AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Holoprosenkefalia

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Holoprosenkefalia

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 14.12.2018

 

Holoprosenkefalia tarkoittaa etuaivojen jakautumishäiriötä, jossa aivojen jakautuminen kahteen aivopuoliskoon, oikeaan ja vasempaan, on häiriintynyt varhaisen alkionkehityksen aikana. Holoprosenkefalia on oirekirjoltaan hyvin heterogeeninen ts. sen oireet vaihtelevat huomattavasti sairastuneesta toiseen.

Holoprosenkefalian oireina ovat aivojen, kallon ja kasvojen, usein vakavat, epämuodostumat. Joskus holoprosenkefalia on niin vakava, että raskaus päättyy keskenmenoon. Vähemmän vakavissa tapauksissa vauvoilla todetaan normaali tai lähes normaali aivojen kehittyminen ja joitakin kasvojen epämuodostumia. Kasvojen epämuodostumat voivat käsittää mm. silmät, nenän ja ylähuulen sekä hampaat.

Holoprosenkefaliaan voi liittyä epilepsiaa, hydrokefaliaa ja mikrokefaliaa. Erittäin harvinaisissa tapauksissa syntyvällä vauvalla on vain yksi silmä. Mahdolliset hormonitoiminnan muutokset voivat vaikuttaa mm. sokeriaineenvaihduntaan (alhainen verensokeri), veren natrium (Na+)-tasapainoon sekä sukupuolielinten toimintaan.

Holoprosenkefalia jaotellaan vaikeusasteen mukaan kolmeen pääluokkaan.

      1. Alobaarinen holoprosenkefalia (vakava);

Alobaarisessa Holoprosenkefaliassa aivot ovat yksikammioiset, eikä aivoissa ole isoaivoja kahteen aviopuoliskoon jakavaa uurretta. Usein hajuhermot ja aivokurkiainen puuttuvat kokonaan.

     2. Semilobaarinen holoprosenkefalia (keskivaikea);

Semilobaarisessa holoprosenkefaliassa aivot ovat yksikammioiset ja kahden aivopuoliskon muodostuminen on jäänyt osittaiseksi. Semilobaarinen holoprosenfalia on yleisin holoprosenfalian muoto elävänä syntyneillä vauvoilla.

      3. Lobaarinen holoprosenkefalia (lievä);

Lobaarisessa holoprosenkefaliassa aivokammiot ovat jakautuneet, mutta etuaivojen jakautuminen on jäänyt epätäydelliseksi.

Näiden kolmen pääluokituksen lisäksi holoprosenkefaliasta on olemassa myös muita välimuotoluokituksia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Geneettisesti holoprosenkefaliaan liittyy useita geenimutaatioita (esim. SHH, SIX3, TGIF, ZIC2, PTCH1, FOXH1, NODAL, CDON ja GLI2-geeneissä). Geneettinen syy holoprosenkefaliaan todetaan kolmasosassa tapauksista. Periytyvyys voi olla dominoivaa eli vallitsevaa tai resessiivistä eli peittyvää. Trisomia 13 (kolme kopiota kromosomista 13) on tyypillisin kromosomipoikkeavuus, johon liittyy holoprosenkefalia. Myös muita kromosomipoikkeavuuksia tunnetaan, joissa esiintyy holoprosenkefaliaa.

Holoprosenkefaliaa voivat aiheuttaa useat muutkin kuin geneettiset tekijät. Esimerkiksi holoprosenkefaliariski on 200-kertainen, jos äidillä on raskaudenaikainen diabetes. Muita kohdunsisäisiä sikiön holoprosenkefaliaan altistavia tekijöitä ei tunneta hyvin.

Holoprosenkefalia on yleisin aivojen rakenteellinen häiriö, jonka ajatellaan tapahtuvat jopa 1:250 tapauksista, mutta todetaan ainoastaan 1:16 000 elävänä syntyneellä vauvalla. Holoprosenkefalia on yhtä yleisiä sekä tytöillä että pojilla.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu mm. ultraääni- ja magneettikuvaukseen (MRI). Holoprosenkefalian geneettinen tausta on monimuotoinen, joten spesifistä geenitestiä ei ole tarjolla.

Parantavaa hoitokeinoa ei ole, vaan hoito on oireiden mukaista ja tarvitsee lääketieteellistä erikoisosaamista.

Eliniän ennuste

Eliniän ennuste vaihtelee oireiden vaikeusasteen mukaan. Jos raskaus ei ole johtanut keskenmenoon, vauva menehtyy usein pian syntymänsä jälkeen. Lievissä tapauksissa sairastuneella voi olla vaikeita neurologisia haasteita.

Aiheesta muualla

Terveyskirjasto: Holoprosenkefalia
National Organozation for rare Disorders (NORD): Holoprosencephaly
The Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformation

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Holoprosencephaly (HPE)

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus