AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Hurlerin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Hurlerin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 14.12.2018

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1H
MPS1H

Lyhyesti

Hurlerin oireyhtymä on lysosomaalinen kertymäsairaus ja se kuuluu myös mukopolysakkaridoosien (MPS) tautiperheeseen. Hurlerin oireyhtymää kuvaavat luuston ja kasvojen epämuodostumat, puutteet kognitiivisissa taidoissa, sydänviat, hengitysvaikeudet ja suurentunut maksa ja perna.

Oireet ja löydökset

Ensimmäisenä elinvuotena Hurlerin oireyhtymä näyttäytyy muutoksina lihaksissa ja luustossa. Sairastuneella on lyhyt pituus ja kasvojen piirteet muuttuvat karkeiksi. Kehitysviive havaitaan usein 12-24 kuukauden iässä etenkin puheen viivästymisenä sekä kognitiivisten toimintojen huononemisena. Kahden vuoden iässä voi olla havaittavissa hydrokefaliaa. Myös aistit, kuten kuulo- ja näköaisti, heikkenevät. Silmän sarveiskalvo saattaa samentua jo kolmesta ikävuodesta eteenpäin.

Hurlerin oireyhtymää sairastavalla todetaan sydänlihasrappeuma sekä sydämen läppäviat. Lisäksi sairastuneilla on suurentuneet suun imukudokset, kuten nielurisat, sekä runsasta liman eritystä nenästä. Sisäelinten suuri koko, tyrät ja liikakarvoitus voivat olla myös mahdollisia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Hurlerin taudin aiheuttaa mutaatio IDUA-nimisessä geenissä kromosomissa 4 (4p16.3). Geeni ilmentää alfa-L-iduronidaasi-entsyymiä, joka hajottaa dermataani- ja heparaanisulfaattia lysosomi-nimisissä soluelimissä. Geenimutaation seurauksesta nämä glukosaminoglykaanit tai mukopolysakkaridit kertyvät eri kudoksiin vaurioittaen niitä.

Hurlerin oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi Euroopassa arvioidaan 1:200 000.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymä ei ole helppo diagnosoida, sillä ensimmäiset kliiniset oireet eivät ole spesifisiä ainoastaan Hurlerin oireyhtymälle. Heparaani- ja dermataanisulfaattia erittyy runsaasti virtsaan mitä voidaan käyttää diagnostisena markkerina. Valkosoluista ja fibroplasteista tehty entsyymipuutoksen todentaminen ja geenitesti varmentavat diagnoosin.

Parantavaa hoitoa ei ole. Moniammatillinen hoitotiimi tarvitaan oireiden lieventämiseksi. Hematopoieettisten kantasolujen siirtoa voidaan kokeilla potilaille, jotka saavat oikean diagnoosin ennen 2,5 ikävuotta. Varhain aloitettu kantasolusiirto voi pidentää elinikää, säilyttää hermoston toimintoja ja lievittää joitakin somaattisia oireita.

Entsyymikorvaushoitoa voidaan kokeilla kaikille potilaille. Usein entsyymikorvaushoito lievittää ei-hermostollisia oireita. Kirurgiaa voidaan käyttää erilaisten tyrien korjaamiseksi ja mm. sydänterveyden edistämiseksi. Lääkkeellinen kivunlievitys, ruuansulatuselimistön toiminnan tukeminen sekä toiminta- ja puheterapia ovat tärkeä osa Hurlerin oireyhtymän oireidenmukaista hoitoa.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee yksilöstä toiseen, mutta usein elinikä rajoittuu ensimmäiselle kymmenelle ikävuodelle hengitysvaikeuksien ja sydänkomplikaatioiden vuoksi.

Historia

Saksalainen lastenlääkäri Gertrud Hurler kuvasi oireyhtymän oireita potilaassaan vuonna 1919. Kaksi vuotta aikaisemmin vastaavanlaisia oireita oli kuvannut Charles A. Hunter. Hurlerin oireyhtymästä käytetään myös nimitystä Mukopolysakkaridoosi IH (MPS1H) ja Hunterin oireyhtymästä nimeä MPS II. Vuonna 1962 Scheie kuvasi lievemmän mukopolysakkaridoosin, Scheien oireyhtymän.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Terveyskirjasto: Hurlerin syndrooma
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Hurler syndrome

Lähteet

Orphanet: Hurler syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Hurler syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus