IDDDFP

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

IDDDFP

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 20.9.2021
 
Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (IDDDFP)

 

Lyhyesti

IDDDFP on synnynnäinen hermoston kehityshäiriö. Oireyhtymän kirjainyhdistelmä tulee englanninkielisten sanojen ”Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis” alkukirjaimista. Tälle oireyhtymälle ei ole olemassa hyvää suomenkielistä nimeä, joten tässä oireyhtymäkuvauksessa siitä käytetään lyhennettä IDDDFP. Tälle oireistolle ovat tyypillistä viivästynyt psykomotorinen kehitys ja tietyt pienet kasvonpiirteiden poikkeavuudet, kuten ptoosis eli yläluomen/yläluomien matala asento (riippuluomi/riippuluomet) ja silmien blefarofimoosi eli kapeat luomiraot. Muita oireyhtymäpiirteitä voivat olla hidas kasvu, hypotonia eli alentunut lihasjänteys, mikrokefalia eli pienipäisyys sekä mahdollinen epilepsia. Oireyhtymä on vasta hiljattain kuvattu, ja siksi se on vielä huonosti tunnettu.

Oireet ja löydökset

IDDDFP:ssä hermoston kehityshäiriö viivästyttää liikkumiseen ja puheeseen liittyvien taitojen kehittymistä. Kehitysvammaisuuden aste vaihtelee yksilöstä toiseen. Keskushermoston rakennepoikkeavuudet, kuten esimerkiksi aivokurkiaisen vajaakehitys tai puutos, eivät ole kovin yleisiä, mutta mahdollisia.

Silmille ominaista ovat ptoosis eli yläluomen/yläluomien matala asento sekä blefarofimoosi eli kapeat luomiraot. Näkökyvyssä saattaa esiintyä taittovirheitä, kuten karsastusta ja amblyopiaa eli silmän toiminnallista heikkonäköisyyttä. Ensimmäisten elinvuosien aikana tarkan näkökyvyn kehitystä voi häiritä karsastus tai silmien eritaittoisuus.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

IDDDFP johtuu kromosomissa 3 (3p25) sijaitsevan BRPF1 (Bromodomain And PHD Finger Containing 1)- geenin mutaatiosta. BRPF1-geenistä valmistuva geenituote, BRPF1-proteiini, osallistuu kromosomien rakenteen ja geenien luennan säätelyyn. Jos tämä proteiini ei toimi normaalisti, mm. aivojen kehitys häiriintyy. IDDDFP:ssä oireiden ajatellaan johtuvan BRPF1-proteiinin poikkeavasta toiminnasta.

IDDDFP periytyy autosomissa dominoivasti. Henkilöitä, joilla on IDDDFP, on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa yli 20, yhteensä 18:sta eri perheestä. 

Diagnoosi ja hoito

Kromosomin 3pter-p25 deleetio-oireyhtymä voi muistuttaa joiltakin osin IDDDFP:ää. Erään julkaisun mukaan BRPF1-geenin mutaation aiheuttamat oireet voi olla samankaltaisia myös KAT6A ja -6B-geenien mutaatioihin liittyvien oireiden kanssa. Harvinaiskeskus Norion sivuilta voit halutessasi lukea lisää KAT6A-oireyhtymästä ja siihen liittyvästä kokemustiedosta.

Eliniänodote

Eliniänodotteesta ei ole mainintoja lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Historia

IDDDFP kuvattiin ensi kerran vuonna 2017.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Facebookista löytyy hakusanalla "BRPF1" oma englanninkielinen ja suljettu keskusteluryhmä läheisille, joita BRPF1-geenin mutaatio koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis
ja Bromodomain- and phd finger-containing protein; BRPF11

Naseer M. I., Abdulkareem A. A., Guzmán-Vega, Arold S. T., Pushparaj P. N., et al. Novel Missense Variant in Heterozygous State in the BRPF1 Gene Leading to Intellectual Developmental Disorder With Dysmorphic Facies and Ptosis. Frontiers in Genetics 2020: 11: 368.

Yan K, Rousseau J, Littlejohn RO, et al. Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation. Am J Hum Genet. 2017;100(1):91-104. doi:10.1016/j.ajhg.2016.11.011

Mattioli F, Schaefer E, Magee A, Mark P, Mancini GM, Dieterich K, Von Allmen G, Alders M, Coutton C, van Slegtenhorst M, Vieville G, Engelen M, Cobben JM, Juusola J, Pujol A, Mandel JL, Piton A. Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis. Am J Hum Genet. 2017 Jan 5;100(1):105-116. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.11.010.

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus