Crouzonin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Crouzonin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 24.7.2019
 
Crouzonin kraniofasiaalinen dysostoosi

Lyhyesti

Crouzonin taudin pääoireet ovat kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikainen luutuminen, joka vaikuttaa kasvojen muotoon ja voi aiheuttaa näkö- ja kuulohäiriöitä. Oireyhtymään ei yleensä liity kehitysvammaisuutta.

Oireet ja löydökset

Epänormaali synostoosi eli luulittymä ei ole välttämättä havaittavissa vielä syntymän yhteydessä, mutta se tulee selvästi näkyviin toiseen ikävuoteen mennessä. Useat eri kallon saumat voivat luutua ennenaikaisesti. Crouzonin oireyhtymään mahdollisesti liittyvät synnynnäiset kasvojen ja pään epämuodostumat voivat käsittää mm. kaukana toisistaan olevat silmät, jotka saattavat olla ulospäin pullistuneet (proptosis, eksoftalmus), normaalista poikkeava nenä, vajaakehittynyt yläleuka ja eteenpäin työntynyt alaleuka. Yläleuan eteentyöntymä voi aiheuttaa mm. hengitysvaikeuksia ja silmien vaikean pullistuman, joka muuttaa myös silmäluomirakojen sijaintia. Lisäksi airastuneilla on usein hydrokefaliaa. Kahdella kolmasosalla on myös kallonsisäistä ylipainetta, joka voi johtaa sokeuteen. Oireyhtymään ei yleensä liity kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa FGFR2-geenimutaatio kromosomissa 10 (10q25.3-q26). FGFR2-geeni valmistaa fibroblastikasvutekijäreseptoria, joka osallistuu mm. alkion ja sikiön kehityksessä kudosten muovautumiseen. Osalla Crouzonin oireyhtymä aiheutuu FGFR3-geenin mutaatiosta.

Crouzonin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivasti eli vallitsevasti, mutta geneettinen penetranssi eli perimän ilmenemistodennäköisyys vaihtelee. Toisin sanoen vaikka sairautta aiheuttava geenimuutos on perimästä, se ei välttämättä johda sairauden ilmenemiseen yksilössä.

Crouzonin oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan olevan Euroopassa alle 1 tapaus 100 000 elävänä syntynyttä lasta kohden (<0.9:100 000). Crouzonin oireyhtymä edustaa alle 5 % syntyvien lasten kranyosynostoositapauksista (Cohen & Kreiborg, 1992).

Diagnoosi ja hoito

Crouzonin oireyhtymään sairastunut saa diagnoosin yleensä syntymän yhteydessä. Jos oireisto on lievä, diagnoosi voi viivästyä. Diagnoosi perustuu luustopoikkeavuuksiin sekä FGFR2-geenimutaation olemassaoloon.

Oireyhtymän hoito tähtää aivo-, silmä- ja hengitystieterveyden suojelemiseen sekä kallon ja kasvojen epämuodostumien mahdolliseen korjaamiseen. Kallokirurgialla pyritään luomaan aivoille kasvutilaa, vähentämään kallonsisäistä painetta sekä korjaamaan kallon muotoa. Hoitamattomana kallon sisäisen paineen kasvu voi vahingoittaa myös mm. näköhermoa ja johtaa esimerkiksi sokeutumiseen. Kaikki lapset eivät kuitenkaan tarvitse kirurgista hoitoa. Ensimmäiset leikkaukset saatetaan tehdä jo vauvan ollessa kolmen kuukauden ikäinen. Mahdollisen kuulohäiriön hoito on oireiden mukaista. Varhain aloitettu hoito vähentää sekundaaristen komplikaatioiden riskiin.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on Crouzonin oireyhtymässä normaali.

Historia

Ranskalainen neurokirurgi Octave Crouzon kuvasi oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1912.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

CRANIO ry: Kallon ja kasvonluiden kasvuhäiriöitä sairastavien tuki
Kallon- ja kasvonluiden kasvuhäiriötä sairastavien tuki, Cranio, ry. Julkaisu Crouzonin oireyhtymästä suomeksi (2003).
J. Hukki, P. Saarinen, M. Kangasniemi ja M. Niemelä. Yksinkertaiset kraniosynostoosit Duodecim 2017: 123;967-76.
Socialstyrelsen: Crouzon syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Crouzon Syndrome
YouTube: Life with Crouzon Syndrome (Judge Me By My Heart Not My Looks)

Facebookista löytyy hakusanalla "Crouzon Syndrome" useita keskusteluryhmiä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmiin pääsee pyytämällä ryhmien jäsenyyttä.

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Crouzon syndrome
Orphanet: Crouzon disease
GeneReviews: FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus