AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Frynsin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Frynsin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 15.10.2018
 
Diaphragmatic hernia-abnormal face-distal limb anomalies syndrome

Lyhyesti

Frynsin oireyhtymä käsittää monia synnynnäisiä poikkeavuuksia kasvoissa, raajoissa (90 %:lla tapauksista), palleassa ja keuhkoissa (n. 60 %:lla). Usein aivoista ja sydämestä löydetään myös rakennepoikkeavuuksia. Näiden lisäksi sairastuneilla todetaan monia muita epämuodostumia.

Oireet ja löydökset

Raskausajan tutkimuksissa noin 56 % tapauksista havaitaan normaalia enemmän (yli 2000 ml) lapsivettä. Syntyessään lapsella todetaan useita epämuodostumia, joista tyypillisiä kasvon epämuodostumia ovat mm. toisistaan etäällä olevat silmät, karkeat kasvojen piirteet, pienisilmäisyys sekä nenän, huulten ja korvien poikkeava ulkonäkö. Esimerkiksi korvat sijaitsevat normaalia alempana ja ovat epätäydellisen muotoiset. Suulakihalkio todetaan 50 %:lla ja huulihalkio noin 25 %:lla tapauksista.

Raajojen epämuodostumiin kuuluvat mm. lyhyet ja leveät kädet, lyhyet sormet ja sormenpäiden kärjet, vajaakehittyneet tai puuttuvat kynnet, vinosormisuus tai käyrät sormet sekä kampurajalkaisuus. Rintakehä on pieni ja solisluut ovat leveät. Lisäksi nännit sijaitsevat etäällä toisistaan.

Frynsin oireyhtymälle on tyypillistä palleavaivat, kuten palleatyrä. Palleatyrässä osa mahalaukusta, ohutsuolesta tai maksasta on työntynyt palleatason yläpuolelle rintaonteloon pallean lihaskudoksessa olevan reiän kautta. Palleatyrään liittyy usein keuhkojen alikehittyneisyys.

Frynsin oireyhtymässä aivoissa todetaan usein mm. laajentuneet aivokammiot ja hydrokefaliaa. Dandy-Walkerin epämuodostuma ja aivokurkiaisen puutos ovat myös yleisiä löydöksiä. Sydämen rakennevikoihin lukeutuvat mm. eteisen (40 %) ja kammion (10 %) välinseinäpuutokset sekä epänormaali aortta (10 % tapauksista). Keuhkoissa ja ruuansulatuskanavassa, virtsa- ja sukupuolielimissä (10 % tapauksista) sekä lihaksissa ja luustossa on myös useita epämuodostumia. Näihin lukeutuvat mm. munuaiskystat, virtsateiden laajentuma, peräaukon umpeuma ja laskeutumattomat kivekset.

Lapsilla, jotka selviytyvät vastasyntyneisyyskaudesta (ts. noin 28 vuorokautta syntymästä), on yleensä vaikea kehitysviive. Useimmiten lapset kuolevat vastasyntyneisyyskaudella palleatyrän ja/tai hengitysteiden vajaakehittymisen sekä niihin liittyvien komplikaatioiden vuoksi. Huomionarvoista kuitenkin on, että myös lievemmistä Frynsin oireyhtymätapauksista on mainintoja lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Näissä harvinaislaatuisissa tapauksissa pikkulapsi on oppinut seisomaan tuen varassa ja siirtämään esinettä kädestä toiseen, kävelemään itsenäisesti sekä ymmärtämään puhetta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Frynsin oireyhtymän etiologia eli syy on epäselvä. Vaikeita kromosomimutaatioita, kuten mikrodeleetioita, on havaittu kromosomeissa 15 (15q26.2) ja 8 (8p23.1). Frynsin oireyhtymään johtavia geenivirheitä ei olla kuitenkaan tunnistettu.

Frynsin oireyhtymän periytyvyysmekanismin on ajateltu olevan resessiivinen eli peittyvä.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan 1:14 000. Lääketieteellinen kirjallisuus kuvaa ainakin 50 tapausta.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen. Kromosomitutkimuksessa Frynsin oireyhtymää sairastavalla on usein normaali kromosomien rakenne ja lukumäärä eli karyotyyppi. Ultraääni-, röntgen-, magneetti- ja sydämen kaikukuvausta voidaan hyödyntää epämuodostumien selvittämiseksi.

Erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon seuraavat kromosomipoikkeavuuksista johtuvat taudit; Donnai-Barrowin oireyhtymä, Matthew-Woodin oireyhtymä, Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä, Cornelia de Langen oireyhtymäPallister-Killianin oireyhtymä eli 12p-tetrasomia ja distaalinen 15q-monosomia.

Frynsin oireyhtymän diagnoosin saaminen vielä syntymättömälle lapselle on suhteellisen harvinaista. Viitteitä palleatyrästä ja muista epämuodostumista voidaan kuitenkin mahdollisesti havaita jo raskaudenaikaisessa ultraäänitutkimuksessa, useimmiten toisella raskauskolmanneksella.

Frynsin oireyhtymän hoito vaatii moniammatillista osaamista (mm. neurologit, kardiologit, gastroenterologit, nefrologit ja kliiniset geneetikot) sekä säännöllistä seurantaa. Vastasyntynyt, jolla on palleatyrä, intuboidaan välittömästi keuhkovaurioiden estämiseksi ja häntä voidaan hoitaa veren koneellisella happeuttamisella kehon ulkopuolella (ECMO; extracorporeal membrane oxygenation). Typpioksidia ja surfaktantteja voidaan käyttää vastasyntyneen kroonisen keuhkoverenpainetaudin hoitamiseksi. Palleatyräleikkaus on mahdollinen.

Eliniän ennuste

Eliniän ennuste vaihtelee epämuodostumien laajuuden ja vaikeusasteen mukaan, mutta on usein heikko. Niillä lapsilla, joilla ei ole vikaa palleassa, ennuste on parempi. Lääketieteellinen kirjallisuus on julkaissut 11 Frynsin oireyhtymätapausta, joissa lapsi on elänyt yli vuoden ikäiseksi. Kaikilla näillä lapsilla todettiin erilaisia neurologisia puutteita, jotka vaihtelivat lievistä vaikeisiin.

Historia

Frynsin oireyhtymän kuvasi J. P. Fryns ensi kerran vuonna 1979.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

GeneReviews: Congenital Diaphragmatic Hernia Overview
BreathofHope: Congenital Diaphragmatic Hernia Awareness

Lähteet

Orphanet: Fryns syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Fryns syndrome
GeneReviews: Fryns Syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Fryns Syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus