AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Illumin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Illumin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 22.10.2018

Arthrogryptosis multiplex congenita whistling face syndrome

Lyhyesti

Illumin oireyhtymä on erittäin harvinainen monien nivelten synnynnäinen jäykistymäsairaus. Oireyhtymään liittyy syvä kehitysvammaisuus sekä lukuisia muita oireita, jotka johtuvat mm. keskushermoston ja autonomisen hermoston toimintahäiriöistä.

Oireet ja löydökset

Useat nivelten kontraktuurat eli jäykistymät rajoittavat nivelten liikeratoja. Kasvot ovat ilmeettömät ja sairastuneilla on pieni suu, joka puolestaan voi haitata syömistä, nielemistä ja puhumista. Illumin oireyhtymään voi liittyä myös Pierre Robinin sekvenssi, joka tarkoittaa vauvan pienen leuan aiheuttamia hengitysvaikeuksia. Keskushermostossa ja luustolihaksissa on kalkkikertymiä. Illumin oireyhtymään liittyy syvä kehitysvammaisuus sekä keskushermoston ja autonomisen hermoston toimintahäiriöt, kuten runsas syljeneritys, lämmönsäätelyn vaikeudet ja bradykardia eli sydämen harvalyöntisyys. Illumin oireyhtymään voi liittyä myös myokloniset epilepsiakohtaukset, joille ovat ominaisia äkilliset ja kaikissa lihaksissa ilmenevä lihasnykinät.

On esitetty, että Illumin oireyhtymä kuuluisi ns. FADS (Fetal Akenesia Deformation Sequence) -oireyhtymään, toiselta nimeltään Pena shokeirin tyyppi-1 -oireyhtymään, jolle ovat tyypillistä sikiön vähäinen liikkuminen, kasvuviivästymät sekä erilaiset epämuodostumat.

Oireyhtymän syy ja periytyvyys

Illumin oireyhtymän syy on tuntematon. Oireyhtymän periytyvyydeksi arvellaan autosomaalista resessiivistä eli peittyvää periytymistapaa.

Eliniän ennuste

Illumin oireyhtymä johtaa usein kuolemaan ensimmäisten elinkuukausien aikana.

Historia

Oireyhtymän on saanut nimensä löytäjänsä, N. Illumin, mukaan. Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1988.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

HUS sairaanhoito: Pierre Robin sekvenssi

Lähteet

Orphanet: Arthrogryptosis multiplex congenita whistling face syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Illum syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus