INCL - Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

INCL - Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 17.9.2021

Santavuori-Haltian tauti
Santavuoren tauti
NCL1
CLN1 disease

 

Lyhyesti

INCL-oireyhtymän nimitys tulee englanninkielisistä sanoista Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Toinen englanninkielinen nimitys INCL-oireyhtymälle on CLN1 disease (neuronal ceroid lipofuscinosis type 1). INCL kuuluu NCL-tauteihin eli neuronaalisiin seroidilipofuskioosi-tauteihin, jotka ovat erityisesti keskushermostoa rappeuttavia ja eteneviä sairauksia. INCL-oireyhtymä on myös lysosomaalinen kertymäsairaus ja se kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. INCL johtaa syvään kehitysvammaisuuteen varhaislapsuudessa ja lapsen ennenaikaiseen kuolemaan.

Oireet ja löydökset

INCL-oireyhtymä ilmenee imeväisiän loppupuolella, noin 6-18 kuukauden ikäisellä vauvalla tai taaperolla. Siihen asti normaalisti kehittynyt lapsi alkaa taantua psykomotorisesti ts. hän menettää aikaisemmin oppimiaan taitojaan esimerkiksi liikuntakyvyssään. Lapset saattavat tehdä käsillään kudontaa muistuttavia liikkeitä. Hypotonisuus eli alhainen lihasjänteys, ataksiat eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöt, tahdostariippumattomat lihasnykäykset sekä pakkoliikkeet ovat tavanomaisia. Nivelten jäykistyminen ja virheasennot voivat tuottaa kipuja, joita voidaan helpottaa mm. fysioterapialla.

Näkökyky heikentyy vähitellen 1 - 2 vuoden iässä. Lapsi usein sokeutuu oireyhtymän edetessä.

Lapsen aivojen kehitys hidastuu, mistä seuraa normaaliajakaumaa pienempi päänympärys, mikrokefalia. INCL-taudin edetessä epilepsiakohtaukset yleistyvät ja/tai ne vaikeutuvat. Lapsille kehittyy 3 - 4 ikävuoteen mennessä syvä kehitysvamma.

INCL-lapset nauttivat läheisyydestä ja esimerkiksi musiikista. He tunnistavat lähipiirinsä jäsenet ja usein osaavat ilmaista tunteita ja toiveitaan elein ja äänin.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

INCL-oireyhtymän aiheuttaa PPT1-geenin mutaatio kromosomissa 1 (1p32). Geenistä valmistuu palmitoyyliproteiinitioesteraasi-1 nimistä entsyymiä, joka INCL-oireyhtymässä toimii puutteellisesti. Tästä seuraa seroidilipofuskiini-nimisten aineenvaihduntatuotteiden kertyminen elimistöön. Etenkin hermosolut vaurioituvat helposti tämän aineenvaihduntatuotteen kertyessä, josta seuraa hermosolujen rappeutuminen ja kuolema. Hermosolujen kuolema johtaa mikrokefaliaan eli pienipäisyyteen ja nopeaan psykomotorisen kehityksen taantumiseen.

INCL-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa sitä, että lapsen molemmissa perimässä olevissa PPT1-geeneissä on INCL-oireyhtymää aiheuttavat geenimutaatiot. Jos geenimuutokset ovat periytyneet lapsen molemmilta vanhemmilta, INCL-oireyhtymän toistumisriski seuraavissa raskauksissa on aina 25%.

INCL kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Sen esiintymistiheys on siis Suomessa huomattavasi suurempi (1:12 500) kuin muualla maailmassa (1: 1 000 000). Suomessa syntyy vuosittain noin 3-4 lasta, joilla on INCL.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisen tutkimuksen perusteella tehtyyn epäilyyn INCL-oireyhtymästä, mikä varmistetaan PPT1-entsyymin aktiivisuustutkimuksilla ja geenitestillä. Biopsia- ja/tai solunäytteistä voidaan havaita lipofuskiini kertymiä mm. hermosolujen tuman ympärillä, maksasoluissa, sydänlihassoluissa, verkkokalvossa, silmän sidekalvossa, ihossa ja lymfosyyteissä eli imusoluissa, veren tietyissä valkosoluissa.

INCL-oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa, vaan lapsen oloa pyritään helpottamaan hänellä ilmenevien oireiden mukaisesti. Lapsen kokonaisvaltaista hyvinvointia tukevat mm. epilepsia- ja kipulääkitys. Lääkitystä voidaan käyttää mm. ataksioiden ja mahdollisen levottomuuden hoitoon. Fysioterapian avulla voidaan helpottaa mahdollisia kipuja, jotka johtuvat nivelten jäykistymisestä ja virheasennoista.

Eliniän ennuste

INCL-oireyhtymä johtaa yleensä ennenaikaiseen kuolemaan kymmenen ikävuoden molemmin puolin, usein noin 5-12-vuoden iässä.

Historia

Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä lastenneurologi Bengt Hagberg Ruotsissa vuonna 1968. Santavuori ja Haltia kuvasivat INCL-oireyhtymän suomalaisissa vuosina 1973-1974.

 

Kokemustietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion kokemustieto-osiosta täältä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Harvinaiset verkosto: INCL
Verneri.net: INCL ja NCL-taudit
Socialstyrelsen: Infantil neuronal ceroidlipofuscinos
Suomen INCL-yhdistys
E. F. Augustine, H. R. Adams, E. de los Reyes et al. (2021) Management of CLN1-Disease: International Clinical Consensus. Pediatric Neurology 120: 38-51.

Lähteet

Orphanet: Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ceroid lipofuscinosis, Neuronal, 1; CLN1

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus