AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Crouzonin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Crouzonin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 24.10.2018

Crouzonin kraniofasiaalinen dysostoosi

Crouzonin taudin pääoireet ovat kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikainen luutuminen sekä kasvojen hypoplasia eli vajaakehitys. Monet eri kallon saumat luutuvat ennenaikaisesti. Kasvojen piirteille ovat tunnusomaista mm. kaukana toisistaan olevat silmät, jotka saattavat olla ulospäin pullistuneet (proptosis, eksoftalmus), nokkaa muistuttava nenä, vajaakehittynyt yläleuka ja eteenpäin työntynyt alaleuka (prognathia).

Poikkeava synostoosi eli luulittymä ei ole välttämättä havaittavissa vielä syntymän yhteydessä, mutta se tulee selvästi näkyviin toiseen ikävuoteen mennessä. Crouzonin oireyhtymään voi liittyä myös synnynnäisiä kasvojen ja pään epämuodostumia. Näissä tapauksissa yläleuan eteentyöntymä voi aiheuttaa mm. hengitysvaikeuksia ja silmien vaikeaa pullistumaa, joka muuttaa myös silmäluomirakojen sijaintia. Sairastuneilla on usein hydrokefaliaa. Kahdella kolmasosalla on myös kallonsisäistä ylipainetta, joka voi johtaa sokeuteen. Oireyhtymään ei liity kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa FGFR2-geenimutaatio kromosomissa 10 (10q25.3-q26). FGFR2-geeni valmistaa fibroblastikasvutekijäreseptoria, joka osallistuu mm. alkion ja sikiön kehityksessä kudosten muovautumiseen. Osalla Crouzonin oireyhtymä aiheutuu FGFR3-geenin mutaatiosta.

Crouzonin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivasti eli vallitsevasti, mutta geneettinen penetranssi eli perinnöllinen ilmenemisriski vaihtelee, ts. vaikka geenivirhe löytyy perimästä, se ei välttämättä aiheuta tautia.

Crouzonin oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan olevan Euroopassa alle 1 tapaus 100 000 elävänä syntynyttä lasta kohden (<0.9:100 000). Crouzonin oireyhtymä edustaa alle 5 % syntyvien lasten kranyosynostoositapauksista (Cohen & Kreiborg, 1992).

Diagnoosi ja hoito

Crouzonin oireyhtymään sairastunut saa diagnoosin yleensä syntymän yhteydessä. Diagnoosi perustuu luustopoikkeavuuksiin sekä FGFR2-geenimutaation olemassaoloon.

Oireyhtymän hoito tähtää aivo-, silmä- ja hengitystieterveyden suojelemiseen sekä kallon ja kasvojen epämuodostumien mahdolliseen korjaamiseen. Kallokirurgialla pyritään luomaan aivoille kasvutilaa, vähentämään kallonsisäistä painetta sekä korjaamaan kallon muotoa. Kaikki lapset eivät kuitenkaan tarvitse kirurgista hoitoa. Ensimmäiset leikkaukset saatetaan tehdä jo vauvan ollessa kolmen kuukauden ikäinen. Varhain aloitettu hoito vähentää sekundaaristen komplikaatioiden riskiin.

Aiheesta muualla

CRANIO ry: Kallon ja kasvonluiden kasvuhäiriöitä sairastavien tuki
J. Hukki, P. Saarinen, M. Kangasniemi ja M. Niemelä. Yksinkertaiset kraniosynostoosit Duodecim 2017: 123;967-76.
Socialstyrelsen: Crouzon syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Crouzon Syndrome
YouTube: Life with Crouzon Syndrome (Judge Me By My Heart Not My Looks)

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Crouzon syndrome
Orphanet: Crouzon disease
GeneReviews: FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus