AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Hurler-Scheien oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Hurler-Scheien oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 14.12.2018

Mukopolysakkaridoosi tyyppi1H/S
MPS1H/S

Lyhyesti

Hurler-Scheien oireyhtymä kuuluu mukopolysakkaridoosien (MPS) tautiperheeseen. Se on välimuotoinen MPS tyyppi I, joka sijoittuu vaikeusasteeltaan MPS 1H eli Hurlerin oireyhtymän ja MPS 1S eli Scheien oireyhtymän väliin. Hurler-Scheien oireyhtymä on harvinainen lysosomaalinen kertymäsairaus, jota luonnehtivat parhaiten luuston epämuodostumat sekä viiveet motorisessa kehityksessä. Älyllistä kehitysvammaisuutta ei ole tai se on hyvin lievää, mutta fyysinen rajoittuneisuus voi haitata elämää.

Oireet ja löydökset

Ensimmäisen ikävuoden aikana lapsella esiintyy vaihtelevissa määrin muutoksia lihaksissa ja luustossa. Näihin muutoksiin voivat kuulua mm. lyhytkasvuisuus, luutumishäiriöit, rintakehän-lannerangan kyfoosi eli poikkeava kaari rintakehässä-lannerangassa, kasvojen piirteiden enenevä karkeus, sydänlihassairaus, suurentuneet risakudokset, kuten nielurisat, sekä runsas limaneritys nenästä. Toisen ikävuoden jälkeen voi esiintyä hydrokefaliaa. Silmän sarveiskalvo voi samentua kahden ja neljän ikävuoden tienoilla, jolloin näkökykyä voidaan palauttaa sarveiskalvon keratoplastialla eli sarveiskalvon siirrolla. Oirekirjoon voi kuulua myös sisäelinten suurentunut koko, erilaiset tyrät ja liikakarvoitus.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Hurler-Scheien oireyhtymän aiheuttaa mutaatio IDUA-geenissä kromosomissa 4 (4p16.3). Tämä mutaatio johtaa osittaiseen alfa-L-iduronidaasi-entsyymin puutokseen. Tästä puolestaan seuraa dermataani- ja heparaanisulfaattien kertyminen lysosomi-nimisiin soluelimiin. Näiden glykosaminoglykaanien aineenvaihduntahäiriöt elimistön eri solutyypeissä aiheuttavat oireyhtymässä esiintyvät oireet.

Hurler-Scheien oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Hurler-Scheien oireyhtymän esiintyvyys on noin 1:435 000 tautitapausta.

Diagnoosi ja hoito

Hurler-Scheien oireyhtymän hoito on moniammatillista. Mitä aikaisemmin hoito aloitetaan, sitä paremmin potilas voi jatkossakin. Fysioterapialla pyritään ylläpitämään liikuntakykyä. Luuytimestä tai napanuorasta lähtöisin olevien (kanta)solujen siirto ennen kahden vuoden ikää, on katsottu suhteellisen toimivaksi hoitomuodoksi, vaikkakin sen tehokkuudesta tarvitaan vielä lisänäyttöä. Kun sopiva luovuttaja on löydetty, potilaan saamilla kantasolusiirroilla on pystytty säilyttämään neurologisia toimintoja, lievittämään somaattisia oireita sekä pidentämään elinikää.

Entsyymi-injektio (laronidaasi) on olut hyväksytty hoitomuoto EU:ssa vuodesta 2003. Entsyymiä on annettava viikoittain ja sen on todettu helpottavan keuhko-oireita sekä nivelten liikkuvuutta. Entsyymikorvaushoito olisi hyvä aloittaa hyvin pian oikean diagnoosin saamisen jälkeen, ennen mahdollisia kantasolusolusiirtoja.

Eliniän ennuste

Eliniänennuste voi olla normaalia lyhyempi, jolloin sairastunut menehtyy usein sydän-verisuoni- tai hengitystiekomplikaatioihin ennen murrosikää.

Historia

Saksalainen lastenlääkäri Gertrud Hurler kuvasi nimeään kantavan oireyhtymän oireita potilaassaan vuonna 1919. Vuonna 1962 Scheie kuvasi lievemmän MPS:n, Scheien oireyhtymän, josta käytetään myös nimitystä MPS 1S. Hurler-Scheien oireyhtymä on näiden molempien MPS I tyyppien välimuoto: MPS1H/S.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Genetic and rare Diseases Information Center (GARD): Hurler-Scheie syndrome

Lähteet

Orphanet: Hurler-Scheie syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Hurler-Scheie syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus