AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Downin syndrooma (Trisomia 21)

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Downin syndrooma (Trisomia 21)

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka ja toimittaja Arja Liinamaa, Norio-Keskus, 20.12.2018
 
Trisomia 21

Downin syndrooma on yleisin kromosomipoikkeavuus ja kehitysvamman syy. Koska se on tyyppiesimerkki trisomioista, se esitellään sivustojemme Lyhyissä diagnoosikuvauksissa.

Downin syndroomaan liittyvä kehitysvammaisuus on yleensä keskivaikeaa, keskimäärin kuusi-kahdeksan-vuotiaan lapsen älyllistä kehitystasoa. Kasvu on tavanomaista hitaampaa ja aikuiset ovat kooltaan tavanomaista pienempiä. Älykkyyden osa-alueet voivat kuitenkin kehittyä eri tahtiin ja aikuinen voi esimerkiksi hahmotuskyvyltään sijoittua testeissä 11-vuotiaan tasolle, mutta puheessa noin neljä-vuotiaan tasolle.

Downin syndrooma merkitsee myös alttiutta joillekin sairauksille tai oireille, esimerkiksi synnynnäiselle sydänvialle, ruoansulatuskanavan kehityshäiriöille, epilepsialle, purentaongelmille, yliliikkuvista nivelistä ja lihasten velttoudesta johtuville tukielinpulmille, unenaikaisille hengityshäiriöille sekä liimakorvalle. Taipumus lihavuuteen voi aiheuttaa terveysongelmia. Autoimmuunisairauksien, kuten kilpirauhastulehduksen, keliakian ja diabeteksen, esiintyvyys on kohonnut. Psyykkiset ongelmat, masennus ja autistiset piirteet ovat mahdollisia. Kaihia saattaa esiintyä jo lapsena ja toiminnallisen näön käytössä voi olla vaikeuksia. Ikänäkö ja kuulon alenema voivat syntyä aiemmassa vaiheessa kuin yleensä, samoin muistiongelmat ja dementia alkavat tavanomaista varhaisemmalla iällä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Downin oireyhtymä johtuu ylimäärästä kromosomia 21. Normaalisti kutakin autosomaalista kromosomia on kaksi kappaletta. Trisomiassa kromosomeja on kolme. Tavallisimmassa Down-kromosomistossa (21-trisomia) kaikki kolme 21-kromosomia ovat erillisinä, irti toisistaan (n. 95 % tapauksista).

Downin syndrooma voi esiintyä myös mosaiikkimuodossa (2-3 % niistä Downin oireyhtymä-tapauksista, joista kaikki kolme kromosomia 21 ovat toisistaan irrallaan). Mosaikismissa osassa soluista on ylimääräinen kromosomi, osassa ei. Mosaiikkioireyhtymä syntyy joko hedelmöityneen munasolun ensimmäisissä jakaantumisissa niin, että häiriö koskee vain osaa solulinjoista. Lapsen tulevaa kehitystä ei voi ennustaa sen perusteella, kuinka suuri osa hänen soluistaan sisältää ylimääräisen kromosomin. Mosaiikki-21-trisomia voi olla vaikutuksiltaan lievempi kuin muulla tavoin syntynyt Downin syndrooma.

Loput 5 % Downin oireyhtymän kokonaisesiintymästä aiheutuu geneettisistä muutoksista, joissa ylimääräinen kromosomi 21 tai sen osa on liittynyt jonkin toisen kromosomiin yhteyteen. Näissä tapauksissa Downin oireyhtymä on sitä vaikeampi, mitä täydellisemmin ylimääräistä kromosomimateriaalia esiintyy oireyhtymän kriittisellä geenialueella (21q22.3). Siellä sijaitsevista geeneistä tunnetaan parhaiten DSCR1 (Down Syndrome Critical Region gene1), jota pidetään kehitysvammaisuuden ja sydänvikojen aiheuttajana, sekä DSCR4, joka vaikuttaa erityisesti istukan toimintaan.

Harvinaisessa translokaatio ilmiössä 21-kromosomin ainesta on kulkeutunut johonkin toiseen kromosomiin, yleisimmin kromosomiin 14, 13, 15 tai 22. Translokaation aiheuttamien Down-syndroomien osuus on noin 3,3 % oireyhtymän kokonaisesiintymästä. Pienessä osassa translokaatioista on kyse perinnöllisestä vauriosta, jolloin toinen vanhemmista on kromosomimuutoksen kantaja.

Downin syndroomasta tunnetaan myös isokromosomi-muoto. Kaksi kromosomia 21 on kiinnittynyt toisiinsa muodostaen ns. isokromosomin (i), kolmas kromosomi 21 on erillinen.

Downin oireyhtymä periytyy äärimmäisen harvoin. Useimmiten Down-lapsi syntyy perheeseen ilman aikaisempaa sukuhistoriaa, de novo, biologisesti sattumalta tapahtuneen kromosomimutaation seurauksesta. Tärkeää on ymmärtää, ettei Downin oireyhtymä ole kenenkään syy, eikä sen syntymiseen voi vaikuttaa.

Suomessa syntyy vuosittain noin 70 Down-lasta. On arvioitu, että maapallolla syntyy vuosittain noin 220 000 Down-lasta. USA:ssa on arvioitu, että yksi vastasyntynyt 830 vastasyntyneestä on Down-lapsi (1:830). Etenkin äidin korkea ikä (yli 35-vuotta) lisää riskiä saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi.

Diagnoosi ja hoito

Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida jo raskausaikana mm. kromosomianalyysin ja ultraääneen avulla. Nykyään on saatavilla nk. NIPT-testejä (noninvasiivinen prenataalitutkimus), joilla kromosomihäiriön mahdollisuutta voidaan helposti ja luotettavasti tutkia raskaana olevan äidin verinäytteestä. Istukka- ja/tai lapsivesinäyte tukee NIPT-testin positiivista tulosta. Vastasyntyneen diagnoosi perustuu kliiniseen oirekuvaan ja kromosomipoikkeavuuden analysointiin.

Downin oireyhtymää ei voi parantaa, vaan siihen liittyviä oireita hoidetaan asianmukaisin keinoin. Puolet Down-lapsista tarvitsevat sydämen rakennevian vuoksi sydänkirurgiaa alle puolivuotiaina.

Edistynyt kuntoutus, integroituminen yhteiskuntaan, koulutus, yhteiskunnan tukimuodot ja lääketieteellinen hoito ovat parantaneet Down-lasten ja -aikuisten elämänlaatua Suomessa merkittävästi viimeisen 50 vuoden aikana. Nykyisin perheidensä kanssa kasvaneet ja kouluja käyneet suomalaiset Down-nuoret saattavat käyttää sosiaalista mediaa, lukea, kirjoittaa, matkustella, asua tuetuissa asumismuodoissa, ystävystyä, seurustella ja työskennellä tuetuissa työtehtävissä. On nähty, että he ovat omia yksilöllisiä persooniaan ja heillä on oikeus luoda elämästään omien mieltymysten mukainen.

Eliniän ennuste

Eliniän odotteeseen vaikuttaa Down oireyhtymän genetiikka ja Down oireyhtymää sairastavan oireiden vaikeusasteet. Yleisesti voidaan kuitenkin sanoa, että eliniän odote on kuitenkin Down-henkilöillä alempi kuin kehitysvammaisilla henkilöillä keskimäärin. Nykyisin Down oireyhtymää sairastavan elinikä on yli 55-vuotta. Osa Down oireyhtymää sairastavista henkilöistä voi saavuttaa jopa yli 65-vuoden iän.

Historia

Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä brittiläinen lääkäri John Langdon Down jo vuonna 1866. Oireyhtymän geneettisen syyn paljasti ranskalainen lastenlääkäri ja perinnöllisyystieteilijä Jérôme Lejeune vuonna 1959. Oireyhtymää kutsuttiin pitkään mongolismiksi, kunnes vuonna 1961 Iso-Britanniassa annettiin suositus Downin syndrooma-nimen käyttämiseksi.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Verneri.net: Runsaasti tietoa Downin oireyhtymästä
Downiaiset - Suomen Downin Syndrooma ry
Svenska Downföreningen
The International Mosaic Down Syndrome Association
National Institute of Health: The Down Syndrome Consortium

Lähteet

Orphanet: Down syndrome
Duodecim Terveyskirjasto: Downin oireyhtymä

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus