Gustavsonin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Gustavsonin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 20.7.2020
 
Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type

Lyhyesti

Gustavsonin oirehtymä on erittäin harvinainen X-kromosomaalinen oireyhtymä, johon liittyy vaikea kehitysvammaisuus, mikrokefalia eli pienipäisyys ja syntymän jälkeisen kasvun viive. Usein lapsilla on vakavia näkökyvyn puutteita tai he ovat sokeita. Oirekirjoon lukeutuvat usein myös vaikea kuulovamma, spastisuus eli lisääntynyt lihasjänteys, tahdosta riippumattomat liikkeet, epilepsia ja isojen nivelten rajoittunut liikkuvuus. Oireyhtymä johtaa varhaiseen kuolemaan ensimmäisen elinvuoden aikana tai pian sen jälkeen varhaislapsuudessa. Gustavsonin oireyhtymää esiintyy molemmilla sukupuolilla. 

Oireet ja löydökset

Lapsi kasvaa heikosti jo kohdussa, ja kasvun hitaus jatkuu myös syntymän jälkeen. Kasvun viiveet näkyvät pään ympäryksen, pituuden ja painon kehityksessä. Näistä pituuskasvu jää eniten jälkeen. Myös vauvan kallon aukileet ovat tavallista pienemmät. Samalla lapsen psykomotorinen kehitys on hyvin heikkoa.

Kasvonpiirteille ovat ominaisia mm. suuret korvat Aivokuvantamisessa todetaan mm. pienet aivot ja pikkuaivojen vajaakehitys. Vastasyntyneellä on usein nk. keinutuolijalat. Näköongelmat johtuvat näköhermon surkastumisesta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Gustavsonin oireyhtymän geneettinen syy on epäselvä, mutta geenimuutos on paikannettu X-kromosomiin, alueelle Xq26.

Gustavsonin oireyhtymän ajatellaan periytyvän X-kromosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Gustavsonin oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus 1 000 000 vastasyntynyttä kohden (<1: 1 000 000) Lääketieteellisessä kirjallisuudessa ei ole vuoden 1993 jälkeen raportoitu uusista Gustavsonin oireyhtymätapauksista.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan. Oireyhtymään ei ole olemassa tarkkaa geenitestiä, koska oireyhtymän geneettinen syy on osin epäselvä.

Eliniän ennuste

Eliniän ennuste on erittäin heikko.

Historia

Karl-Henrik Gustavson kuvasi oireyhtymän seitsemällä pojalla kahdessa sukupolvessa eräässä suvussa vuonna 1993.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Gustavson syndrome

Lähteet

Orphanet: Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).
Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz ja R. Cutis Rogers. Atlas of X-linked Intellectual Disability Syndromes. Oxford University Press. Second Edition (2012).
 

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus