AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Feingoldin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Feingoldin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 22.10.2018

Brunner-Winterin oireyhtymä
Oculo-Digito-Esophageal-Duodenal (ODED) syndrome

Feingoldin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä ODED (Oculo-digito-esophageal-duodenal) -oireyhtymä. Se on harvinainen epämuodostumaoireyhtymä, jolle on ominaista mm. mikrokefalia eli pienipäisyys (85 % tapauksista), ruokatorven ja pohjukaissuolen atresiat eli umpeumat (40 % tapauksista) sekä useat raajojen kärkien, ts. sormien ja varpaiden epämuodostumat (80-90 % tapauksista). Em. epämuodostumia ovat mm. keskiluiden lyhyys, vajaakehittyneet peukalot, toisen ja viidennen sormen vinosormisuus sekä yhdyssormisuus, joka havaitaan toisen ja kolmannen sormen sekä neljännen ja viidennen varpaan välillä. Sormien ja kyynärpään liikkuvuudet voivat olla myös rajoittuneita.

Feingoldin oireyhtymään voi liittyä myös kasvojen epämuodostumia (esim. pienileukaisuus) sekä pituuskasvun lyhyyttä tai pienikokoisuutta ja munuaisten, sydämen ja nikamien epämuodostumia. Pienellä joukolla sairastuneista todetaan myös kuuroutta. Oireyhtymään liittyy oppimisvaikeuksia ja kehitysvammaisuutta (50-90 % tapauksista). Kehitysvammaisuus on harvoin vaikeaa. Oireiden kirjo vaihtelee huomattavasti yksiköstä toiseen. Feingoldin oireyhtymä on jaoteltu tyyppiin 1 ja 2.

Feingoldin oireyhtymätyyppi-1

Feingoldin oireyhtymätyyppi-1:ssä esiintyvät ruuansulatuselimistön atresiat eli umpeumat, jotka tavanomaisesti käsittävät ruokatorven ja/tai pohjukaissuolen, ovat tyyppi-1:n vakavimmat oireet. Niihin voi liittyä henkitorven ja ruokatorven fistula eli avanne. Lapsi, jolla on avanne, yskii, kakoo, oksentelee ja hänen mahansa voi olla pullistunut. Joissakin tapauksissa hänellä voi ilmetä myös hengitysvaikeuksia. Ruuansulatuselimistön umpeuma voi hoitamattomana johtaa kuolemaan.

Feingoldin oireyhtymätyyppi-1:n aiheuttaa heterotsygoottinen eli vain toisen vastingeenin mutaatio MYCN-geenissä (70 % tapauksista) kromosomissa 2 (2p24.3). Muissa tapauksissa oireyhtymän aiheuttava geenimutaatio on epäselvä. MYCN-geeni ilmentää N-myc-proto-onkogeenia eli esisyöpägeeniä. Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivasti eli vallitsevasti.

Feingoldin oireyhtymätyyppi-2

Feingoldin tyyppi-2:ssa kliininen kuva on lähes sama kuin Feingoldin tyyppi-1:ssä, mutta siinä ei esiinny lyhyttä silmäluomirakoa (palpebral fissure), eikä ruuansulatuskanavan atresioita eli umpeumia. Feingoldin oireyhtymätyyppi-2 aiheutuu MIR17HG-geenin deleetiosta eli häviämästä kromosomissa 13 (13q31.3).

Yleisyys

Feingoldin tyyppi-1 on yleisempi kuin tyyppi-2. 1-tyyppiä on maailmalla kuvattu olevan noin 120 tapausta, kun taas Feingoldin oireyhtymätyyppi-2 on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa alle viisi kertaa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin ja se varmistetaan geenitestein. Ruuansulatuselimistön umpeuma voidaan havaita jo ennen syntymää tai sen jälkeen ultraäänitutkimuksessa tai magneettikuvauksessa.

Erotusdiagnoosi on tehtävä Feingoldin eri tyyppien välillä sekä VACTERL-assosiaatioon, CHARGE-oireyhtymään, Fanconin anemiaan sekä tyypin-4A-brakydaktyliaan.

Parantavaa hoitoa ei ole, mutta oireita pyritään lievittämään kaikin tavoin. Ruuansulatuskanavan umpeumat korjataan kirurgisesti. Lapsille, joilla kirurgisesti korjataan ruokatorven umpeuma sekä henkitorven ja ruokatorven avanne, voi syntyä ruokatorven refluksitauti (gastroesophageal reflux disease, GERD). Refluksitauti on vaikea hoitaa lääkinnällisesti, joten usein päädytään sen kirurgiseen hoitoon. Sydän- ja munuaisongelmat hoidetaan oireiden mukaisesti. Joskus kuulo pystytään korjaamaan kuulolaittein. Oppimista voidaan edistää yksilöllisesti suunnitelluin tukitoimin. Sairastuneiden terveydentilaa on seurattava säännöllisesti.

Eliniän ennuste

Eliniänodote riippuu synnynnäisten epämuodostumien laadusta ja laajuudesta. Jos epämuodostumia pystytään kirurgisesti hoitamaan, ennuste on valoisa. Epämuodostumat, joille ei voida tehdä mitään, saattavat haitata sairastunutta läpi elämän.

Historia

Murray Feingold kuvasi ensi kerran nimeään kantavan oireyhtymän vuonna 1975.

Aiheesta muualla

Invalidiliitto: Esofagusatresia; Ensitieto-opas vanhemmille (2011)
Socialstyrelsen: Esofagusatresi
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Feingold syndrome

Lähteet

Orphanet: Feingold syndromeFeingold syndrome 1 ja Feingold syndrome 2
Unique: Chromosome Disorder Guides; 2q24.3
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Feingold syndrome 1; FGLDS1 ja Feingold syndrome 2; FGLDS2
GeneReviews: Feingold syndrome 1

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus