio on 80 % JNCL-tapauksista. Nykyisin tunnetaan useita erilaisia CLN3-geenin mutaatioita sekä muita mutaatioita, joista seuraa klassisen JNCL oireita.

JNCL tauti periytyy autosomaalisesti ja peittyvästi.

JNCL-tautia esiintyy maailmanlaajuisesti, mutta sen esiintyvyys on suurinta Pohjois-Euroopassa, Skandinavian alueella. Suomessa JNCL:n aiheuttavan mutaation kantajatiheys on jopa 1:70 ja taudin esiintyvyys on 1:20 000 luokkaa kun se muualla maailmassa on noin 1:100 000 – 1:145 000.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen. Lisäksi JNCL-oireyhtymää sairastavan veren lymfosyyteissä on vakuoleja, rakkuloita. Suomalaisen valtamutaation löytyminen molemmissa geeneissä (homotsygoottinen mutaatio) tai suomalainen valtamutaatio yhdessä toisen JNCL-oireyhtymää aiheuttavan mutaation kanssa (yhdistelmäheterotsygotia), varmistaa JNCL diagnoosin.

Erotusdiagnoosissa on syytä ottaa huomioon retinitis pigmentosa eli verkkokalvorappeuma sekä jotkin mitokondriosairaudet.

Parantavaa hoitokeinoa ei ole, joten lasta ja hänen perheettään pyritään tukemaan heidän tarpeidensa mukaan mahdollisen kokonaisvaltaisesti. Lasta hoidetaan oireiden mukaisesti ja hän saa mm. toiminta-, fysio-, ja puheterapiaa sairauden eri vaiheissa.

Eliniän ennuste

Taudin eliniänennuste vaihtelee yksilöstä toiseen. Useimmiten tauti johtaa kuolemaan 15-30 ikävuoden tienoilla. Tiedossa on kuitenkin myös yli 30-vuotiaiksi eläneitä JNCL-oireyhtymää sairastavia henkilöitä.

Historia

Sairauden kuvasi ensimmäisen kerran norjalainen lääkäri Otto Christian Stengel Frederick jo vuonna 1826. Kuitenkin vasta Frederick E. Battenin julkaisu vuonna 1903 toi oireyhtymälle laajemman julkisuuden ja yhden oireyhtymän nimistä, Battenin oireyhtymä. Suomalaiset Konrad von Bagh ja Herman Hortling kuvasivat oireyhtymälle tyypilliset lymfosyyttien vakuolit vuonna 1948.

Huomioitavaa

JNCL-taudin toinen nimi on Battenin tauti. Englanninkielisissä julkaisuissa 'Batten Disease' kuvaa yleensä kuitenkin kaikkia NCL-tauteja, eikä vain JNCL-tautia.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Harvinaiset-verkosto: JNCL-tauti
Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys ry
Socialstyrelsen: Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos
Tatja Ikosen ja Pihla Tannisen opinnäytetyö: JNCL-tautia sairastavien nuorten kokemuksia elämästään. Diakonia-amk, Helsinki (2011).
Genetics Home Reference: CLN3 disease

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ceroid Lipofuscinosis, neuronal 3; CLN3
Orphanet: Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
National Organization for Rare Disorders (NORD): Juvenile CLN3 Disease

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus