Currarinon oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Currarinon oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 28.7.2021

 

Currarino syndrome (CS)
Currarino triad

Lyhyesti

Currarinon oireyhtymässä vähintään yksi seuraavista alaselkärangan alueista; ristiluun alue, peräaukko ja/tai peräsuoli ovat synnynnäisesti eri tavoin epämuodostuneet. Tyypillistä on myös nk. presakraalisen alueen poikkeava täyttyminen kudosmassalla. Yhdellä viidestä (25 %) epämuodostumat käsittävät kaikki kolme anatomista osaa; ristiluun, peräaukon ja peräsuolen. Currarinon oireyhtymän lisäksi henkilöllä voi olla muita sivulöydöksiä, kuten hermostoputken kehityshäiriö tai rakennepoikkeavuuksia sukupuoli- ja virtsaelimissä.

Oireet ja löydökset

Oireyhtymässä selkärangan alaosa on poikkeavasti kehittynyt. Tämä voi heijastua ristiluun tai häntäluun osittaisena tai täydellisenä puuttumisena, peräsuolen ja/tai peräaukon ahtaumana. Lisäksi lantiossa oleva presakraalinen tila (presacral space), joka sijaitsee ristiluun ja häntäluun edessä sekä peräsuolen takana, voi olla mm. rasvakudoksen tai teratooman täyttämä. Normaalisti tuo tila on tyhjä. Useimmiten tämä ylimääräinen kudosmassa on hyvänlaatuista, mutta lääketieteellinen kirjallisuus kuvaa tapauksia, joissa osa kudosmassan soluista ovat muuntuneet pahanlaatuisiksi. Currarinon oireyhtymään voi liittyä myös meningoseele eli selkäydinkalvotyrä. Noin kuudesosalla (15 %) todetaan rakennepoikkeavuuksia myös sukupuolielimissä ja munuaisissa.

Oireyhtymän oirekirjo vaihtelee rakennepoikkeavuuksien mukaan ja voi käsittää mm. kroonisen ummetuksen ja toistuvia infektioita. Noin yhdellä kolmasosalla ei ole kuitenkaan lainkaan oireita. Heillä oireyhtymä löydetään usein sivulöydöksenä esimerkiksi röntgen- tai ultraäänitutkimuksen yhteydessä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Noin puolella Currarinon oireyhtymän aiheuttaa mutaatio MNX1- (toiselta nimeltään HLXB9-) geenissä kromosomissa 7 (7q36.3). Kromosomialueen laajemmat 7q36 muutokset, jotka käsittävät MNX1-geenin mutaatiot voivat johtaa Currarinon oireyhtymään. Joissakin tapauksissa Currarinon oireyhtymää on esiintynyt muiden geenialueiden muutosten yhteydessä, joihin ei ole liittynyt MNX1-geenin muutoksia. Tämän vuoksi ajatellaan, että Currarinon oireyhtymän taustalla voi olla myös muita geenejä kuin MNX1-geeni. MNX1-geeni ohjaa varhaista alkionkehitystä. Siitä valmistettava geenituote on nk. transkriptiotekijä, joka tarvitaan tiettyjen geenien ilmentämiseksi perimäaineksesta eli DNA:sta erityisesti sikiön kehityksen aikana.

Currarinon oireyhtymä ajatellaan periytyvän autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti. MNX1-geenimutaatio löytyy suurimmassa osaa periytyneissä oireyhtymä tapauksissa. Niillä, joilla Currarinon oireyhtymä todetaan suvussa uutena nk. de novo-mutaationa, MNX1-geenin mutaatio löydetään noin kolmasosalta.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9: 100 000, ja se saattaa olla hieman yleisempi naissukupuolella.

Diagnoosi ja hoito

Currarinon oireyhtymä epäily voi herätä raskauden aikaisissa ultraäänitutkimuksissa raskausviikolla 22. Noin 80 % saa Curratinon oireyhtymädiagnoosin ennen 16-vuoden ikää mm. kuvantamistutkimusten avulla. Currarinon oireyhtymädiagnoosi voidaan asettaa kliinistern tunnusmerkkien perusteella ilman geenitutkimusta ja MNX1-geenimuutoksen osoittamista. Epäselvissä tapauksisa mahdollisen MNX1-geenimuutoksen löytyminen helpottaa kuitenkin diagnoosin asettamista.

Currarinon oireyhtymä voi olla liitännäisoireena mm. Hirschprungin taudissa ja Downin oireyhtymässä eli trisomia 21:ssä sekä muissa kromosomimutaatiossa, kuten esimerkiksi kromosomin 3q25-3q27 alueen duplikaatioissa. (ks. lisätietoa 3q-duplikaatiosta Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.)

Hoito riippuu oirekirjosta ja voi käsittää kirurgisia toimenpiteitä.

Historia

Roger I., J., Kennedy kuvasi oireyhtymän oireita ensimmäisenä vuonna 1926. Guido Currarino kollegoineen käsitti vuonna 1981, että potilaiden löydökset kuuluivat samaan oirekokonaisuuteen. Currarinon oireyhtymä on nimetty lääkäri Guido Currarinon mukaan.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Currarino syndrome
Online Mendelian Inhertance in Man (OMIM): Currarino syndrome
Dworschak GC, Reutter HM, Ludwig M. Currarino syndrome: a comprehensive genetic review of a rare congenital disorder. Orphanet Journal of Rare Diseases (2021):16; 167.
Guido Currarino, Dale Coln and Theodore Votteler. Triad of Anorectal, Sacral and Presacral Anomalies. American Journal of Roentgenology (1981):137; 395-398.
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus