AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Jawadin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Jawadin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 23.10.2018

Kelly Syndrome
JWDS

Jawadin oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen ja siihen liittyy useita synnynnäisiä epämuodostumia. Sille on ominaista mm. synnynnäinen mikrokefalia eli pienipäisyys, kasvojen poikkeavat piirteet, keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, valkoiset maitokahviläiskät käsien ja jalkojen iholla, kynsien synnynnäinen puutos sekä symmetriset (sekä oikean että vasemman puoleiset) sormien ja varpaiden erilaiset epämuodostumat. Sormien ja varpaiden epämuodostumat voivat käsittää mm. yhdyssormet ja/tai -varpaat, lyhyet sormet ja/tai varpaat, viidennen sormen lyhyyden, jossa on vain yksi niveluurre, vinot sormet ja/tai varpaat sekä vaivaisenluun. Kasvojen dysmorfisiin piirteisiin eli epämuodostumiin lukeutuvat mm. ulkoneva otsa, huomiota herättävä nenä ja taaksepäin vetäytynyt alaleuka.

Periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi. Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio geenissä RBBP8, joka sijaitsee kromosomissa 18 (18q11.2).

Myös Seckelin oireyhtymätyyppi 2 aiheutuu saman geenin mutaatiosta.

Historia

Oireyhtymän kuvasi Thaddeus E. Kelly vuonna 1993.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Jawad syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Jawad syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus