Fuhrmannin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Fuhrmannin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 14.11.2019

Fuhrmann-Rieger-de Sousan oireyhtymä

Lyhyesti

Fuhrmannin oireyhtymä on synnynnäinen ja erittäin harvinainen raajojen epämuodostumaoireyhtymä. Sille tyypilliset rakennepoikkeavuudet löytyvät erityisesti reisi- ja pohjeluusta sekä sormista ja/tai varpaista. Oireyhtymään ei yleensä liity älyllistä kehitysvammaisuutta.

Oireet ja löydökset

Fuhrmannin oireyhtymässä pohjeluu voi puuttua kokonaan tai se on normaalia pienempi ja varpaita ja/tai sormia voi olla normaalia vähemmän tai enemmän ja/tai ne ovat kasvaneet ihopoimun välityksellä yhteen. Lisäksi sormet, sormien kynnet ja varpaat voivat olla pienikokoiset tai vajaakehittyneet. Jalkapöydän luita voi puuttua tai ne ovat toisiinsa liittyneet. Reisiluut ovat taipuneet. Suurimmalla osalla sairastuneista todetaan myös lantion vajaakehitys, ja lantion sijoiltaanmeno voi olla mahdollinen jo syntymästä alkaen. Joillakin on todettu lisäksi huuli-suulakihalkio. Kliiniset oireet vaihtelevat huomattavasti yksilöstä ja perheestä toiseen. Yleensä Fuhrmannin oireyhtymään ei liity älyllistä kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio WNT7A-geenissä, joka estää osittain geenituotteen normaalin toiminnan. WNT7A-geenin toiminta on tärkeää jo alkion ja sikiönkehityksen aikana kohdussa. Geeni sijaitsee kromosomissa 3 (3p25).

Oireyhtymä periytynee autosomissa eli ei-sukupuolikromosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Alle 20 potilastapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Diagnoosi ja hoito

Erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymä, toiselta nimeltään Schinzelin fokomelia, joka on seurausta saman geenin mutaatiosta. Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymän aiheuttava mutaatio kuitenkin estää koko WNT7A-geenituotteen toiminnan ja aiheuttaa yleensä vaikeammat oireet kuin Fuhrmannin oireyhtymä.

Fuhrmannin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta yksittäisiä oireita voidaan hoitaa. Kirurgiset toimenpiteen ovat joidenkin epämuodostumien korjaamiseksi mahdollisia. Osa oireyhtymään liittyvistä rakennepoikkeavuuksista voivat kuitenkin haittata läpi elämän.

Historia

Walter Fuhrmann kuvasi oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1980. Hän toimi genetiikan professorina Giessenin yliopistossa Saksassa vuosina 1967-1992.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Fuhrmann syndrome

Lähteet

Orphanet: Fuhrmann syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Fibular aplasia or hypoplasia, femoral bowing and poly-, syn- and oligodactyly
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus