AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Gangliosidoosi 2, AB-variantti

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Gangliosidoosi 2, AB-variantti

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 14.12.2018

GM2-gangliosidoosi, AB-variantti
Heksoaminidaasi A-aktivaattorin puute
Tay-Sachsin tauti, AB-variantti

Lyhyesti

Gangliosidoosi 2, AB-variantti kuuluu lysosomaalisiin kertymäsairauksiin ja GM2-gangliosidoosien tautiperheeseen Sandhoffin ja Tay-Sachsin tautien kanssa. GM2-gangliosidoosin AB-variantti muodossa, taudin oireet ovat samankaltaiset kuin Tay-Sachsin taudissa. Oireyhtymä on harvinainen ja etenevä hermoston rappeumasairaus, joka kohdistuu etenkin aivojen ja selkäytimen hermosoluihin.

Oireet ja löydökset

Oireet ilmenevät yleensä varhaislapsuudessa. Vauvat vaikuttavat terveiltä 3-6 kuukauden ikään saakka, jonka jälkeen kehitysviiveitä alkaa esiintyä. Liikkumiseen käytettävät lihakset heikentyvät, mikä näkyy jo mahdollisesti opittujen taitojen, kuten kyljelleen kääntymisen, istumisen ja ryömimisen, katoamisena. Kovat äänet saavat vauvat helposti säpsähtelemään (startle reaction). Oireyhtymän edetessä lapsi saa epilepsiakohtauksia ja hänen näkökykynsä ja kuuloaistinsa rappeutuvat ja hänestä tulee älyllisesti kehitysvammainen ja liikuntakyvytön. Oireyhtymälle ovat tyypillisiä silmien verkkokalvoon ilmaantuvat kirsikanpunaiset pisteet, jotka tulevat silmälääkärin tutkimuksissa ilmi.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa GM2A-geenin mutaatio kromosomissa 5 (5q33.1). Geenistä tuotetaan heksoaminidaani-entsyymin aktivaattoria. GM2-gangliosidoosi AB-variantissa, elimistö ei tuota kyseistä aktivaattoriproteiinia. Ilman aktivaattoriproteiinia heksoaminidaasi-entsyymit eivät ole aktiivisia ts. toimintakykyisiä. Oireyhtymässä itse heksoaminidaasi A- ja B-entsyymit ovat siis rakenteeltaan moitteettomat. Aktivaattoriproteiinin puute johtaa GM2- gangliosidien kertymiseen solujen lysosomi-nimisiin soluelimiin. Aineenvaihduntatuotteiden kertyminen tavallista suurempina pitoisuuksina ovat myrkyllisiä etenkin aivojen ja selkäytimen hermosoluille, ja tästä seuraa oireyhtymässä ilmenevät oireet.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

AB-variantin esiintyvyys on alle yksi tautitapaus 1 000 000 elävänä syntynyttä lasta kohden. Se on siis erittäin harvinainen.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, silmien verkkokalvosta löydettävään kirsikanpunaiseen pisteeseen, kuvantamismenetelmiin, entsyymiaktiivisuuden määrittämiseen ihon fibroplasteista eli sidekudossoluista tai veren valkosoluista. Geenitesti varmistaa diagnoosin.

Parantavaa hoitokeinoa ei ole, mutta sairastuneen oireita pyritään mahdollisuuksien mukaan lievittämään. Hoitoon osallistuvat mm. lastenlääkärit, silmä- ja korvalääkärit. Perhe tarvitsee usein psykologien ja sosiaalityöntekijöiden tukea tilanteeseensa.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on lyhyt. Lapset menehtyvät oireyhtymään usein jo varhaisessa vaiheessa lapsuutta.

Historia

Konrad Sandhoff antoi oireyhtymälle AB-variantti nimen vuonna 1971. Oireyhtymän taustalla oleva mutaatio GMA2 löydettiin ja paikallistettiin kromosomiin 5 vasta vuonna 1992.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: GM2-gangliosidos

Lähteet

Orphanet: GM2 gangliosidosis, AB-variant
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): GM2-gansliosidosis, AB variant

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus