AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Dravet'n oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Dravet'n oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 11.12.2018
 
Imeväisiän vaikea myokloninen epilepsia
SMEI (severe myoclonic epilepsy of infancy)

 

Dravet'n oireyhtymä on geneettinen lapsuusiän epilepsia, joka usein johtaa motorisen ja älyllisen kehityksen viiveisiin. Epilepsiakohtaukset ovat monimuotoisia, pitkäkestoisia ja vaikeahoitoisia. Dravet'n oireyhtymään voi liittyä selittämättömän äkkikuoleman mahdollisuus nk. sudden unexpected death in epilepsy eli SUDEP.

Ensimmäiset epilepsiakohtaukset ilmestyvät lapsen ensimmäisen ikävuoden aikana, noin 5-8 kuukauden tienoilla. Epilepsiakohtausten laukaisijana voivat toimia mm. kuume, valo, korkea lämpötila sekä fyysinen aktiivisuus. Useimmiten kohtaukset lieventyvät lapsen vanhetessa. Toisen ikävuoden tienoilla lapsella todetaan usein kehitysviiveet liikkumisessa ja puheessa. Hänellä voi esiintyvä myös unihäiriöitä, autisminkirjon häiriöitä, keskittymisvaikeuksia ja ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiovaikeuksia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Suurimmalla osalla (79-85 % tapauksista) Dravet'n oireyhtymän aiheuttaa mutaatio SCN1A-geenissä kromosomissa 2 (2q24.3). SCN1A-geeni tuottaa normaalisti hermosolujen sähköimpulssien syntymiseen ja kulkuun tarvittavia jänniteherkkiä natrium (Na+)-kanavia. Erilaisia SCN1A-geenin mutaatiota on kuvattu yli 400. Osalla Dravetin oireyhtymän aiheuttaa muut geenimutaatiot, kuten muutokset PCDH19 (Xq22.1), GABRG2 (5q34), SCN1B (19q13.12), SCN2A (2q24.3), CHD2 (15q26) ja HCN1 (5q12) geeneissä. Noin 10 % tapauksista geneettinen taustasyy jää tuntemattomaksi.

Dravet'n oireyhtymä syntyy etupäässä sattumalta, de novo, uuden mutaation seurauksena lapsen perimässä (90-95 % tapauksista). Tällöin oirekuva on usein vaikeampi kuin vanhemmilta periytyvissä muodoissa. SCN1A-geenin mutaatio periytyy autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti.

Dravet'n oireyhtymän maailmanlaajuiseksi esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1:40 000.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja aivosähkökäyrän rekisteröinnissä (EEG) ilmeneviin muutoksiin. Geenimuutos SCN1A-geenissä varmistaa diagnoosin.

Erotusdiagnoosissa on otettava huomioon esimerkiksi Lennox-Gastaut'n oireyhtymä sekä Myoklonis-astaattinen epilepsia eli Doosen epilepsiaoireyhtymä.

Hoidon tarkoituksena on vähentää kohtaustaajuutta sekä status epilepticus-tilan eli pitkittyneen epilepsian syntymistä. Dravet'n oireyhtymän epilepsiakohtaukset ovat epilepsialääkkein vaikea saada hoitotasapainoon. Kolmasosa Dravet'n oireyhtymään sairastuneista hyötyy ketogeenisestä ruokavaliosta.

Eliniän ennuste

Dravet'n oireyhtymä voi aiheuttaa kognitiivisten toimintojen kohtalaista tai vaikeaa heikentymistä ja hankalaa aikuisiän epilepsiaa. Pitkittyneiden epilepsiakohtausten estäminen lapsuudessa voi parantaa elinennustetta.

Historia

Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä ranskalaisen lastenneurologi Charlotte Dravet vuonna 1978.

 

Jos haluat keskustella aiheesta, ota yhteyttä periytyvyysneuvojaamme (Ulla Parisaari p. 044 5765 439). Lisää tietoa palvelusta löydät täältä.

Aiheesta muualla

Epilepsialiitto: Dravet’n oireyhtymä
Itä-Suomen yliopisto, Vanhanen, Sini E.: tutkielma 2012: Suomalaisten SCN1A-mutaatiopositiivisten Dravet'n oireyhtymää sairastavien potilaiden kliininen kuva
Socialstyrelsen: Dravets syndrom
Orphanet: Emergency guidelines: Dravet syndrome
Dravet syndrome Foundation

Lähteet

Orphanet: Dravet syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): SCN1A
National Organization for Rare Disorders (NORD): Dravet syndrome spectrum

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus