AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Currarinon oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Currarinon oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 11.12.2018
 
Currarino syndrome (CS)

Currarinon oireyhtymässä ristiluu, peräaukko ja peräsuoli ovat synnynnäisesti eri tavoin epämuodostuneet. Esimerkiksi selkärangan alaosa voi olla epätavallisesti kehittynyt ja peräsuolessa ja/tai peräaukossa voi olla ahtaumia. Yhdellä viidestä sairastuneesta epämuodostumat käsittävät kaikki kolme anatomista osaa; ristiluun, peräaukon ja peräsuolen.

Currarinon oireyhtymässä lantion sisässä, ristiluun ja häntäluun edessä ja peräsuolen takana oleva tila (presacral spce) voi olla rasvakudoksen tai teratooman eli epämuodostumakasvaimen täyttämä. Normaalisti tuo tila on tyhjä. Currarinon oireyhtymään voi liittyä myös meningoseele eli selkäydinkalvotyrä. Ummetus ja infektiot ovat yleisiä.

Oireyhtymän oirekirjo vaihtelee huomattavasti. Jopa yhdellä kolmasosalla ei ole oireita laisinkaan. Heillä oireyhtymä löydetään ns. sivulöydöksenä röntgen- tai ultraäänitutkimuksen yhteydessä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Currarinon oireyhtymän aiheuttaa mutaatio MNX1- (toiselta nimeltään HLXB9-) geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 7 (7q36). MNX1-geeni ohjaa varhaista alkionkehitystä. Siitä valmistettava geenituote on nk. transkriptiotekijä, joka tarvitaan geenien ilmentämiseksi perimäaineksesta eli DNA:sta.

Oireyhtymä periytyy autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti. 

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9: 100 000.

Diagnoosi ja hoito

Currarinon oireyhtymä voi antaa viiteitä jo raskauden aikaisissa ultraäänitutkimuksissa raskausviikolla 22.

Hoito riippuu oirekirjosta ja voi käsittää kirurgisia toimenpiteitä.

Historia

Currarinon oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Guido Currarino vuonna 1981.

Lähteet

Orphanet: Currarino syndrome
Online Mendelian Inhertance in Man (OMIM): Currarino syndrome
Guido Currarino, Dale Coln and Theodore Votteler. Triad of Anorectal, Sacral and Presacral Anomalies. American Journal of Roentgenology (1981):137; 395-398

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus