JNCL - juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

JNCL - juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 8.3.2021

CLN3
Batten-Spielmeyer-Vogt-tauti
Battenin tauti
Spielmeyer-Vogt-Sjögren-tauti
Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type III

 

Lyhyesti

Juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi eli JNCL-tauti kuuluu neuronaalisiin seroidilipofuskinooseihin eli NCL-tauteihin, lysosomaalisiin kertymäsairauksiin ja suomalaiseen tautiperintöön. JNCL-tauti on yleisin NCL-taudeista ja se on myös yleisin lasten neurodegeneratiivisista eli hermostoa rappeuttavista sairauksista.

Oireet ja löydökset

Lapsi vaikuttaa aluksi terveeltä. Ensioireet ilmaantuvat noin 4-10 vuoden iässä. Klassisen JNCL:n ensioireina on usein nopea näkökyvyn heikkeneminen sekä aikaisemmin opittujen psykomotorisen taitojen heikentyminen. Myös puhevaikeuksia voi ilmetä. Näkökyvyn heikkeneminen johtuu verkkokalvon ja näköhermon rappeutumisesta, mitkä tapahtuvat keskimäärin noin kuuden vuoden iässä. Lapsi sokeutuu muutaman vuoden sisällä, useimmiten kymmenvuotiaana. 

Näkökyvyn lisäksi kognitiiviset taidot eli tiedonkäsittelyä vaativat taidot, kuten abstrakti ajattelu ja ongelmaratkaisukyvyt,  alkavat heiketä ja lapsella voi ilmetä epilepsiaa. Vähitellen alkaa esiintyä myös pahenevaa dementiaa. Liikkumiskyky vaikeutuu, ja lapsella ilmenee kömpelyyttä ja tasapainovaikeuksia. Monelle kehittyy kyfoskolioosi eli selkärangan sivuttaisen vinouman (skolioosin) ja kumararyhdin (kyfoosin) yhdistelmä.

Psykiatrisina oireina voi esiintyä aggressiivisuutta ja lapsen persoonallisuus voi muuttua. Aggressiivisen käyttäytymisen syyt tulisi aina selvittää, koska sen taustalla voi olla myös epämiellyttävä olo tai kivun tuntemukset. Uniongelmat ovat yleisiä.

Jos lapsella todetaan epilepsia ja dementia ilman näkökyvyn menetystä, kyseessä voi olla Pohjoinen epilepsia, joka kuuluu myös NCL-tautiperheen ryhmään.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

JNCL-taudin aiheuttaa rasvoista ja proteiineista koostuvien lipopigmenttien kertyminen etenkin hermosoluihin, jotka ovat erityisen herkkiä kaikelle biologiselle epätasapainolle. Oireyhtymän aiheuttaa pääasiassa CLN3-geenin mutaatio kromosomissa 16 (16p12.1). Suomessa CLN3-geenin valtamutaatio (p.(gly154Alafs*29)) kattaa 90 % JNCL-potilaiden mutaatioista. Nykyisin tunnetaan useita erilaisia CLN3-geenin mutaatioita sekä muita geenimuutoksia, joista seuraa klassisen JNCL:n oireita. Maailmalla CLN3-geenin mutaatio todetaan noin 80 %:lla henkilöistä, joilla on JNCL.

JNCL periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt JNCL-tautia aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Tällaisessa perheessä JNCL-taudin toistumistodennäköisyys on jokaisen raskauden kohdalla aina 25%.

JNCL-tautia esiintyy maailmanlaajuisesti, mutta se on yleisin Pohjois-Euroopassa, Skandinavian alueella. Suomessa JNCL:n aiheuttavan mutaation kantajatiheys on jopa 1:70 ja oireyhtymän esiintyvyys on 1:20 000 luokkaa, kun se muualla maailmassa on noin 1:100 000 – 1:145 000.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisen tutkimuksen perusteella tehtyyn JNLC-epäilyyn, joka varmistetaan geenitestillä. Potilaan verinäytteestä tehdyssä mikroskooppinäytteessä voidaan havaita veren lymfosyyteissä vakuoleja eli rakkuloita. Suomalaisen valtamutaation löytyminen molemmista geeneistä (homotsygoottinen mutaatio) tai suomalainen valtamutaatio yhdessä toisen JNCL-oireyhtymää aiheuttavan mutaation kanssa (yhdistelmäheterotsygotia), vahvistaa JNCL diagnoosin.

Erotusdiagnoosissa on syytä ottaa huomioon retinitis pigmentosa eli verkkokalvorappeuma sekä jotkin mitokondriosairaudet.

Parantavaa hoitokeinoa ei ole, joten jokaisen lapsen hoito on oireiden mukaista. Hän tarvitsee mm. toiminta-, fysio- ja puheterapiaa oireyhtymän eri vaiheissa. Perheen kokonaisvaltainen tuki perheenjäsenen harvinaissairausdiagnoosin myötä on tärkeää.

Eliniän ennuste

JNCL:n eliniänennuste vaihtelee yksilöstä toiseen. Useimmiten oireyhtymä johtaa kuolemaan 15-30 ikävuoden tienoilla. Tiedossa on kuitenkin myös yli 30-vuotiaiksi eläneitä henkilöitä, joilla on JNCL-oireyhtymä.

Historia

Oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran norjalainen lääkäri Otto Christian Stengel Frederick jo vuonna 1826. Kuitenkin vasta Frederick E. Battenin julkaisu vuonna 1903 toi oireyhtymälle laajemman julkisuuden ja myös yhden sen nimistä, Battenin oireyhtymä. Suomalaiset Konrad von Bagh ja Herman Hortling kuvasivat oireyhtymälle tyypilliset lymfosyyttien vakuolit eli solunsisäiset rakkulat vuonna 1948.

Huomioitavaa

JNCL-taudin toinen nimi on Battenin tauti. Englanninkielisissä julkaisuissa 'Batten Disease' kuvaa yleensä kuitenkin kaikkia NCL-tauteja, eikä vain JNCL-tautia.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Harvinaiset-verkosto: JNCL-tauti
Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys ry
Socialstyrelsen: Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos
Tatja Ikosen ja Pihla Tannisen opinnäytetyö: JNCL-tautia sairastavien nuorten kokemuksia elämästään. Diakonia-amk, Helsinki (2011).
MedlinePlus: CLN3 disease

Facebookista löytyy hakusanalla "JNCL" oma suomenkielinen keskusteluryhmä, "Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys ry", niille läheisille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ceroid Lipofuscinosis, neuronal 3; CLN3
Orphanet: Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
National Organization for Rare Disorders (NORD): Juvenile CLN3 Disease
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus