AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Iton hypomelanoosi

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Iton hypomelanoosi

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 25.10.2018

Incontinentia pigmenti achromians (IPA)
Incontinentia pigmenti, tyyppi I

Lyhyesti

Iton hypomelanoosi on monia elinjärjestelmiä koskettava neurokutaaninen eli hermoihin ja ihoon liittyvä sairaus. Iton hypomelanoosi on oireiltaan heterogeeninen, mutta ihon poikkeavuudet ovat olennainen osa oireyhtymää ja sen diagnoosia. Iton hypomelanoosiin liittyy vaihtelevissa määrin (30-90 % tapauksista) myös hermostoon, luustoon ja/tai silmiin liittyviä oireita.

Oireet ja löydökset

Blaschkon linjat ovat tyypillisiä ihossa. Ne ovat ihossa normaalisti näkymättömissä olevia jälkiä solujen sikiökautisesta vaeltamisesta, mutta jotka tulevat esiin taudin puhjetessa. Blaschkon linjat johtuvat ihon pigmenttien ts. ihon värin puuttumisesta. Ne esiintyvät joko molemmilla puolilla kehoa tai vain toispuoleisesti kehossa ja ovat muodoltaan laikkuja, pyörteitä tai raitoja. Ihokuviot ilmestyvät yleensä ensimmäisten kahden ikävuoden aikana. Blaschkon linjat säilyvät usein koko lapsuuden, mutta saattavat tummeta tai hälvetä aikuisuudessa.

Neurologisia oireita ovat mm. kehitysvammaisuus, epilepsia, mikrokefalia eli pienipäisyys tai makrokefalia eli suuripäisyys sekä hypotonia eli lihasvelttous. Silmien poikkeavuuksiin kuuluvat mm. karsastus, kaihi, silmävärve ja verkkokalvon rappeuma. Luustopoikkeavuuksia ovat mm. lyhytkasvuisuus, kasvojen ja raajojen epäsymmetrisyys, hampaiden ja sormien poikkeavuudet, skolioosi, pectus carinatum eli harjurinta tai pectus exacavatum eli kuopparinta. Munuaiskystat, sydämen rakenneviat sekä virtsatie- ja sukupuolielinten poikkeamat ovat myös mahdollisia.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Iton hypomelanoosin geneettinen syy on tuntematon. Useita kromosomaalisia poikkeavuuksia on löydetty potilailta (mm. 9q33, 15q11-q13, Xpqq ja Xp21.2). Kromosomipoikkeamat voivat olla myös mosaikismisia, eli ne käsittävät vaihtelevan määrän, mutta eivät kaikkia, kehon soluja. Oireyhtymää ei yleensä havaita muilla perheessä tai suvussa, joten Iton hypomelanoosiin sairastutaan pääasiassa sattumalta. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuitenkin tapauksia, joissa Iton hypomelanoosi on periytynyt autosomaalisesti vallitsevasti, mutta peittyvä eli resessiivinen sekä X-sukupuolikromosomaalinen periytymistapa ovat myös mahdollisia.

Iton hypomelanoosin esiintyvyydeksi on arvioitu 1:10 000 ja 1:8500.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen arvioon, potilashistorian selvittämiseen ja useisiin erikoismäärityksiin. Esimerkiksi mahdollisia neurologisia poikkeavuuksia voidaan tarkastella tietokonekerroskuvauksen (CT-kuvaus) ja magneettikuvauksen avulla. Kromosomianalyysi voidaan tehdä ihon fibroblasteista tai keratinosyyteistä. Ihoanalyysissä nähdään usein normaalia vähäisempi määrä ihon melanosyyttejä, jotka muodostavat melaniinipigmenttiä ja aiheuttavat iholle sen ominaisvärin.

Erotusdiagnoosissa on tarkasteltava incontinentia pigmenti (IP) -oireyhtymä (toiselta nimeltään Bloch-Sulzberin oireyhtymä), tuberkuloosiskleroosi, Pallister-Killianin oireyhtymä ja neurofibromatoosi-1 ja neurofibromatoosi-2.

Iton hypomelanoosin oireiden hoito vaihtelee yksilöittäin. Ihomuutokset eivät tarvitse hoitoa, mutta silmälääkärien, ihotautilääkäreiden, hammaslääkärien, kirurgien, neurologien ja ortopedien tekemä seuranta on suositeltavaa. Epilepsiakohtauksiin pyritään löytämään paras mahdollinen lääkityksellinen hoito.

Historia

Iton hypomelanoosi kuvattiin ensimmäisen kerran jo vuonna 1952.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Itos hypomelanos
National Organization for Rare Disorders (NORD): Hypomelanosis of Ito

Lähteet

Orphanet: Ito hypomelanosis
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Hypomelanosis of Ito

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus