Hurlerin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Hurlerin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 20.10.2020
 
Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1H
MPS1H

 

Lyhyesti

Hurlerin oireyhtymä on etenevä lysosomaalinen kertymäsairaus ja se kuuluu myös mukopolysakkaridoosien (MPS) tautiperheeseen. Hurlerin oireyhtymää kuvaavat kasvojen epämuodostumat ja hydrokefalia eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriö, älyllisten toimintojen heikkeneminen, näkö- ja kuulopulmat, luusto- ja nivelvaivat, lyhyt pituuskasvu, sydänviat, hengitysvaikeudet sekä suurentunut maksa ja perna. Monet oireista ovat eteneviä.

Oireet ja löydökset

Ensimmäisen elinvuodesta puolitoistavuotiaaksi saakka lapsilla, joilla Hurlerin oireyhtymä esiintyy vaikeana, kasvojen piirteet muuttuvat karkeiksi, pää on suurikokoinen (makrokefalia) ja ihoon ilmaantuu tavallista enemmän karvoitusta. Kehitysviiveitä havaitaan 12-24 kuukauden iässä puheessa ja usein myös hienomotoriikassa. Myös aistit, kuten kuulo- ja näköaisti, heikkenevät. Lapsilla on poikkeavan suuret maksa ja perna.

Ajan myötä myös muita oireita alkaa ilmaantua. Näitä ovat mm. hydrokefalia, joka voi ilmaantua lapsen ollessa kahden vuoden ikäinen. Myös kognitiiviset taidot heikkenevät. Kasvu voi viivästyä tai olla puutteellista. Monien pituuskasvu jää normaalijakaumasta. Oireyhtymään liittyy luusto- ja nivelpulmia, jotka ovat ilmenevät mm. nivelten jäykistyminä, skolioosina eli selkärangan sivuttaisena vinoumana, rannekanavaoireyhtymänä sekä selkärangan kasaan painumisena. Nämä rakennepoikkeavuudet voivat vaikeuttaa mm. liikkumista.

Suuri kieli ja suurentuneet suun imukudokset voivat aiheuttaa hengitystieongelmia. Uniapnea eli yölliset hengityskatkokset ovat tavallisia. Lisäksi sairastuneilla todetaan etenevä sydänlihassairaus sydämen läppävikoineen. Silmän sarveiskalvo saattaa samentua jo kolmesta ikävuodesta alkaen ja myös muita silmäoireita, kuten glaukoomaa eli silmänpainetautia ja verkkokalvon rappeumaa, voi esiintyä. Silmäoireet voivat johtaa mm. heikentyneeseen hämäränäköön ja johtaa lopulta sokeutumiseen. Toistuvat välikorvatulehdukset ovat tyypillisiä ja ne voivat osaltaan edistää kuuloaistin heikkenemistä. Erilaiset tyrät ovat mahdollisia.

Lievissä Hurlerin oireyhtymätapauksissa oireet ilmaantuvat ja etenevät myöhemmin kuin vaikeissa oireyhtymätapauksissa. Suurin ero on, ettei lievissä Hurlerin oireyhtymätapauksissa ilmene älyllisen kehityksen viivettä varhaislapsuudessa, eivätkä henkiset taidot heikkene lapsen vanhetessa. Oppimisvaikeuksia voi kuitenkin esiintyä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Hurlerin taudin aiheuttaa mutaatio IDUA-nimisessä geenissä kromosomissa 4 (4p16.3). Geeni ilmentää alfa-L-iduronidaasi-entsyymiä, joka hajottaa dermataani- ja heparaanisulfaattia lysosomi-nimisissä soluelimissä. Geenimutaation seurauksesta nämä glukosaminoglykaanit tai mukopolysakkaridit kertyvät eri kudoksiin ja vaurioittavat niitä.

Hurlerin oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireettomia geenimuutoksen kantajia. Perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisen seuraavan raskauden kohdalla lapsen todennäköisyys periä oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot molemmilta vanhemmiltaan on 25 %. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin.

Euroopassa oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan 1:200 000.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymä ei ole helppo diagnosoida, sillä ensimmäiset kliiniset oireet eivät ole spesifisiä vain Hurlerin oireyhtymälle. Heparaani- ja dermataanisulfaattia erittyy runsaasti virtsaan, mitä voidaan käyttää diagnostisena markkerina. Veren valkosoluista ja fibroblasteista eli sidekudossoluista tehty entsyymipuutoksen todentaminen ja geenitesti varmentavat diagnoosin.

Parantavaa hoitoa ei ole, mutta oireita voidaan hoitaa moniammatillisen osaamisen turvin. Hematopoieettisten kantasolujen siirtoa voidaan kokeilla potilaille, jotka saavat oikean diagnoosin ennen 2,5 ikävuotta. Varhain aloitettu kantasolusiirto voi pidentää elinikää, säilyttää hermoston toimintoja ja lievittää joitakin somaattisia oireita. Entsyymikorvaushoitoa voidaan kokeilla kaikille potilaille. Usein entsyymikorvaushoito lievittää ei-hermostollisia oireita. Kirurgiaa voidaan käyttää erilaisten tyrien korjaamiseen ja mm. sydänterveyden edistämiseen. Lääkkeellinen kivunlievitys, näkö- ja kuuloaistien sekä ruuansulatuselimistön toiminnan tukeminen sekä toiminta- ja puheterapia ovat tärkeä osa Hurlerin oireyhtymän oireidenmukaista hoitoa. Etenkin kognitiivisissa taidoissa tapahtuu nopeaa taantumaa ilman siihen soveltuvia tukitoimia. Halutessaan perhe voi saada perinnöllisyysneuvontaa.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee yksilöstä toiseen. Lievissä oireyhtymätapauksissa elinikä voi olla lähes normaali, mutta se voi myös rajoittua ensimmäiselle kymmenennelle ikävuodelle, teini-ikään tai 20-vuoden tienoille vakavien hengitysvaikeuksien ja sydänkomplikaatioiden vuoksi. Eliniän odote siis vaihtelee huomattavasti.

Historia

Saksalainen lastenlääkäri Gertrud Hurler kuvasi oireyhtymän oireita potilaassaan vuonna 1919. Kaksi vuotta aikaisemmin vastaavanlaisia oireita oli kuvannut Charles A. Hunter. Hurlerin oireyhtymästä käytetään myös nimitystä Mukopolysakkaridoosi IH (MPS1H) ja Hunterin oireyhtymästä nimeä MPS II. Vuonna 1962 Scheie kuvasi lievemmän mukopolysakkaridoosin, Scheien oireyhtymän.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Terveyskirjasto: Hurlerin syndrooma
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Hurler syndrome

Facebookista löytyy hakusanalla "Hurler Syndrome support group" ja MPS hurlers Syndrome" keskusteluryhmät niille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmiin pääsee pyytämällä ryhmien jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Hurler syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Hurler syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus