Jackson-Weissin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Jackson-Weissin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 17.12.2019

JWS
Jackson-Weissin kraniosynostoosi
Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome

Lyhyesti

Jackson-Weissin oireyhtymä kuuluu oireyhtymäperheeseen, joka aiheutuu FGFR-geenien mutaatioista. Tähän oireyhtymäperheeseen lukeutuvat myös mm. Apertin, Crouzonin, Muenken, Beare-Stevensonin ja Pfeifferin oireyhtymät. Jackson-Weissin oireyhtymän tunnuspiirteitä ovat jalkojen epämuodostumat (mm. nilkassa ja isovarpaissa) ja joissakin tapauksissa kraniosynostoosin eli kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen. Kraniosynostoosi voi aiheuttaa mm. kasvon epämuodostumia. Oireet ovat hyvin vaihtelevat yksilöstä toiseen, jopa saman perheen sisällä.

Oireet ja löydökset

Jackson-Weissin oireyhtymään mahdollisesti liittyvä kraniosynostoosi aiheuttaa akrokefalian eli suipon ja korkean pään muodon. Tämä johtuu takaraivosauman ja kietosauman ennenaikaisesta luutumisesta. Näillä potilailla voi esiintyä myös päänsärkyä ja näkövaikeuksia sekä hydrokefaliaa eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriötä. Kraniosynostoosin aiheuttamiin kasvonpiirteisiin voivat lukeutua mm. vajaakehittyneet keskikasvot. Silmät voivat sijaita etäällä toisistaan, niissä voi olla riippuluomet ja henkilö saattaa karsastaa. Silmät eivät yleensä ole kuitenkaan ulospäin pullistuneet, kuten Crouzonin oireyhtymässä, joka on eräs toinen oireyhtymä, johon liittyy kraniosynostoosi. Nenänselkä voi olla matala ja yläleuka vajaakehittynyt. Suulakihalkiota voi esiintyä ja korvat voivat olla epänormaalin muotoiset.

Jalkojen epämuodostumille tyypillisiä ovat mm. toisen ja kolmannen varpaan yhdysvarpaisuus sekä tavallista lyhyemmät ja leveämmät varpaat. Lisäksi isovarpaat saattavat kääntyä sisäänpäin. Jalkapöydän, kantapään ja nilkan luut voivat olla fuusioituneet eli liittyneet yhteen. Joillakin nivelten liikkuminen voi olla rajoittunutta ja mm. jalat voivat olla kääntyneet sisäänpäin.  Jackson-Weissin oireyhtymässä ei yleensä havaita käsissä epämuodostumia.

Oireyhtymässä todetaan harvoin älyllistä kehitysvammaisuutta, mutta siitäkin on raportoitu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Jackson-Weissin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominantisti eli vallitsevasti tai se on seurausta täysin uudesta de novo-mutaatiosta. Yleensä oireyhtymän taustalla on mutaatio FGFR2-geenissä kromosomissa 10 (10q26.13). Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu kuitenkin yksi Jackson-Weissin oireyhtymätapaus, jossa mutaatio onkin ollut FGFR1-geenissä. Lisäksi huomionarvoista on, että FGFR3-geenin mutaatio aiheuttaa samantyyppisiä muutoksia ulkonäköön, kuin mitä Jackson-Weissin oireyhtymässä on.

FGFR-geenistä valmistetaan fibroblastien kasvutekijäreseptoria (fibroblast growth factor receptor, FGFR), joka osallistuu useisiin biologisiin prosesseihin, kuten kudosten kehittymiseen ja uusiutumiseen sekä verisuonten muodostumiseen. FGFR-reseptorin toiminta on erityisen kriittistä alkion ja sikiön kehityksen aikana.

Oireyhtymän yleisyydestä ei ole luotettavaa tietoa. Se luokitellaan erittäin harvinaiseksi, alle yksi tapaus miljoonaa syntynyttä lasta kohden (1:1000 000).

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi asetetaan kliinisen tutkimuksen ja eri kuvantamismenetelmien avulla. Diagnoosin varmistaa geenitesti.

Jackson-Weissin oireyhtymän hoito on oireidenmukaista ja moniammatillista. Kraniosynostoosia, hydrokefaliaa sekä luuston epämuodostumia voidaan usein hoitaa kirurgisesti. Fysio- ja toimintaterapiat ovat hyödyllisiä lapsen liikkumisen ja kehityksen tukemiseksi.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on normaali.

Historia

Oireyhtymä kuvasi C. E. Jackson vuonna 1976 suuressa Amissien suvussa Yhdysvalloissa. Tässä suvussa 88 henkilöllä oli Jackson-Weissin oireyhtymä ja toisia samankaltaisia tapauksia tunnettiin 50 lisää. Tämän lisäksi on kuvattu myös muita perheitä sekä yksittäisiä henkilöitä, joilla on ollut Jackson-Weissin oireyhtymä. Heillä oireyhtymä on ollut ainutlaatuinen suvussa ja on siksi selitettävissä täysin uuden de novo-mutaation aiheuttamaksi.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

CRANIO ry: Kallon ja kasvonluiden kasvuhäiriöitä sairastavien tuki
J. Hukki, P. Saarinen, M. Kangasniemi ja M. Niemelä. Plastiikkakirurgia; Yksinkertaiset kraniosynostoosit. Duodecim 2007:123:967-76.

Lähteet

Orphanet: Jackson-Weiss syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Jackson-Weiss syndrome; JWS
National Organization for Rare Disorders (NORD): Jackson-Weiss Syndrome
GeneReviews: FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus