AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Donnai-Barrow'n oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Donnai-Barrow'n oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 15.2.2019

 
Donnai-Barrow syndrome (DBS)
Facio-Oculo-Acoustico-Renal (FOAR) syndrome
DBS/FOAR syndrome

Lyhyesti

Donnai-Barrow’n oireyhtymä on harvinainen, usein vakava, useita synnynnäisiä epämuodostumia käsittävä oireyhtymä. Sille ovat tyypillistä kasvojen epämuodostumat, silmälöydökset, sensorineuraalinen ts. sisäkorvasta johtuva kuulonalenema tai kuurous, aivokurkiaisen täydellinen tai osittainen puuttuminen ja vaihteleva kehitysvammaisuus.

Oireet ja löydökset

Lähes kaikilla Donnai-Barrow’n oireyhtymää sairastavilla todetaan häiriöitä isojen aivojen harmaan aineen rakenteessa, kuten aivopoimuissa ja suurentuneet aukileet vastasyntyneiden pään etuosassa. Noin puolella sairastuneista todetaan synnynnäinen palleatyrä, jossa osa vatsaontelossa olevasta vatsalaukusta on työntynyt palleassa olevan aukon kautta rintaonteloon, ja/tai omfaloseele eli napanuoratyrä. Napanuoratyrässä osa sikiön vatsaontelossa olevista elimistä, kuten suolistosta, on työntynyt napanuoran sisälle. Kasvojen ominaispiirteisiin lukeutuvat mm. hypertelorismi eli toisistaan etäällä sijaitsevat silmät, lyhty nenä, jossa on matala nenänselkä, pitkä ja leveä otsa ja V-kirjaimen muotoinen hiusraja otsassa.

Kehitysviiveet sekä lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus ovat yleisiä. Kehitysvammaisuuden aste vaihtelee. Voimakas likinäköisyys (yli 6 diopteria) voi johtaa verkkokalvon irtoamiseen tai rappeumaan ja etenevään näön menetykseen. Iiriksen eli värikalvon kolobooma eli halkio, sydän- ja verisuonielimistön poikkeavuudet ja munuaisten vajaatoiminta voivat olla myös mahdollisia. 

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Donnai-Barrow’n oireyhtymän aiheuttaa mutaatio LRP2 (Low density lipoprotein receptor-related protein 2) - geenissä kromosomissa 2 (2q31.1). Geenistä valmistetaan LRP2-proteiinia, toiselta nimeltään Megaliinia, jota tuotetaan etenkin absorptiivisissa eli imeytymiseen osallistuvissa pinta- eli epiteelikudoksissa, kuten aivoissa, munuaisissa ja silmissä. Tämä kyseinen proteiini osallistuu aineiden sisäänottoon soluihin sekä signaalin välitykseen.

Huomioitavaa on, että aikaisemmin omana oireyhtymänään pidetyn FOAR (Facio-Oculo-Acoustico-Renal)-oireyhtymän aiheuttaa myös mutaatio LRP2-geenissä. Nykyisin nämä kaksi oireyhtymää käsitetään yhdeksi ja samaksi oireyhtymäksi, vaikkakin niiden väliltä löytyy eroja mm. proteinurian eli proteiinivirtsaisuuden, palleatyrän ja aivokurkiaisen puuttumisen esiintyvyydessä.

Oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi Donnai-Barrow’n oireyhtymän yleisyyttä on vaikea arvioida. Alle 50 sairastunutta ja noin 20 perhettä on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Oireyhtymää esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä, mutta se on yleisempi sukulaisavioliitoissa. Oireyhtymä koskettaa yhtäläisesti molempia sukupuolia.

Donnai-Barrow’n oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Vanhemmat, jotka saavat Donnai-Barrow’n oireyhtymää sairastavan biologisen lapsen, kantavat tautia aiheuttavaa geenimuotoa perimässään. Halutessaan vanhemmat voivat keskustella perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla oireyhtymän todennäköisyydestä seuraavassa mahdollisessa raskaudessa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi tehdään kliinisen tutkimuksen ja aivokuvantamisen avulla. Potilaalla todetaan usein myös pienimolekyylisten proteiinien proteiinivirtsaisuutta. Diagnoosin varmistaa geenitesti. Raskaudenaikaisten tutkimusten yhteydessä löydetyt hypertelorismi, napanuora ja/tai palleatyrä voivat antaa viitteitä Donnai-Barrow’n oireyhtymästä. Halutessaan äiti voi pyytää tarkempia tutkimuksia asian selvittämiseksi.

Erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon mm. Pallister-Killianin oireyhtymä eli tetrasomia 12p, Frynsin, Chudley-McCulloughin ja Lowen oireyhtymät sekä Dentin tauti

Donnai-Barrow’n oireyhtymää ei voida parantaa. Sen hoito keskittyy yksittäisten oireiden hoitamiseen kunkin sairastu-neen tarpeiden mukaisesti. Esimerkiksi napanuora- ja palleatyrä pyritään kirurgisesti korjaamaan ja lapsille tarjotaan heidän toimintakykyään edistäviä ja ylläpitäviä hoitotoimenpiteitä, kuten D- ja A-vitamiinilisiä, kuulolaitteet, silmälasit, mahdollinen epilepsialääkitys, ja terapioita, jotka ottavat huomioon kehitysvammaisuuden sekä kuulo- ja näköongelmat. Oireyhtymän säännöllinen seuranta on välttämätöntä.

Eliniän ennuste

Ennen syntymää tai syntymän aikoihin todettujen Donnai-Barrow’n oireyhtymätapausten ennuste on huono. Usein Donnai-Barrow’n oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla on kuitenkin hyvä yleisterveys. Kaksi geenitestein todennettua Donnai-Barrow’n oireyhtymää sairastavaa henkilöä on elänyt yli 50-vuoden ikään.

Historia

Useat eri tutkijat raportoivat 1970-luvulla potilastapauksista, joiden oirekuvalle annettiin myöhemmin nimeksi FOAR-oireyhtymä. Heitä olivat mm. J. L. Murdoch ja M. C. Mendel (1971), L. B. Holmes ja C. L. Schepens (1972) ja F. L. Ozer (1974). Donnai-Barrow'n oireyhtymä on saanut nimensä oireyhtymän vuonna 1993 kuvanneiden Dian Donnain ja Margaret Barrow’n mukaan.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Peytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Terveyskirjasto: Synnynnäinen palleatyrä
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Donnai-Barrow syndrome

Lähteet

Orphanet: Donnai-Barrow syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Donnai-Barrow syndrome
GeneReviews®: Donnai-Barrow Syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus