Hurlerin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Hurlerin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 24.7.2019

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1H
MPS1H

Lyhyesti

Hurlerin oireyhtymä on etenevä lysosomaalinen kertymäsairaus ja se kuuluu myös mukopolysakkaridoosien (MPS) tautiperheeseen. Hurlerin oireyhtymää kuvaavat kasvojen epämuodostumat ja hydrokefalia eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriö, älyllisten toimintojen heikkeneminen, näkö- ja kuulopulmat, luusto- ja nivelvaivat, lyhyt pituuskasvu, sydänviat, hengitysvaikeudet sekä suurentunut maksa ja perna. Monet oireista ovat eteneviä.

Oireet ja löydökset

Ensimmäisen elinvuodesta puolitoista vuotiaaksi saakka lapsilla, joilla Hurlerin oireyhtymä esiintyy vaikeana, kasvojen piirteet muuttuvat karkeiksi ja pää on suurikokoinen (makrokefalia) ja ihoon ilmaantuu tavallista enemmän karvoitusta. Kehitysviiveitä havaitaan etenkin 12-24 kuukauden iässä puheessa ja usein myös hienomotoriikan kehityksessä. Myös aistit, kuten kuulo- ja näköaisti, heikkenevät. Oireyhtymään sairastuneella esiintyy myös viitteitä luustosairaudesta, kuten nivelten jäykkyyttä ja selkäpulmia, jotka voivat vaikeuttaa motoriikkaa. Lapsilla on poikkeavan suuret maksa sekä perna.

Hurlerin oireyhtymää sairastavan vanhetessa, myös muita oireita alkaa ilmaantua. Näitä ovat mm. hydrokefalia, joka voi ilmaantua lapsen ollessa kahden vuoden ikäinen. Kognitiiviset taidot heikkenevät. Kasvu voi viivästyä tai olla puutteellista. Monien pituuskasvu jää normaalijakaumasta. Oireyhtymään liittyy luusto- ja nivelpulmia, jotka ovat ilmenevät mm. nivelten jäykistyminä, skolioosina, rannekanavaoireyhtymänä sekä selkärangan kasaan painumisena. Hengitystieongelmia voivat aiheuttaa mm. suuri kieli sekä suurentuneet suun imukudokset. Uniapnea eli yölliset hengityskatkokset ovat tavallisia. Lisäksi sairastuneilla todetaan etenevä sydänlihassairaus sydämen läppävikoineen. Silmän sarveiskalvo saattaa samentua jo kolmesta ikävuodesta alkaen ja myös muita silmäoireita, kuten glaukoomaa eli silmänpainetautia ja verkkokalvon rappeumaa, voi esiintyä. Silmäoireet voivat johtaa mm. heikentyneeseen hämäränäköön ja johtaa lopulta sokeutumiseen. Toistuvat välikorvatulehdukset ovat tyypillisiä ja ne voivat osaltaan edistää kuuloaistin heikkenemistä. Erilaiset tyrät ovat mahdollisia.

Lievissä Hurlerin oireyhtymätapauksissa oireet ilmaantuvat ja etenevät myöhemmin kuin vaikeissa oireyhtymätapauksissa. Suurin ero on, ettei lievissä Hurlerin oireyhtymätapauksissa ilmene älyllisen kehityksen viivettä varhaislapsuudessa, eivätkä henkiset taidot heikkene lapsen vanhetessa. Oppimisvaikeuksia voi kuitenkin esiintyä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Hurlerin taudin aiheuttaa mutaatio IDUA-nimisessä geenissä kromosomissa 4 (4p16.3). Geeni ilmentää alfa-L-iduronidaasi-entsyymiä, joka hajottaa dermataani- ja heparaanisulfaattia lysosomi-nimisissä soluelimissä. Geenimutaation seurauksesta nämä glukosaminoglykaanit tai mukopolysakkaridit kertyvät eri kudoksiin vaurioittaen niitä.

Hurlerin oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi Euroopassa arvioidaan 1:200 000.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymä ei ole helppo diagnosoida, sillä ensimmäiset kliiniset oireet eivät ole spesifisiä ainoastaan Hurlerin oireyhtymälle. Heparaani- ja dermataanisulfaattia erittyy runsaasti virtsaan mitä voidaan käyttää diagnostisena markkerina. Valkosoluista ja fibroplasteista tehty entsyymipuutoksen todentaminen ja geenitesti varmentavat diagnoosin.

Parantavaa hoitoa ei ole. Moniammatillinen hoitotiimi tarvitaan oireiden lieventämiseksi. Hematopoieettisten kantasolujen siirtoa voidaan kokeilla potilaille, jotka saavat oikean diagnoosin ennen 2,5 ikävuotta. Varhain aloitettu kantasolusiirto voi pidentää elinikää, säilyttää hermoston toimintoja ja lievittää joitakin somaattisia oireita. Entsyymikorvaushoitoa voidaan kokeilla kaikille potilaille. Usein entsyymikorvaushoito lievittää ei-hermostollisia oireita. Kirurgiaa voidaan käyttää erilaisten tyrien korjaamiseksi ja mm. sydänterveyden edistämiseksi. Lääkkeellinen kivunlievitys, näkö- ja kuuloaistien sekä ruuansulatuselimistön toiminnan tukeminen sekä toiminta- ja puheterapia ovat tärkeä osa Hurlerin oireyhtymän oireidenmukaista hoitoa. Etenkin kognitiivisissa taidoissa tapahtuu nopeaa taantumaa ilman siihen sopivia tukitoimia. Halutessaan perhe voi ottaa vastaan perinnöllisyysneuvontaa.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee yksilöstä toiseen. Lievissä oireyhtymätapauksissa elinikä voi olla lähes normaali tai rajoittua ensimmäiselle kymmenelle ikävuodelle, teini-ikään tai 20-vuoden tienoille vakavien hengitysvaikeuksien ja sydänkomplikaatioiden vuoksi. Eliniän odote siis vaihtelee Hurlerin oireyhtymässä huomattavasti.

Historia

Saksalainen lastenlääkäri Gertrud Hurler kuvasi oireyhtymän oireita potilaassaan vuonna 1919. Kaksi vuotta aikaisemmin vastaavanlaisia oireita oli kuvannut Charles A. Hunter. Hurlerin oireyhtymästä käytetään myös nimitystä Mukopolysakkaridoosi IH (MPS1H) ja Hunterin oireyhtymästä nimeä MPS II. Vuonna 1962 Scheie kuvasi lievemmän mukopolysakkaridoosin, Scheien oireyhtymän.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Terveyskirjasto: Hurlerin syndrooma
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Hurler syndrome

Facebookista löytyy hakusanalla "Hurler Syndrome support group" ja MPS hurlers Syndrome" keskusteluryhmät oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmiin pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Hurler syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Hurler syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus