Illumin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Illumin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 17.12.2019

Arthrogryptosis multiplex congenita whistling face syndrome

Lyhyesti

Illumin oireyhtymä on erittäin harvinainen monien nivelten synnynnäinen jäykistymäsairaus. Oireyhtymään liittyy syvä kehitysvammaisuus sekä lukuisia muita oireita, jotka johtuvat mm. keskushermoston ja autonomisen hermoston toimintahäiriöistä.

Oireet ja löydökset

Useat nivelten kontraktuurat eli jäykistymät rajoittavat nivelten liikeratoja. Keskivartalossa voi ilmetä hypotoniaa eli alentunutta lihasjänteyttä. Vauvojen kasvot ovat usein hyvin vähäeleiset tai ilmeettömät. Suu on pieni, mikä voi haitata syömistä, nielemistä ja puhumista. Silmien luomiraot ovat usein ahtaat. Lisäksi nenän ja ylähuulen välillä oleva ylähuulen vako on pitkä. Illumin oireyhtymään voi liittyä myös Pierre Robinin sekvenssi, joka tarkoittaa vauvan pienen leuan aiheuttamia hengitysvaikeuksia.

Keskushermostossa ja luustolihaksissa on kalkkikertymiä. Illumin oireyhtymään liittyy syvä kehitysvammaisuus sekä keskushermoston ja autonomisen hermoston toimintahäiriöt, kuten runsas syljeneritys, lämmönsäätelyn vaikeudet ja bradykardia eli sydämen harvalyöntisyys. Illumin oireyhtymään voi liittyä myös myokloniset epilepsiakohtaukset, joille ovat ominaisia äkilliset ja kaikissa lihaksissa ilmenevä lihasnykinät.

On esitetty, että Illumin oireyhtymä kuuluisi ns. FADS (Fetal Akenesia Deformation Sequence) -oireyhtymään, toiselta nimeltään Pena shokeirin tyyppi-1 -oireyhtymään, jolle ovat tyypillistä sikiön vähäinen liikkuminen, kasvuviivästymät sekä erilaiset epämuodostumat.

Oireyhtymän syy ja periytyvyys

Illumin oireyhtymän syy on tuntematon. Oireyhtymän periytyvyydeksi arvellaan autosomaalista resessiivistä eli peittyvää periytymistapaa.

Eliniän ennuste

Illumin oireyhtymä johtaa usein kuolemaan ensimmäisten elinkuukausien aikana.

Historia

Oireyhtymän on saanut nimensä löytäjänsä, N. Illumin, mukaan. Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1988.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

HUS sairaanhoito: Pierre Robin sekvenssi

Lähteet

Orphanet: Arthrogryptosis multiplex congenita whistling face syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Illum syndrome
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus