DHX30-kytkeytyvä hermoston kehityshäiriö

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

DHX30-kytkeytyvä hermoston kehityshäiriö

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 10.5.2021
 
Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language (NEDMIAL)
DHX30- associated neurodevelopmental disorders


Lyhyesti

DHX30-kytkeytyvä hermoston kehityshäiriö on erittäin harvinainen oireyhtymä, jonka aiheuttaa mutaatio DHX30-geenissä. Tämän seurauksena lapset ovat usein vaikeasti kehitysvammaisia, eivätkä he opi puhumaan tai kävelemään kunnolla. Muita oireyhtymään liittyviä piirteitä voivat olla mm. autismikirjon häiriö, käyttäytymishaasteet, unihäiriöt, epilepsia, ylitaipuisat nivelet, silmien karsastus ja tahdosta riippumattomat liikkeet, kuten dystonia tai korea. Oirekuvassa on yksilöllistä vaihtelua.

Oireet ja löydökset

Lapset ovat usein hypotonisia eli heillä on alhainen lihasjänteys, vaikeuksia syödä ja heidän psykomotorinen kehityksensä on viivästynyt. Useimmat pystyvät puhumaan vain muutamia sanoja. Osa ei opi kävelemään itsenäisesti. Ne lapset, jotka oppivat kävelemään, pystyvät askeltamaan epävakaasti usein vain lyhyitä matkoja. Hienomotoriikka on myös haastavaa.

Ulkonäöllisiin piirteisiin DHX30-kytkeytyvässä hermoston kehityshäiriössä lukeutuvat mm. pieni pää, karsastus, silmän sisäkulmaa osittain peittävä synnynnäinen ihopoimu, matalalla sijaitsevat korvat ja ulospäin kääntynyt alahuuli.

Kehitysvammaisuuden taso on useimmilla vaikea. Käyttäytymispulmina voi ilmetä aggressiivisuutta, alhaista turhautumisen sietokykyä ja stereotyyppistä käyttäytymistä. Jotkut voivat narskutella hampaitaan.

Keskushermoston rakennepoikkeavuudet ovat mahdollisia. 

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

DHX30-kytkeytyvä hermoston kehityshäiriö johtuu kromosomissa kolme (3q21) sijaitsevan DHX30- (DExH-box helikaasi 30) geenin mutaatiosta. Mutaatiotyyppi voi vaihdella potilaiden välillä. DHX30-geenistä valmistuu tiettyä helikaasi- entsyymiä, joka osallistuu RNA-aineenvaihdunnan säätelyyn.

Toistaiseksi ainuttakaan potilasta, joka olisi perinyt DHX30-kytkeytyvän hermoston kehityshäiriön vanhemmiltaan, ei ole kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Oireyhtymä on kaikissa kuvatuissa tapauksissa ollut siis seurausta täysin uudesta ja sattumalta syntyneestä de novo-mutaatiosta. Näin ollen vanhemmilla ei löydetä DHX30-geenin mutaatiota perimässään. Geenimuutoksen syntyyn ei ole voinut vaikuttaa millään tavoin, eikä se siis ole ollut kenenkään syytä.

DHX30-kytkeytyvä hermoston kehityshäiriö on tunnistettu ainakin 50:llä henkilöltä maailmassa.

Diagnoosi ja hoito

DHX30-kytkeytyvään hermoston kehityshäiriöön ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Jokaisen oireita hoidetaan hänellä ilmenevien tarpeiden mukaisesti. Fysio-, toiminta- ja puheterapiasta voi olla hyötyä.

Eliniänodote

Koska oireyhtymä on vasta hiljattain kuvattu ja on erittäin harvinainen, tietoa eliniänodotteesta ei ole saatavilla. Vanhin elossa oleva henkilö, jolla on DHX30-kytkeytyvään hermoston kehityshäiriö, on tällä hetkellä 16-18-vuotias.

Historia

DHX30-geeni kloonattiin vuonna 1998. DHX30-kytkeytyvä hermoston kehityshäiriö tunnistettiin ensi kerran vuosien 2016 ja 2017 taitteessa.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language

DHX30 Awareness Support

Facebookista löytyy oma englanninkielinen ja suljettu keskusteluryhmä läheisille, joita oireyhtymä koskettaa. Ryhmän nimi on DHX30 Related Disorders/ DHX30 Mutations. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language; NEDMIAL

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): DExH-box Helicase 30; DHX30

Lessel D., Schob C., Küry S. De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder. American Journal of Human Genetics 2017 2:101(5): 716-724.

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus