AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Ellis-Van Creveldin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Ellis-Van Creveldin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 28.2.2019

Ellis-van Creveld syndrome (EVC)
Kondroektodermaalinen dysplasia
Mesoektodermaalinen dysplasia

Lyhyesti

Ellis-Van Creveldin oireyhtymä kohdistuu moniin eri elimiin, sillä se on siliopatia eli värekarvojen poikkeavasta toiminnasta johtuva sairaus. Oireyhtymälle ovat luonteenomaisia myös luuston kehityshäiriöt ja ektodermaalinen dysplasia. Ektodermaalisessa dysplasiassa ihon, hikirauhasten, hampaiden, hiusten ja muun karvoituksen kehitys on puutteellista. Oireyhtymässä esiintyy myös lyhytkasvuisuutta, synnynnäisiä sydänvikoja ja etenkin sormissa ilmenevä postaksiaalinen polydaktylia.

Oireet ja löydökset

Raskauden aikaisessa ultraäänitutkimuksissa voidaan löytää jo varhaisessa vaiheessa kapea henkitorvi, pitkien luiden lyhyys, pikkurillin ja/tai pikkuvarpaan puoleisia ylimääräisiä sormia ja/tai varpaita (postaksiaalinen polydaktylia) sekä sydämen rakennevikoja.

Syntymän jälkeen todetaan lyhytkasvuisuus, lyhyet kylkiluut, monisormisuus ja/tai varpaisuus ja vajaakehittyneet kynnet ja hampaat. Pituuskasvu jää usein 119-161 cm:iin. Tyypillinen löydös sydämessä on eteisten väliseinän puutokset, jotka esiintyvät noin 60 %:lla sairastuneista. Muita mahdollisia sydänlöydöksiä ovat mm. kammioväliseinäaukko ja avoin valtimotiehyt.

Vastasyntyneisyyskaudella hengitysvaikeudet voivat johtua kapeasta rintakehästä ja sydänvioista.
Ektodermaalisten kudosten kehityshäiriö tulee ilmi kynsissä, hiuksissa ja hampaissa. Hampaiden poikkeavuuksia on useita mm. kiilteen vajaakehittyneisyys, hampaiden vähyys tai tavallisuudesta poikkeava sijainti. Lisäksi Ellis-Van Creveldin oireyhtymään sairastuneelta voi löytyä suusta nataalihammas tai -hampaita eli jo syntymän aikaan puhjenneita maitohampaita. Suuontelossa voi olla myös ienten liikakasvua ja ylimääräisiä kiinnikkeitä ikenien ja huulten välillä. Nämä eivät yleensä tuota hankaluuksia syömiseen tai puhumiseen.

Kognitiivinen ja motorinen kehitys on normaalia.

Oireyhtymään liittyy myös monia muita kliinisiä löydöksiä, jotka vaihtelevat huomattavasti sairastuneesta toiseen. Esimerkiksi joillakin voi olla poikkeavuuksia selkärangassa ja hengitysteissä, ja miessukupuolella voi esiintyä laskeutu-mattomat kivekset tai epispadia eli peniksen ylähalkio.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttavat 70 %:ssa tapauksista EVC1- ja EVC2 geenien mutaatiot kromosomissa 4 (4p16.2). Molemmat geenimutaatiot tuottavat samantyyppiset oireet, eikä sairastuneita joilla on joko EVC1 tai -2 mutaatio, voida erottaa toisistaan kliinisten oireiden perusteella. Kolmasosalla oireyhtymän aiheuttaa jokin muu geenimuutos. 

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Toisin sanoen. oireyhtymä puhkeaa vasta kun molempien vastinkromosomien geeneissä on Ellis-Van Creveldin oireyhtymän aiheuttavat geenimutaatiot. Henkilöt, joilla on vain yksi EVC1- tai EVC2-geenin muutos perimässään, ovat usein oireettomia mutaation kantajia, tai heillä on nk. Weyersin akrofasiaalinen dysostoosi. Weyersin akrofasiaalinen dysostoosi on lievempi oireyhtymä kuin Ellis-Van Creveldin oireyhtymä. Siinä lyhytkasvuisuus ei ole yhtä merkittävää, eikä sydänvikoja yleensä esiinny. Weyersin akrofasiaalinen dysostoosi  periytyy autosomissa dominantisti eli vallitsevasti.

Oireyhtymä on harvinainen, koska vain noin 150 tautitapausta tunnetaan maailmalla. Oireyhtymän esiintyvyydestä ei ole saatavilla luotettavia tietoa. Arviot liikkuvat 1: 60 000 ja 1: 200 000 välillä. Oireyhtymää esiintyy etenkin Amissien keskuudessa Pennsylvaniassa, Yhdysvalloissa. Oireyhtymää esiintyy tasapuolisesti molemmissa sukupuolissa.

Diagnoosi ja hoito

Sikiöaikaisessa erotusdiagnostiikassa on huomioita oireyhtymät, joihin liittyy lyhyet kylkiluut ja monisormisuus ja/tai -varpaisuus. Tällainen oireyhtymä on esimerkiksi Verma-Naumoffin oireyhtymä. Syntymän jälkeen erotusdiagnostiikassa huomioon otettavia oireyhtymiä ovat Jeunen dystrofia, McKusick-Kaufmanin oireyhtymä ja Weyersin akrofasiaalinen dysostoosi.

Hoito on moniammatillista ja oireiden mukaista. Vastasyntyneisyyskaudella hoito käsittää hengitysvaikeuksien lievittämisen. Luiden epämuodostumat tarvitsevat ortopedin seurantaa. Hammasmuutokset voivat kaivata hammaslääkärin asiantuntemusta ja antamaa hoitoa. Esimerkiksi nataalihampaiden poistaminen voi helpottaa vauvan imemistä. Lasta tai nuorta itseään voivat hampaiden ja kynsien poikkeavuudet häiritä enemmän kuin hänen lyhytkasvuisuutensa. Kasvuhormonin käytöstä ei ole yleensä hyötyä lyhytkasvuisuuden hoidossa, koska lyhytkasvuisuus ei aiheudu kasvuhormonin erityksen tai sen vaikutuksen puutteista kehossa. Säännöllinen terveyden seuranta on tärkeää myös aikuisuudessa mm. mahdollisen selkäydinkanavan kapeutumisen vuoksi. 

Eliniän ennuste

Eliniänennuste riippuu ensimmäisten elinkuukausien aikana mahdollisesti ilmenevistä hengitysvaikeuksista ja niiden oireidenmukaisen hoidon onnistumisesta. Hengitysvaikeudet johtuvat henkitorven kapeudesta ja mahdollisista sydänvioista.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä Richard White Bernhard Ellis ja Simon Van Creveld vuonna 1940.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Ellis-van Crevelds syndrom
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ellis-Van Creveld syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ellis Van Creveld Syndrome
National Foundation for Ectodermal dysplasias

Lähteet

Orphanet: Ellis Van Creveld syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ellis-Van Creveld syndrome; EVC ja Weyers acrofacial dysostosis; WAD
Genevieve Baujat ka Martine Le Merrer. Ellis-Van Creveld syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007; 2:27.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus