Frynsin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Frynsin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 14.11.2019
 
Diaphragmatic hernia-abnormal face-distal limb anomalies syndrome

Lyhyesti

Frynsin oireyhtymä käsittää erittäin monia synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia, joita esiintyy etenkin kasvoissa, raajoissa (90 %:lla tapauksista), palleassa ja keuhkoissa (n. 60 %:lla), aivoissa sekä sydämessä. Frynsin oireyhtymän eliniänodote on pääosassa tapauksia heikko vaikeiden epämuodostumien ja niihin liittyvien komplikaatioiden vuoksi.

Oireet ja löydökset

Raskausajan tutkimuksissa noin 56 % tapauksista havaitaan normaalia enemmän (yli 2000 ml) lapsivettä. Syntyessään lapsella todetaan useita epämuodostumia. Tyypillisiä kasvon epämuodostumia ovat mm. toisistaan etäällä olevat pienet silmät, karkeat kasvojen piirteet, lyhytkaulaisuus, leveä otsa sekä nenän, huulten ja korvien poikkeava ulkonäkö. Korvat sijaitsevat esimerkiksi normaalia alempana ja ovat epätäydellisen muotoiset. Suulakihalkio todetaan 50 %:lla ja huulihalkio noin 25 %:lla tapauksista.

Frynsin oireyhtymässä raajojen epämuodostumia ovat mm. lyhyet ja leveät kädet, lyhyet sormet ja sormenpäiden kärjet, vajaakehittyneet tai puuttuvat kynnet, vinosormisuus tai käyrät sormet sekä kampurajalkaisuus. Rintakehä on pieni ja solisluut ovat leveät. Lisäksi nännit sijaitsevat etäällä toisistaan.

Oireyhtymässä palleatyrä on tavanomainen löydös. Palleatyrässä osa mahalaukusta, ohutsuolesta tai maksasta on työntynyt palleatason yläpuolelle rintaonteloon pallean lihaskudoksessa olevan reiän kautta. Palleatyrään liittyy usein keuhkojen hypoplasia eli alikehittyneisyys.

Frynsin oireyhtymässä aivoissa todetaan usein mm. laajentuneet aivokammiot ja hydrokefalia eli aivoselkä-ydinnestekierron häiriö. Dandy-Walkerin epämuodostuma ja aivokurkiaisen puutos ovat myös yleisiä löydöksiä.

Sydämen rakennevikoihin lukeutuvat mm. eteisen (40 %) ja kammion (10 %) välinseinäpuutokset sekä epänormaali aortta (10 % tapauksista). Useita epämuodostumia on myös hengitysteissä ja ruuansulatuskanavassa, virtsa- ja sukupuolielimissä (10 % tapauksista) sekä lihaksissa ja luustossa. Näihin lukeutuvat mm. trakeoesofageaalinen fisteli eli henkitorven ja ruokatorven käsittävä avanne, munuaiskystat, virtsateiden laajentuma, peräaukon umpeuma ja pojilla laskeutumattomat kivekset.

Lapsilla, jotka selviytyvät vastasyntyneisyyskaudesta (14 %) eli noin 28 ensimmäisestä syntymänjälkeisestä vuorokaudesta, on yleensä vaikea kehitysviive. Joissakin lievissä ja harvinaisissa Frynsin oireyhtymätapauksissa pikkulapsi on omassa tahdissaan oppinut seisomaan tuen varassa ja siirtämään esinettä kädestä toiseen, kävelemään itsenäisesti sekä ymmärtämään puhetta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Frynsin oireyhtymän etiologia eli syy on epäselvä. Vaikeita kromosomimutaatioita, kuten mikrodeleetioita, on havaittu kromosomeissa 15 (15q26.2) ja 8 (8p23.1). Frynsin oireyhtymään johtavia geenivirheitä ei ole onnistuttu kuitenkaan tunnistamaan.

Frynsin oireyhtymän periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan 1:14 000. Lääketieteellinen kirjallisuus kuvaa ainakin 50 tapausta.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen. Kromosomitutkimuksessa Frynsin oireyhtymä-potilaalla on usein normaali karyotyyppi eli kromosomien rakenne ja lukumäärä. Ultraääni-, röntgen- ja magneettikuvausta voidaan hyödyntää epämuodostumien selvittämisessä.

Erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon seuraavat kromosomipoikkeavuuksista johtuvat taudit; Donnai-Barrow'n oireyhtymä, Matthew-Woodin oireyhtymä, Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä, Cornelia de Langen oireyhtymäPallister-Killianin oireyhtymä eli 12p-tetrasomia ja distaalinen 15q-monosomia.

Frynsin oireyhtymän diagnoosin saaminen vielä syntymättömälle lapselle on suhteellisen harvinaista. Viitteitä palleatyrästä ja muista epämuodostumista voidaan kuitenkin mahdollisesti havaita jo raskaudenaikaisissa ultraäänitutkimuksissa, useimmiten toisella raskauskolmanneksella.

Frynsin oireyhtymän hoito vaatii moniammatillista osaamista (mm. neurologit, kardiologit, gastroenterologit, nefrologit ja kliiniset geneetikot) ja säännöllistä seurantaa. Vastasyntynyt, jolla on palleatyrä, intuboidaan välittömästi keuhkovaurioiden estämiseksi ja häntä voidaan hoitaa veren koneellisella happeuttamisella kehon ulkopuolella (ECMO; extracorporeal membrane oxygenation). Typpioksidia ja surfaktantteja voidaan käyttää vastasyntyneen kroonisen keuhkoverenpainetaudin hoitamiseksi. Palleatyräleikkaus on mahdollinen.

Eliniän ennuste

Eliniän ennuste vaihtelee epämuodostumien laajuuden ja vaikeusasteen mukaan, mutta on usein heikko. Niillä lapsilla, joilla ei ole palleapulmia, ennuste on parempi. Useimmiten lapset menehtyvät vastasyntyneisyyskaudella palleatyrän ja/tai hengitysteiden vajaakehittymisen sekä niihin liittyvien komplikaatioiden vuoksi. Lääketieteellinen kirjallisuus on julkaissut 11 Frynsin oireyhtymätapausta, joissa lapsi on elänyt yli vuoden ikäiseksi. Kaikilla näillä lapsilla todettiin erilaisia neurologisia puutteita, jotka vaihtelivat lievistä vaikeisiin.

Historia

Frynsin oireyhtymän kuvasi J. P. Fryns ensi kerran vuonna 1979.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

GeneReviews: Congenital Diaphragmatic Hernia Overview
BreathofHope: Congenital Diaphragmatic Hernia Awareness

Lähteet

Orphanet: Fryns syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Fryns syndrome
GeneReviews: Fryns Syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Fryns Syndrome
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus