Fragiili-XE-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Fragiili-XE-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 12.12.2018
 
FRAXE

Lyhyesti

Fragiili-XE-oireyhtymään liittyy lievää älyllistä kehitysvammaisuutta, oppimisvaikeuksia, kommunikaatiovaikeuksia, ylivilkkautta ja kehitysviiveitä.

Oireet ja löydökset

Oppimisvaikeuksia ylläpitävät mm. viivästynyt puheen oppiminen, heikko kirjoitustaito, ylivilkkaus ja heikko keskittymiskyky. Myös komminikaatiovaikeudet ja käyttäytymisongelmat häiritsevät oppimista. Joillakin fragiili-XE-oireyhtymää sairastavilla on autistisia piirteitä, kuten käsien aiheetonta taputtamista, toistuvaa käyttäytymistä ja voimakasta kiinnostusta tiettyjä asioita kohtaan. Älyllinen kehitysvammaisuus ei ole etenevää, joten iän myötä kognitiiviset taidot säilyvät ennallaan.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Fragiili-XE-oireyhtymä johtuu FMR2-geenin (tai AFF2-geenin) mutaatioista X-kromosomissa (Xq28). Normaalissa FMR2-geenissä on 6-35 CCG (sytosiini-sytosiini-guaniini)-nukleotidin kopiota, mutta sairastuneella toistomutaatioita on yli 200. Nämä toistomutaatiot estävät FMR2-geenin geenituotteen valmistamisen. Myös FMR2-geenin deleetio eli häviämä voi johtaa FRAXE-oireyhtymään.

FMR2-geeni on hyvin lähellä FMR1-geeniä, jonka toistomutaatiot voivat puolestaan johtaa fragiili X-oireyhtymään tai fragiili X-oireyhtymän kaltaisiin häiriöihin.

Oireyhtymä periytyy X-sukupuolikromosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

FRAXE:n esiintyvyydeksi arvioidaan 1:100 000 - 1:150 000.

Diagnoosi ja hoito

Naisilla oireyhtymä esiintyy usein niin lievänä, että he harvoin saavat Fragiili-XE-oireyhtymädiagnoosia.

Historia

Sutherland ja Baker kuvasivat tämän kehityshäiriön vuonna 1992.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetics Home Reference: Fragile XE-syndrome

Lähteet

Orphanet: FRAXE
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): FRAXE
GR.Sutherland ja E. Baker. Characterisation of a new rare fragile site easily confused with the fragile X.  Human Molecular Genetics 1992: 1(2):111-113.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus