Dravet'n oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Dravet'n oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 8.11.2019
 
Imeväisiän vaikea myokloninen epilepsia
SMEI (severe myoclonic epilepsy of infancy)

Lyhyesti

Dravet'n oireyhtymä on geneettinen lapsuusiän epilepsia, joka usein johtaa motorisen ja älyllisen kehityksen viiveisiin. Epilepsiakohtaukset ovat monimuotoisia, pitkäkestoisia ja vaikeahoitoisia. Dravet'n oireyhtymään voi liittyä selittämättömän äkkikuoleman mahdollisuus nk. sudden unexpected death in epilepsy eli SUDEP.

Oireet ja löydökset

Ensimmäiset epilepsiakohtaukset ilmestyvät lapsen ensimmäisen ikävuoden aikana, noin 5-8 kuukauden tienoilla. Epilepsiakohtausten laukaisijana voivat toimia mm. kuume, valo, korkea lämpötila sekä fyysinen aktiivisuus. Useimmiten kohtaukset muuttuvat lapsen vanhetessa. Tällöin epilepsia voi muuttua yleistyneiksi kohtauksiksi, joihin liittyy status epilepticus-tila eli pitkittynyt epilepsiakohtaus. Toistuessaan status epilepticus voi aiheuttaa keskivaikean tai vaikean kehitysvamman.

Toisen ikävuoden tienoilla lapsella todetaan usein kehitysviiveet liikkumisessa ja puheessa. Lapsella voi esiintyä ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiovaikeuksia. Unihäiriöt, autisminkirjon häiriöt, ylivilkkaus, impulsiivisuus ja keskittymisvaikeudet ovat mahdollisia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Suurimmalla osalla (79-85 % tapauksista) Dravet'n oireyhtymän aiheuttaa mutaatio SCN1A-geenissä kromosomissa 2 (2q24.3). SCN1A-geeni tuottaa normaalisti hermosolujen sähköimpulssien syntymiseen ja kulkuun tarvittavia jänniteherkkiä natrium (Na+)-kanavia. Erilaisia SCN1A-geenin mutaatiota on kuvattu yli 400. Osalla Dravetin oireyhtymän aiheuttaa muut geenimutaatiot, kuten muutokset PCDH19- (Xq22.1), GABRG2- (5q34), SCN1B- (19q13.12), SCN2A- (2q24.3), CHD2- (15q26) ja HCN1 (5q12)-geeneissä. Noin 10 % tapauksista geneettinen taustasyy jää tuntemattomaksi.

Dravet'n oireyhtymä syntyy etupäässä biologisesti sattumalta, uuden nk. de novo-mutaation seurauksesta (90-95 % tapauksista). Tällöin oirekuva on usein vaikeampi kuin vanhemmilta periytyvissä muodoissa. SCN1A-geenin mutaatio periytyy autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti.

Dravet'n oireyhtymän maailmanlaajuiseksi esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1:40 000.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja aivosähkökäyrän rekisteröinnissä (EEG) ilmeneviin muutoksiin. Geenimuutos SCN1A-geenissä varmistaa diagnoosin.

Erotusdiagnoosissa on otettava huomioon esimerkiksi Lennox-Gastaut'n oireyhtymä sekä Myoklonis-astaattinen epilepsia eli Doosen epilepsiaoireyhtymä.

Hoidon tarkoituksena on vähentää kohtaustaajuutta sekä status epilepticus-tilan syntymistä. Dravet'n oireyhtymän epilepsiakohtaukset ovat lääkkein vaikea saada hoitotasapainoon. Kolmasosa Dravet'n oireyhtymään sairastuneista hyötyy ketogeenisestä ruokavaliosta.

Eliniän ennuste

Dravet'n oireyhtymä voi aiheuttaa kognitiivisten toimintojen kohtalaista tai vaikeaa heikentymistä ja hankalaa aikuisiän epilepsiaa. Status epilepticus-tilan eli pitkittyneiden epilepsiakohtausten estäminen lapsuudessa voi parantaa elinennustetta. Dravet'n oireyhtymään voi liittyä selittämättömän äkkikuoleman mahdollisuus nk. sudden unexpected death in epilepsy eli SUDEP.

Historia

Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä ranskalaisen lastenneurologi Charlotte Dravet vuonna 1978.

 

Kokemustietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Epilepsialiitto: Dravet’n oireyhtymä
Itä-Suomen yliopisto, Vanhanen, Sini E.: tutkielma 2012: Suomalaisten SCN1A-mutaatiopositiivisten Dravet'n oireyhtymää sairastavien potilaiden kliininen kuva
Socialstyrelsen: Dravets syndrom
Orphanet: Emergency guidelines: Dravet syndrome
Dravet syndrome Foundation

Facebookista löytyy hakusanalla "Dravetin syndrooma" oma keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Dravet syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): SCN1A
National Organization for Rare Disorders (NORD): Dravet syndrome spectrum
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus