AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Fukosidoosi

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Fukosidoosi

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka 12.12.2018
 
Alfa-L-fukosidaasi-häiriö

Lyhyesti

Fukosidoosi on erittäin harvinainen lysosomaalinen kertymäsairaus, jonka oireisto vaihtelee erittäin paljon sairastuneiden välillä. Yleisiä fukosidoosin piirteitä ovat hermoston rappeutuminen, karkeat kasvonpiirteet, kasvun viivästyminen, psykomotoriset kehitysviiveet, hypotonisuus eli lihasvelttous, luuston epämuodostumat ja moninaiset liikkumisen häiriöt. Monelle kehittyy dementia.

Oireet ja löydökset

Edellisten oireiden lisäksi vaikeissa fukosidoositapauksissa voidaan havaita myös sisäelinten, kuten maksan, pernan ja sydämen tavallista suurempi koko, epilepsiakohtauksia, kuuroutta, toistuvia nenän sivuonteloidentulehduksia tai hengitystieinfektioita sekä ryhtivirheitä, kuten kyfoosia ja skolioosia. Jotkut sairastuneista erittävät normaalia runsaammin hikeä, jossa usein on poikkeuksellisen paljon suolaa. Lievemmissä tapauksissa esiintyy angiokeratoomia, jotka ovat pinnallisia ja vaarattomia verisuonimuutoksia ihossa eripuolilla kehoa, kuten mahassa, reisissä, pakaroissa ja ulkoisissa sukupuolielimissä.

Aikaisemmin Fukosidoosit jaoteltiin kahteen eri tyyppiin, mutta nykyisin tutkijat mieltävät taudin käsittävän oirekirjon.

Vaikeissa tapauksissa psykomotorinen taantuminen sekä neurologinen rappeutuminen alkavat jo noin kuuden kuukauden iässä ja etenevät nopeasti kuolemaan ensimmäisen kymmenen vuoden aikana. Lievemmissä tapauksissa ensioireet saattavat ilmetä vasta 18 kuukauden - 3 vuoden iässä ja etenevät hitaammin.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Fukosidoosin aiheuttaa geenimuutos kromosomissa 1 (1p36.11) geenissä FUCA1, joka ilmentää alfa-L-fukosidaasi entsyymiä. Normaalisti entsyymi hajottaa lysosomi-nimisissä soluelimissä fukoosi-sokeria sisältäviä glykoproteiineja ja glykolipidejä. Entsyymin toimiessa epänormaalisti, fukoosia sisältävät glykoproteiinit ja -lipidit kertyvät lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolille kehoa. Tämä johtaa oireyhtymään liittyvään hermokudoksen rappeutumiseen ja muihin oireisiin. Ei tiedetä miksi fukosidoosi-entsyymin toiminnan puutos voi aiheuttaa sairastuneissa henkilöissä niin toisistaan poikkeavan oirekirjon.

Fukosidoosi periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Sitä esiintyy yhtä yleisesti sekä miehillä että naisilla. Taudin esiintymistiheydeksi on arvioitu yksi sairastunut lapsi 200 000 lasta kohden (1:200 000). Fukosidoosi-tapauksia tunnetaan maailmanlaajuisesti noin 100 ja oireyhtymää esiintyy yli 20 maassa.

Diagnoosi ja hoito

Epäillys fukosidoosista saattaa herätä, kun noin 1-vuotiaalla pikkulapsella todetaan samanaikaisesti luustosairaus, neurologista heikkenemistä ja älyllistä kehitysvammaisuutta. Diagnoosi varmistuu kliinisen tutkimuksen ja erikoiskokeiden sekä geenitestin avulla. Kudoksista, kuten ihosta, maksasta, sydämestä, keuhkoista, munuaisista ja hikirauhastista voidaan valmistaa elektronimikroskooppinäytteitä. Usein sairastuneen kudosnäytteissä on havaittavissa solunsisäisiä rakkuloita, jotka antavat viitteitä aineenvaihduntatuotteiden kertymisestä. Aivokuvantamisessa voidaan havaita aivojen valkoisen aineen rappeumaa. Virtsanäytteistä löydetään korkeita fukoosia sisältäviä aineenvaihduntatuotteita. Entsyymiaktiivisuuskokeet potilaan veren valkosoluista tai fibroplasteista eli sidekudossoluista paljastavat alfa-L-fukosidaasin toiminnan puutteet. Fukosidoosin diagnosointi ennen syntymää on mahdollista mm. lapsivesinäytteestä.

Hoito on oireiden mukaista ja tähtää oireiden lievittämiseen. Moniammatillinen osaaminen takaa parhaan hoidon. Ainoana parantavana hoitokeinona on kokeiltu luuytimensiirtoa, mutta hoitotulokset ovat olleet vaihtelevia.

Eliniän ennuste

Eliniän odote vaihtelee huomattavasti Fukosidoosia sairastavasta henkilöstä toiseen. Vaikeissa tapauksissa oireyhtymä voi johtaa hengenvaarallisiin neurologisiin komplikaatioihin jo varhaislapsuudessa. Lievissä tapauksissa sairastunut voi elää jopa 30-40 -vuotiaaksi.

Historia

Fukosidoosi kuvattiin lääketieteellisessä kirjallisuudessa ensikerran vuonna 1968.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Fucosidosis
Hide and Seek Foundation for Lysosomal Storage Disease Research
ISMRD The International Advocate for Glycoprotein STorage Diseases

Lähteet

Orphanet: Fucosidosis
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Fucosidosis
National Organization for rare Disorders (NORD): Fucosidosis

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus