AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Jackson-Weissin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Jackson-Weissin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus, 22.10.2018

JWS
Jackson-Weissin kraniosynostoosi
Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome

Lyhyesti

Jackson-Weissin oireyhtymä kuuluu oireyhtymäperheeseen, joka aiheutuu FGFR-geenien mutaatioista. Tähän oireyhtymäperheeseen lukeutuvat myös mm. Apertin, Crouzonin, Muenken, Beare-Stevensonin ja Pfeifferin oireyhtymät. Jackson-Weissin oireyhtymän tunnuspiirteitä ovat jalkojen epämuodostumat (mm. nilkassa ja isovarpaissa) ja joissakin tapauksissa kraniosynostoosin eli kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen. Kraniosynostoosi voi aiheuttaa kasvojen epämuodostumia. Jackson-Weissin oireyhtymässä havaitaan jaloissa, muttei käsissä, epämuodostumia. Oireet ovat hyvin vaihtelevat yksilöstä toiseen, jopa saman perheen sisällä.

Oireet ja löydökset

Jackson-Weissin oireyhtymään mahdollisesti liittyvä kraniosynostoosi aiheuttaa sairastuneelle akrokefalian eli suipon ja korkean pään muodon. Tämä johtuu takaraivosauman ja kietosauman ennenaikaisesta luutumisesta. Näillä henkilöillä voi esiintyä myös päänsärkyä ja näkövaikeuksia sekä hydrokefaliaa. Kraniosynostoosin aiheuttamiin kasvon piirteisiin voivat lukeutua vajaakehittyneet keskikasvot. Silmät voivat sijaita etäällä toisistaan, niissä voi olla riippuluomet ja henkilö saattaa karsastaa. Nenänselkä voi olla matala ja yläleuka vajaakehittynyt. Suulakihalkiota voi esiintyä ja korvat voivat olla epänormaalin muotoiset.

Jalkojen epämuodostumiin lukeutuvat mm. toisen ja kolmannen varpaan yhdysvarpaisuus sekä tavallista lyhyemmät ja leveämmät varpaat. Lisäksi isovarpaat saattavat kääntyä sisäänpäin. Jalkapöydän, kantapään ja nilkan luut voivat olla fuusioituneet eli liittyneet yhteen. Joillakin voidaan havaita myös rajoittunutta nivelten liikkumista ja mm. jalkojen sisäänpäin kääntymistä.

Oireyhtymää sairastavilla todetaan harvoin älyllistä kehitysvammaisuutta, mutta siitäkin on raportoitu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Jackson-Weissin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominantisti eli vallitsevasti. Oireyhtymän aiheuttaa geenimutaatio FGFR2-geenissä kromosomissa 10 (10q26.13). Huomioitavaa on, että yksi Jackson-Weissin oireyhtymätapaus tunnetaan, jossa mutaatio on FGFR1-geenissä. Lisäksi huomionarvoista on, että FGFR3-geenin mutaatio aiheuttaa samantyyppisiä muutoksia ulkonäköön, kuin mitä on havaittavissa Jackson-Weissin oireyhtymässä.

FGFR-geenistä valmistetaan fibroblastien kasvutekijäreseptoria (fibroblast growth factor receptor, FGFR), joka osallistuu useisiin biologisiin prosesseihin, kuten kudosten kehittymiseen ja uusiutumiseen sekä verisuonten muodostumiseen. Tämän reseptorin toiminta on erityisen kriittistä alkion ja sikiön kehityksen aikana.

Oireyhtymän yleisyydestä ei ole luotettavaa tietoa. Se luokitellaan erittäin harvinaiseksi, alle yksi tapaus miljoonaa syntynyttä lasta kohden (1:1000 000).

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi tehdään kliinisten tutkimusten ja eri kuvantamismenetelmien avulla. Diagnoosin varmistaa geenitestit.

Jackson-Weissin oireyhtymän hoito on oireidenmukaista ja moniammatillista. Kraniosynostoosia, hydrokefaliaa sekä luuston epämuodostumia voidaan usein hoitaa kirurgisesti. Fysio- ja toimintaterapioista on hyötyä lapsen liikkumisen ja kehityksen tukemisessa.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on normaali.

Historia

Oireyhtymä kuvasi C. E. Jackson vuonna 1976 suuressa Amissien suvussa Yhdysvalloissa. Tässä suvussa 88 henkilöä oli sairastunut ja toisia samankaltaisia tapauksia tunnettiin 50 lisää. Tämän lisäksi on kuvattu myös muita perheitä sekä yksittäisiä henkilöitä, joilla on ollut Jackson-Weissin oireyhtymä. Näihin tapauksiin ei ole liittynyt suvussa muita Jackson-Weissin oireyhtymätapauksia.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

CRANIO ry: Kallon ja kasvonluiden kasvuhäiriöitä sairastavien tuki
J. Hukki, P. Saarinen, M. Kangasniemi ja M. Niemelä. Plastiikkakirurgia; Yksinkertaiset kraniosynostoosit. Duodecim 2007:123:967-76.

Lähteet

Orphanet: Jackson-Weiss syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Jackson-Weiss syndrome; JWS
National Organization for Rare Disorders (NORD): Jackson-Weiss Syndrome
GeneReviews: FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus