AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Currarinon oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Currarinon oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 11.3.2019
 
Currarino syndrome (CS)
Currarino triad

Lyhyesti

Currarinon oireyhtymässä ristiluun alue, peräaukko ja/tai peräsuoli ovat synnynnäisesti eri tavoin epämuodostuneet. Tyypillistä tälle oireyhtymälle on nk. presakraalisen alueen poikkeava täyttyminen kudosmassalla. Yhdellä viidestä sairastuneesta epämuodostumat käsittävät kaikki kolme anatomista osaa; ristiluun, peräaukon ja peräsuolen.

Oireet ja löydökset

Oireyhtymässä ristiluun, peräaukon ja peräsuolen epämuodostumat voivat esiintyvä esimerkiksi selkärangan alaosan poikkeavana kehityksenä, kuten ristiluun tai häntäluun osittaisena tai täydellisenä puuttumisena, ja peräsuolen ja/tai peräaukon ahtaumina. Lisäksi lantiossa oleva presakraalinen tila (presacral space), joka sijaitsee ristiluun ja häntäluun edessä sekä peräsuolen takana, voi olla mm. rasvakudoksen tai teratooman täyttämä. Normaalisti tuo tila on tyhjä. Currarinon oireyhtymään voi liittyä myös meningoseele eli selkäydinkalvotyrä. Ummetus ja toistuvat infektiot ovat yleisiä

Oireyhtymän oirekirjo vaihtelee huomattavasti. Jopa yhdellä kolmasosalla ei ole oireita laisinkaan. Heillä oireyhtymä löydetään ns. sivulöydöksenä röntgen- tai ultraäänitutkimuksen yhteydessä.

Currarinon oireyhtymää sairastavilla voi esiintyä myös häiriöitä hermostoputken kehittymisessä, mikrokefaliaa eli pienipäisyyttä, kehitysvammaisuutta, kuuroutta, nivelten yliliikkuvuutta sekä kasvojen poikkeavia piirteitä, kuten riippuluomet ja matala nenänselkä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Currarinon oireyhtymän aiheuttaa mutaatio MNX1- (toiselta nimeltään HLXB9-) geenissä kromosomissa 7 (7q36.3). Harvemmin myös perimän laajat muutokset tai häviämät kromosomialueella 7q36 voivat johtaa Currarinon oireyhtymään. MNX1-geeni ohjaa varhaista alkionkehitystä. Siitä valmistettava geenituote on nk. transkriptiotekijä, joka tarvitaan tiettyjen geenien ilmentämiseksi perimäaineksesta eli DNA:sta. Currarinon

Oireyhtymä periytyy autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti. MNX1-geenimutaatio löytyy kaikista (100 %) suvussa perityistä Currarinon oireyhtymistä. Biologisen sattuman seurauksesta syntyneistä, ja siis suvussa täysin uusina esiintyvistä Currarion oireyhtymätapauksista, MNX1-geenin nk. de novo-mutaatio käsittävää puolestaan noin 30 %.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9: 100 000.

Diagnoosi ja hoito

Currarinon oireyhtymä voi antaa viiteitä jo raskauden aikaisissa ultraäänitutkimuksissa raskausviikolla 22.

Hoito riippuu oirekirjosta ja voi käsittää kirurgisia toimenpiteitä.

Historia

Currarinon oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Guido Currarino vuonna 1981.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Lähteet

Orphanet: Currarino syndrome
Online Mendelian Inhertance in Man (OMIM): Currarino syndrome
Guido Currarino, Dale Coln and Theodore Votteler. Triad of Anorectal, Sacral and Presacral Anomalies. American Journal of Roentgenology (1981):137; 395-398

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus