Currarinon oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Currarinon oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 8.11.2019
 
Currarino syndrome (CS)
Currarino triad

Lyhyesti

Currarinon oireyhtymässä ristiluun alue, peräaukko ja/tai peräsuoli ovat synnynnäisesti eri tavoin epämuodostuneet. Tyypillistä tälle oireyhtymälle on nk. presakraalisen alueen poikkeava täyttyminen kudosmassalla. Yhdellä viidestä sairastuneesta epämuodostumat käsittävät kaikki kolme anatomista osaa; ristiluun, peräaukon ja peräsuolen.

Oireet ja löydökset

Oireyhtymässä ristiluun, peräaukon ja peräsuolen epämuodostumat voivat esiintyvä esimerkiksi selkärangan alaosan poikkeavana kehityksenä, kuten ristiluun tai häntäluun osittaisena tai täydellisenä puuttumisena, ja peräsuolen ja/tai peräaukon ahtaumina. Lisäksi lantiossa oleva presakraalinen tila (presacral space), joka sijaitsee ristiluun ja häntäluun edessä sekä peräsuolen takana, voi olla mm. rasvakudoksen tai teratooman täyttämä. Normaalisti tuo tila on tyhjä. Currarinon oireyhtymään voi liittyä myös meningoseele eli selkäydinkalvotyrä. Ummetus ja toistuvat infektiot ovat yleisiä.

Oireyhtymän oirekirjo vaihtelee huomattavasti. Jopa yhdellä kolmasosalla ei ole oireita laisinkaan. Heillä oireyhtymä löydetään ns. sivulöydöksenä röntgen- tai ultraäänitutkimuksen yhteydessä.

Currarinon oireyhtymässä voi esiintyä myös häiriöitä hermostoputken kehittymisessä, mikrokefaliaa eli pienipäisyyttä, kehitysvammaisuutta, kuuroutta, nivelten yliliikkuvuutta sekä kasvojen poikkeavia piirteitä, kuten riippuluomet ja matala nenänselkä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Currarinon oireyhtymän aiheuttaa mutaatio MNX1- (toiselta nimeltään HLXB9-) geenissä kromosomissa 7 (7q36.3). Harvemmin myös perimän laajat muutokset tai häviämät kromosomialueella 7q36 voivat johtaa Currarinon oireyhtymään. MNX1-geeni ohjaa varhaista alkionkehitystä. Siitä valmistettava geenituote on nk. transkriptiotekijä, joka tarvitaan tiettyjen geenien ilmentämiseksi perimäaineksesta eli DNA:sta.

Currarinon oireyhtymä periytyy autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti. MNX1-geenimutaatio löytyy kaikista (100 %) suvussa perityistä tapauksista. Biologisen sattuman seurauksesta syntyneistä, ja siis suvussa täysin uusina todetuista, nk. de novo-mutaatioista, MNX1-geenin mutaatio käsittävää noin 30 %.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9: 100 000, ja se näyttäisi olevan hieman yleisempi naissukupuolella.

Diagnoosi ja hoito

Currarinon oireyhtymä voi antaa viiteitä jo raskauden aikaisissa ultraäänitutkimuksissa raskausviikolla 22. Currarinon oireyhtymä voi olla liitännäisoireena Hirschprungin taudissa tai trisomia 21:ssä.

Hoito riippuu oirekirjosta ja voi käsittää kirurgisia toimenpiteitä.

Historia

Currarinon oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Guido Currarino vuonna 1981.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Currarino syndrome
Online Mendelian Inhertance in Man (OMIM): Currarino syndrome
Guido Currarino, Dale Coln and Theodore Votteler. Triad of Anorectal, Sacral and Presacral Anomalies. American Journal of Roentgenology (1981):137; 395-398.
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus