AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



IOSCA-oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

IOSCA-oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 17.12.2018

Infantile Onset SpinoCerebellar Ataxia
Imeväisiässä alkava pikkuaivo- ja selkäydinperäinen ataksia

Imeväisiässä alkava pikkuaivo- ja selkäydinperäinen ataksia eli IOSCA on vakava, etenevä hermostorappeuma sairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. IOSCA on monioireinen sairaus, joka ilmenee imeväisiän lopulla ja etenee vaikeasti vammauttavaksi sairaudeksi.

Lapset syntyvät terveinä ja kehittyvät normaalisti ensimmäiseen ikävuoteen saakka. Tämän jälkeen ensioireina ilmenee kömpelyyttä, kävelykyvyn heikkenemistä, tasapainohäiriöitä, syvien jänneheijasteiden katoaminen ja pakkoliikkeitä, kuten ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöitä ja atetoosia ts. etenkin varpaiden ja sormien polveilevaa liikehdintää. Oireet alkavat ilmetä yleensä kahden ikävuoden paikkeilla ja infektioiden yhteydessä.

Kouluikään mennessä kuulo ja silmänliikkeet alkavat heiketä ja sairastuneille kehittyy oftalmoplegia eli silmälihashalvaus ja kuulovamma. Myöhemmin on havaittavissa myös näköhermon surkastuminen. Ääreishermoston oireet ilmenevät murrosiässä: asento-, kosketus- ja liiketunto häiriintyvät ja virtsarakon ja suolen toiminta voivat olla normaalista poikkeavat. Lähes kaikille kehittyy skolioosi ja useimmilla todetaan pes cavus eli kaarijalka. Sensorisen aksonaalisen neuropatian edetessä etenkin alaraajojen lihaksisto surkastuu ja sairastuneet joutuvat pyörätuoliin viimeistään murrosiän jälkeen.

Vireystilassa esiintyy vaihtelua ilman selittävää syytä. Taudin edetessä erilaiset psykiatriset käyttäytymismallit lisääntyvät, kuten jumittuminen, levottomuus, ahdistuneisuus ja psykoottinen käyttäytyminen.

Tytöillä murrosiän kehitys jää kesken, eikä kuukautisia yleensä ilmaannu tai sekundaarisia sukupuoliominaisuuksia kehity. Pojilla murrosiän kehitys on normaali.

Epilepsiakohtausten puhkeaminen nuoruudessa on usein myöhäinen oire. Epilepsiakohtaukset voivat olla hengenvaarallisia. Kuulorajoitteisia ja pakkoliikkeisiä IOSCA:a oireyhtymää sairastavia henkilöitä voidaan luulla kehitysvammaisiksi, vaikka vain osalla heistä saattaa olla älyllistä kehitysvammaisuutta. Älyllistä kehitysvammaisuutta voi esiintyä hermostorappeuman edetessä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

IOSCA-taudin aiheuttaa mutaatio C10ORF2-nimisessä geenissä kromosomissa 10 (10q24). Geenistä valmistetaan mitokondriossa toimivaa Twinkel-nimistä entsyymiä. Mutaatio johtaa mitokondrioiden perimäaineksen, DNA:n, määrän vähenemiseen etenkin aivoissa ja maksassa, joissa on paljon mitokondrioita. Sen sijaan lihaksissa on normaali määrä mitokondriaalista DNA:ta.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Suomessa taudin esiintyvyys on 1:90 000 luokkaa. Jopa joka 230. suomalaisen (1:230) arvioidaan kantavan perimässään IOSCA-oireyhtymää aiheuttavaa geenimutaatiota. Pirkanmaalla peräisin olevilla henkilöillä mutaation kantajatiheys on jopa 1:50. Oireyhtymää esiintyy etupäässä Itä-Suomessa. Muualta maailmasta tautia ei olla toistaiseksi löydetty.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen. Hermoratatutkimuksessa (ENMG, elektroneuromyografia, hermo- ja lihassähkötutkimus) havaitaan muutoksia jo parivuotiaalla potilaalla. Nervus suraliksesta eli pohjeihohermosta otetusta koepalasta voidaan havaita aikainen ja nopeasti etenevä aksonien vaurio. Aivokuvantamisessa nähdään isoaivojen surkastuminen. Geenitesti varmistaa diagnoosin.

Erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon varhaisalkuiset isoaivojen ataksiat, joihin liittyy tuntohermojen aksonien vaurioita, epileptiset enkefalopatiat, mitokondriosairaudet, joihin liittyy aksonien hermovaurioita, kuten Friedreichin ataksia (FRDA), perinnöllinen etenevä ulkoisten silmälihasheikkous-oireyhtymä (PEO, progressive external ophthalmoplegia), mitokondrionaalinen peittyvästi periytyvä ataksiaoireyhtymä (MIRAS, mitochondrial recessive ataxia syndrome) ja mitokondrioiden polymeraasi gamma (POLG)-mutaatioita käsittävät oireyhtymät

IOSCA-tautiin ei ole parantavaa hoitoa, mutta oireita voidaan yrittää lievittää moniammatillisen työryhmän voimin, johon kuuluvat mm. lastenlääkäri, neurologi, ortopedi, psykiatri, silmäkirurgi, fysio-, puhe- ja toimintaterapeutti, perinnöllisyyslääkäri ja sosiaalityöntekijä. Oireiden mukainen hoito voi käsittää mm. kuulolaitteen, viittomakielen opettamisen, ortopediset apuvälineet ja kävelytuet tai pyörätuolin, ortopedisen kirurgian sekä epilepsiaa ja psykiatrista oireilua vähentävän lääkityksen.

Eliniän ennuste

Taudin ennuste on heikko mm. vaikeiden epilepsiakohtausten vuoksi, jotka voivat johtaa enkefalopatiaan ja kuolemaan. Vanhin suomalainen elossa oleva IOSCA-oireyhtymää sairastava henkilö on 50-vuotias. Useimmiten IOSCA-oireyhtymä johtaa

Historia

Taudin kuvasivat ensimmäisinä Anna-Kaarina Kallio ja Tapani Jauhiainen vuonna 1985. Alkuperäiseltä nimeltään tautia kutsuttiin OHAHA (oftalmoplegia, hypoakuusi, ataksia, hypotonia, atetoosi)-oireyhtymäksi. Oireyhtymän nimi kuitenkin vaihdettiin nykyiseksi, koska se nimi osoittaa paremmin IOSCA-oireyhtymän kuuluvan spinoserebellaaristen ataksioiden ryhmään.

Aiheesta muualla

Genetics Home Reference: Infantile onset spinocerebrellar ataxia
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Infantile onset spinocerebellar ataxia
Lönnqvist, Tuula: IOSCA: Imeväisiässä alkava pikkuaivo- ja selkäydinperäinen ataksia. Duodecim (2011);127:1460–1469

Lähteet

Norio, Reijo,Suomi-neidon geenit - tautiperinnön takana juurillemme. Otava 2000.
Orphanet: Infantile onset spinocerebellar ataxia
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mitochondrial DNA depletion syndrome 7

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus