Fragiili-XE-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Fragiili-XE-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 20.5.2021
 
FRAXE

Lyhyesti

Fragiili-XE-oireyhtymään liittyy lievää älyllistä kehitysvammaisuutta, oppimisvaikeuksia, kommunikaatiovaikeuksia, ylivilkkautta ja kehitysviiveitä.

Oireet ja löydökset

Oppimisvaikeuksia ylläpitävät mm. viivästynyt puheen oppiminen, heikko kirjoitustaito, ylivilkkaus ja heikko keskittymiskyky. Myös komminikaatiovaikeudet ja käyttäytymisongelmat häiritsevät oppimista. Joillakin fragiili-XE-oireyhtymää sairastavilla on autistisia piirteitä, kuten käsien aiheetonta taputtamista, toistuvaa käyttäytymistä ja voimakasta kiinnostusta tiettyjä asioita kohtaan. Älyllinen kehitysvammaisuus ei ole etenevää, joten iän myötä kognitiiviset taidot säilyvät ennallaan.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Fragiili-XE-oireyhtymä johtuu FMR2-geenin (tai AFF2-geenin) mutaatioista X-kromosomissa (Xq28). Normaalissa FMR2-geenissä on 6-35 CCG (sytosiini-sytosiini-guaniini)-nukleotidin kopiota, mutta sairastuneella toistomutaatioita on yli 200. Nämä toistomutaatiot estävät FMR2-geenin geenituotteen valmistamisen. Myös FMR2-geenin deleetio eli häviämä voi johtaa FRAXE-oireyhtymään.

FMR2-geeni on hyvin lähellä FMR1-geeniä, jonka toistomutaatiot voivat puolestaan johtaa fragiili X-oireyhtymään tai muihin fragiili-X-oireyhtymän esimutaatioon liittyviin oireisiin.

Oireyhtymä periytyy X-sukupuolikromosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

FRAXE:n esiintyvyydeksi arvioidaan 1:100 000 - 1:150 000.

Diagnoosi ja hoito

Naisilla oireyhtymä esiintyy usein niin lievänä, että he harvoin saavat Fragiili-XE-oireyhtymädiagnoosia.

Historia

Sutherland ja Baker kuvasivat tämän kehityshäiriön vuonna 1992.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

MedlinePlus: Fragile XE-syndrome
Simons Searchlight.org: FMR2 (tai FRAXE tai AFF2)

Lähteet

Orphanet: FRAXE
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): FRAXE
GR.Sutherland ja E. Baker. Characterisation of a new rare fragile site easily confused with the fragile X.  Human Molecular Genetics 1992: 1(2):111-113.

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus