AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



DOORS-oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

DOORS-oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 3.10.2018

DOORS; Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, mental Retardation and Seizures syndrome
Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome
Eronen syndrome

Doors-oireyhtymää kuvaavat synnynnäisestä kuulohermovauriosta johtuva kuurous, kynsien epämuodostumat, luuston kasvuhäiriöt, lievä tai syvä älyllinen kehitysvammaisuus sekä epileptiset kohtaukset. Nimensä oireyhtymä on saanut tyypillisistä piirteistään: Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy ja jossa R-kirjain on peräisin käytöstä poistuneesta kehitysvammaisuutta tarkoittavasta sanasta ”mental Retardation”.

Oireyhtymä ilmenee hyvin pian syntymän jälkeen: vauvan todetaan olevan kuuro, hänellä on pienet tai olemattomat kynnet  ja sekä sormien että varpaiden ulommaiset luut ovat poikkeavan lyhyet. Neljäsosalla oireyhtymää sairastavista on pitkät peukalot, jotka muistuttavat muita sormia. Oireyhtymään liittyy myös lukuisia erilaisia poikkeavia kasvonpiirteitä. DOOR-oireyhtymään voi liittyä joskus myös sokeus, joka johtuu näköhermon vajaakehittymisestä. Muita silmäoireita ovat mm. verkkokalvon irtoaminen, nystagmus eli silmävärve, karsastus, kaihi ja likinäköisyys.

Kehitykselliset viiveet motoriikassa ovat havaittavissa mm. istumisen ja kävelemisen sekä puheen tuottamisessa. Motoristen taitojen oppimisessa voi olla lievää viivettä tai motoristen taitojen heikkoudet johtuvat yleisestä hypotoniasta eli lihasvelttoudesta, joka kestää koko eliniän. Epileptiset kohtaukset alkavat useimmilla ensimmäisenä elinvuotena ja ne voivat pahentua ajan kuluessa. Oppimisvaikeuksien lisäksi oireyhtymään voi liittyä käyttäytymishäiriöitä.

Joissakin tapauksissa hampaissa havaitaan poikkeavuuksia, kuten kiilteen alikehittyneisyyttä tai hampaiden epänormaali koko. Synnynnäiset sydämen ja munuaisten epämuodostumat ovat mahdollisia. Oireyhtymän oireet eivät pahene ajan kuluessa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymä aiheutuu osassa tapauksista TBC1D24-geenin mutaatiosta kromosomissa 16 (16p13.3). Geenimuutoksen periytyvyys on autosomaalista ja resessiivistä eli peittyvää. Muissa tapauksissa oireyhtymän geenitausta on tuntematon. Näyttää siis siltä, että myös muut geenimuutokset ovat osallisia oireyhtymän puhkeamiseen. Oireyhtymä on yhtä yleinen sekä miehillä että naisilla.

DOOR-oireyhtymän yleisyys ei ole tiedossa, mutta ainakin 50 tapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kuurouden, poikkeaviin sormien ja varpaiden luihin, kynsien epämuodostumiin sekä kehitysvammaisuuden toteamiseen. Virtsasta ja verestä saattaa löytyä 2-oksoglutaarihappoa riippumatta siitä, löydetäänkö sairastuneelta TBC1D24-geenin muutosta.

DOOR-oireyhtymän hoito on oireidenmukaista. Pienille vauvoille/lapsille, joilla on nielemisvaikeuksia, voidaan asettaa ruokintaletku tai ravitsemusavanne (PEG-nappi). Epilepsialääkitys saattaa vähentää mahdollisten kohtausten määrää tai pitää ne kokonaan poissa. Pitkäaikaisseurannassa tarkkaillaan näkö- ja kuuloaisteja. Neurologisiin tutkimuksiin kuuluvat mm. elektroenkefalografia (EEG) eli aivosähkökäyrätutkimus ja tietokonetomografia (TT).

Eliniänennuste

Eliniänennuste on usein normaali, mutta luotettavia ennusteita ei voida tehdä oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): DOOR syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): DOOR syndrome

Lähteet

Orphanet: DOORS syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental retardation, and Seizures Syndrome; DOORS

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus