AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Jawadin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Jawadin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 23.10.2018

Kelly Syndrome
JWDS

Jawadin oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen ja siihen liittyy useita synnynnäisiä epämuodostumia. Sille on ominaista mm. synnynnäinen mikrokefalia eli pienipäisyys, kasvojen poikkeavat piirteet, keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, valkoiset maitokahviläiskät käsien ja jalkojen iholla, kynsien synnynnäinen puutos sekä symmetriset (sekä oikean että vasemman puoleiset) sormien ja varpaiden erilaiset epämuodostumat. Sormien ja varpaiden epämuodostumat voivat käsittää mm. yhdyssormet ja/tai -varpaat, lyhyet sormet ja/tai varpaat, viidennen sormen lyhyyden, jossa on vain yksi niveluurre, vinot sormet ja/tai varpaat sekä vaivaisenluun. Kasvojen dysmorfisiin piirteisiin eli epämuodostumiin lukeutuvat mm. ulkoneva otsa, huomiota herättävä nenä ja taaksepäin vetäytynyt alaleuka.

Periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi. Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio geenissä RBBP8, joka sijaitsee kromosomissa 18 (18q11.2).

Myös Seckelin oireyhtymätyyppi 2 aiheutuu saman geenin mutaatiosta.

Historia

Oireyhtymän kuvasi Thaddeus E. Kelly vuonna 1993.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Lähteet

Orphanet: Jawad syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Jawad syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus