AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Hoyeraal-Hreidarssonin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Hoyeraal-Hreidarssonin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 14.12.2018
 
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS)

Lyhyesti

Hoyeraal-Hreidarssonin oireyhtymä on erittäin harvinainen. Se on synnynnäisen dyskeratoosin (dyskeratosis congenita) eli synnynnäisen ihon sarveutumishäiriön vakava muoto. Oireyhtymään liittyy jo kohdussa alkanut kasvun jälkeenjääneisyys ja useimmat oireista ovat nähtävillä jo heti syntymän jälkeen tai ensimmäisen elinvuoden aikana.

Oireet ja löydökset

Oireyhtymään kuuluva sarveistumishäiriö käsittää mm. ihoon ja limakalvoihin liittyvät vauriot, kuten surkastuneet kynnet, ihon hyperpigmentaatio, jossa ihossa on tavallista enemmän pigmenttejä, jotka antavat iholle sen ominaisvärin sekä suun ja ruuansulatuselimistön limakalvojen leukoplakia.

Hoyeraal-Hreidarssonin oireyhtymään liittyy myös mikrokefalia, pikkuaivojen hypoplasia eli vajaakehitys, kehitysvammaisuus, synnynnäinen ja etenevä puolustusjärjestelmän puutos ja vaikea anemia. Oireyhtymässä esiintyvä aplastinen anemia johtuu luuytimen ja verenkantasolujen vaurioitumisesta ja johtaa verisolujen vähyyteen kehossa. Luuytimen vajaatoiminta alkaa jo varhaisessa vaiheessa elämää. Oireyhtymään liittyy kohonnut syöpäriski esimerkiksi leukemiaan eli verisolusyöpään sekä pään, kaulan, peräaukon ja sukupuolielinten syöpiin.

Ruuansulatuselimistön poikkeavuudet vaihtelevat imeytymishäiriöistä, haavaumiin ja vakaviin ruuansulatuselimistön tulehduksiin. Oireyhtymään voi liittyä myös ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöitä, joka voi näyttäytyä mm. sairastuneen kömpelyytenä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Hoyeraal-Hreidarssonin oireyhtymä johtuu pääasiassa CDK1-geenin mutaatiosta X-sukupuolikromosomissa (Xq28). Oireyhtymään voi liittyä myös mutaatioita TINF2-, TERT-, ACD- ja RTEL1-geeneissä, jotka sijaitsevat kukin eri autosomaalisessa kromosomissa. Kaikkien edellä mainittujen geenien geenituotteet osallistuvat kromosomien päiden, niin kutsuttujen telomeerialueiden, pituuden ylläpitoon. Aktiivisesti jakautuville soluille kromosomien telomeerialueiden säilyminen on elintärkeää normaalien solutoimintojen takaamiseksi.

Oireyhtymä periytyy X-sukupuolikromosomissa dominoivasti eli vallitsevasti tai resessiivisesti eli peittyvästi.

Hoyeraal-Hreidarssonin oireyhtymän esiintyvyyttä on vaikea arvioida, koska oireyhtymän voi olla alidiagnosoitu mm. korkean lapsikuolleisuuden ja harvinaisuutensa vuoksi. Ainakin 12 potilasta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Useimmiten Hoyeraal-Hreidarssonin oireyhtymä esiintyy poikalapsilla.

Diagnoosi ja hoito

Ennen syntymää voidaan raskaudenaikaisessa ultraäänitutkimuksessa havaita isoaivojen vajaakehittyminen. Myös sikiön kasvu voi olla hidasta. Syntymän jälkeiseen diagnoosi perustuu aivokuvantamiseen, jossa usein havaitaan isoaivojen vajaakehittyminen, pieni aivorunko, ohut aivokurkiainen ja isoaivojen kalkkeutumia. Diagnoosin varmistaa geenitestit.

Erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon mm. Revesz-Debusen oireyhtymä, Pseudo-TORCH-oireyhtymä ja Fanconin anemia.

Vakavan anemian ja puolustusjärjestelmän puutosta voidaan hoitaa luuytimenkantasolujen siirrolla. Muun muassa ruuansulatuselimistön komplikaatiot ja infektiot hoidetaan oireiden mukaisesti.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on heikko, koska oireyhtymä aiheuttaa vaikeita oireita monissa eri elinjärjestelmissä. Usein oireyhtymä on vaikea ja johtaa ennenaikaiseen kuolemaan luuytimen vajaatoiminnan ja puolustusjärjestelmän toimintahäiriöiden vuoksi.

Historia

Synnynnäinen dyskeratoosi (dyskeratosis congenita) kuvattiin ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa jo vuonna 1906. Kuitenkin vasta 1960-luvulla selvisi, ettei kyse ole ihosairaudesta vaan luuytimen vajaatoiminnasta.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Hoyeraal-Hreidarssons syndrom
Genetics Home Reference: Dyskeratosis congenita

Lähteet

Orphanet: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Dyskeratosis congenita, X-linked

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus