INCL - Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

INCL - Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 23.7.2020

Santavuori-Haltian tauti
Santavuoren tauti
NCL1

 

Lyhyesti

INCL-nimitys tulee englanninkielisistä sanoista Infantil Neuronal Cereoid Lipofusinosis. INCL kuuluu NCL-tauteihin eli neuronaalisiin seroidilipofuskioosi-tauteihin, jotka ovat erityisesti keskushermostoa rappeuttavia sairauksia. INCL lukeutuu myös lysosomaalisiin kertymäsairauksiin ja suomalaiseen tautiperintöön. INCL johtaa syvään kehitysvammaisuuteen varhaislapsuudessa ja ennenaikaiseen kuolemaan.

Oireet ja löydökset

INCL-tauti ilmenee imeväisiän loppupuolella, noin 6-18 kuukauden kohdalla. Siihen asti normaalisti kehittynyt lapsi alkaa taantua psykomotorisesti ts. hän menettää aikaisemmin oppimiaan taitojaan esimerkiksi liikuntakyvyssään. Lapset saattavat tehdä käsillään kudontaa muistuttavia liikkeitä. Hypotonisuus eli alhainen lihasjänteys, ataksiat eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöt, tahdostariippumattomat lihasnykäykset sekä pakkoliikkeet ovat tavanomaisia. Nivelten jäykistyminen ja virheasennot voivat tuottaa kipuja, joita voidaan helpottaa fysioterapialla.

Näkökyky heikentyy vähitellen 1 - 2 vuoden iässä ja johtaa sokeuteen.

Lapsen aivojen kehitys hidastuu ja näkyy mm. normaalijakaumaa pienempänä päänympärysmittana sekä mikrokefaliana eli pienipäisyytenä. INCL-taudin edetessä epilepsiakohtaukset yleistyvät ja/tai ne vaikeutuvat. Lapset ovat 3 - 4 ikävuoteen mennessä syvästi kehitysvammaisia.

INCL-lapset nauttivat läheisyydestä ja esimerkiksi musiikista. He tunnistavat lähipiirinsä jäsenet ja usein osaavat ilmaista tunteitaan elein ja äänin.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

INCL-oireyhtymän aiheuttaa kromosomissa 1 (1p32) sijaitseva PPT1-geenin mutaatio. Geeni tuottaa palmitoyyliproteiinitioesteraasi-1 nimistä entsyymiä. Geenimuutos johtaa palmitoyyliproteiinitioesteraasi-1 entsyymin toiminnan puuttumiseen ja seroidilipofuskiini-nimisen aineenvaihduntatuotteen kertymiseen elimistöön. Etenkin hermosolut ovat herkkiä tälle aineenvaihduntatuotteen kertymiselle, joka aiheuttaa hermosolujen rappeutumisen ja solukuoleman. Tämä ilmenee lapsen kasvaessa mm. mikrokefaliana ja nopeana psykomotorisen kehityksen taantumisena.

INCL-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt INCL-tautia aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Tällaisessa perheessä toistumisriski lapsen sisaruksilla on aina 25%.

INCL kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Sen esiintymistiheys on Suomessa huomattavasi suurempi (1:12 500 ) kuin muualla maailmassa (n. 1:1 000 000). Suomessa syntyy vuosittain noin 3-4 lasta, joilla on INCL.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisen tutkimuksen perusteella tehtyyn epäilyyn INCL-oireyhtymästä, mikä varmistetaan PPT1-entsyymin aktiivisuustutkimuksilla ja geenitestillä. Biopsia- ja/tai solunäytteistä voidaan havaita lipofuskiini kertymiä mm. hermosolujen tuman ympärillä, maksasoluissa, sydänlihassoluissa, verkkokalvossa, silmän sidekalvossa, ihossa ja lymfosyyteissä eli veren tietyissä valkosoluryhmissä.

INCL-tautiin ei ole parantavaa hoitoa, vaan lapsen oloa pyritään lievittämään hänen oireidensa mukaisin keinoin. Esimerkiksi epilepsia- ja kipulääkitys sekä fysioterapia on hyvin suuressa merkityksessä lapsen kokonaisvaltaisen hyvinvoinnin kannalta. Fysioterapian avulla voidaan helpottaa mahdollisia kipuja, jotka johtuvat nivelten jäykistymisestä ja virheasennoista. Lääkitystä voidaan käyttää mm. ataksioiden ja mahdollisen levottomuuden hoitoon.

Eliniän ennuste

INCL-tauti johtaa yleensä ennenaikaiseen kuolemaan kymmenen ikävuoden molemmin puolin, usein noin 5-12-vuoden iässä.

Historia

Taudin kuvasi ensimmäisenä lastenneurologi Bengt Hagberg Ruotsissa vuonna 1968.

 

Kokemustietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Harvinaiset verkosto: INCL
Verneri.net: INCL ja NCL-taudit
Socialstyrelsen: Infantil neuronal ceroidlipofuscinos
Suomen INCL-yhdistys

Lähteet

Orphanet: Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ceroid lipofuscinosis, Neuronal, 1; CLN1

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus