AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



INCL - Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

INCL - Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 30.10.2018

Santavuori-Haltian tauti
Santavuoren tauti
NCL1

Lyhyesti

INCL-nimitys tulee englanninkielisistä sanoista Infantil Neuronal Cereoid Lipofusinosis. INCL kuuluu NCL-tauteihin eli neuronaalisiin seroidilipofuskioosi-tauteihin, jotka ovat erityisesti keskushermostoa rappeuttavia sairauksia. INCL lukeutuu myös lysosomaalisiin kertymäsairauiksiin ja suomalaiseen tautiperintöön. INCL johtaa syvään kehitysvammaisuuteen varhaislapsuudessa ja ennenaikaiseen kuolemaan.

Oireet ja löydökset

INCL-tauti ilmenee imeväisiän loppupuolella, noin 6-12 kuukauden kohdalla. Siihen asti normaalisti kehittynyt lapsi alkaa taantua psykomotorisesti ts. hän menettää aikaisemmin oppimiaan taitojaan esimerkiksi liikuntakyvyssään. Lihasnykäykset ja pakkoliikkeet ovat tavanomaisia. Nivelten jäykistyminen ja virheasennot voivat tuottaa kipuja, joita voidaan helpottaa fysioterapialla. Näkökyky heikentyy vähitellen 1 - 2 vuoden iässä ja etenee sokeuteen asti. Taudin edetessä epilepsiakohtaukset yleistyvät ja/tai ne vaikeutuvat. Sairastuneet ovat 3 - 4 ikävuoteen mennessä syvästi kehitysvammaisia.

INCL-lapset nauttivat läheisyydestä ja esimerkiksi musiikista. He tunnistavat lähipiirinsä jäsenet ja usein osaavat ilmaista tunteitaan elein ja äänin.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

INCL-oireyhtymän geenivirhe sijaitsee autosomaalisessa kromosomissa nro 1 (1p32), geenissä PPT1, joka tuottaa palmitoyyliproteiinitioesteraasi-1 nimistä entsyymiä. Geenimutaatio johtaa palmitoyyliproteiinitioesteraasi-1 entsyymin toiminnan puuttumiseen ja seroidilipofuskiini-nimisen aineenvaihduntatuotteen kertymiseen elimistöön. Etenkin hermosolut ovat herkkiä aineenvaihduntatuotteen kertymiselle ja se aiheuttaa hermosolujen rappeutumisen ja solukuoleman. Lapsen aivojen kehitys hidastuu ja näkyy mm. normaalia pienempänä päänympärysmittana sekä mikrokefaliana eli pienipäisyytenä.

INCL-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi.

INCL kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Sen esiintymistiheys on Suomessa suurempi (1:12 500 ) kuin muualla maailmassa (n. 1:1 000 000). Suomeen syntyy vuosittain noin 3-4 INCL-tautiin sairastunutta lasta.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu PPT1-entsyymin aktiivisuuteen, molekyyligeneettisiin tutkimuksiin ja biopsianäytteisiin.

INCL-tautiin ei ole parantavaa hoitoa, vaan sairastuneen oloa pyritään lievittämään hänen oireiden mukaisin keinoin. Esimerkiksi fysioterapialla voidaan helpottaa mahdollisia kipuja, jotka johtuvat nivelten jäykistymisestä ja virheasennoista.

Eliniän ennuste

INCL-tauti johtaa yleensä ennenaikaiseen kuolemaan toisella vuosikymmenellä.

Historia

Taudin kuvasi ensimmäisenä lastenneurologi Bengt Hagberg Ruotsissa vuonna 1968.

 

Kokemustietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Harvinaiset verkosto: INCL
Verneri.net: INCL ja NCL-taudit
Socialstyrelsen: Infantil neuronal ceroidlipofuscinos
Suomen INCL-yhdistys

Lähteet

Orphanet: Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ceroid lipofuscinosis, Neuronal, 1; CLN1

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus