AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Costellon oireyhtymä

NORIO-KESKUS TIETOLEHTINEN | Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsaukseksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota

Costellon oireyhtymä

Noriokeskus

Lastenneurologi Teija Salokorpi, 26.8.2009. Päivitetty 29.12.2017 perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen.

ORPHA: 3071

Oireet ja löydökset

Costellon oireyhtymää luonnehtivat lyhytkasvuisuus, lievä kehitysvammaisuus, paksu, ryppyinen ylivenyvä ja tummahko iho etenkin jaloissa ja käsissä, ohuet ja otsan seudulta niukat, kiharaiset hiukset, suurehko, leveäotsainen pää (makrokefalia) sekä syylämäiset papillomat suun ja sierainten ympärillä.

Lapset ovat syntyessään normaalipainoisia (tai turvotuksen vuoksi suuripainoisia), mutta postnataalinen eli syntymän jälkeinen lyhytkasvuisuus ilmenee usein jo vauvaiässä. Aikuiset ovat pienikokoisia, aikuispituus on luokkaa 135 cm - 150 cm. Pään kasvu voi syntymän jälkeen kiihtyä, jolloin puhutaan makrokefaliasta.

Oireyhtymään liittyy aina oppimisvaikeuksia ja potilaat ovat yleensä lievästi tai keskiasteisesti kehitysvammaisia.

Ihomuutokset ovat keskeinen osa oireyhtymää. Kämmenien ja jalkapohjien iho on paksua ja syväuurteista (hyperkeratoosi), muualla iho saattaa olla yivenyvääja pehmeän tai löysän tuntuista. Taustalla lienee kimmosäikeiden (eli elastiinisäikeiden) poikkeavuus. Iho on usein hieman tavallista tummempi. Hiukset ovat ohuet, kiharaiset ja vetäytyvät usein varhain otsa-alueelta taaksepäin.

Pää on usein kookas joko makrokefalian (suuret aivot) tai hydrokefalian takia (estynyt aivonesteen kierto). Laajentuneet aivokammiot voivat vaatia leikkaushoitoakin. Kasvojen ulkonäköpiirteet ovat tyypilliset. Suuret, jykeväpoimuiset korvat sijaitsevat tavallista matalammalla, silmien sisäkulmissa nähdään ns. epikantuspoimut. Huulet ovat paksut, kieli kookas ja suun seutu on muutenkin "vahva" ja silmiinpistävä. Osalla on papillomia, syyliä muistuttavia pieniä nyppylöitä sierainten ja suun (ja myös peräaukon) ympärillä. Papillomat ilmaantuvat vähitellen iän lisääntyessä, mutta tavallisesti jo lapsuusiässä.

Kädet ja jalkaterät ovat suurehkot, sormet ja varpaat pitkät. Nivelet ovat ylitaipuisia, mikä johtunee poikkeavasta elastiinisäikeiden rakenteesta. Poikkeavaa elastiinia on todettu myös kurkunpään rustoista ja muualta elimistöstä tutkituissa sidekudos- ja rustonäytteissä. Myöhemmällä iällä ylitaipuvat nivelet voivat aiheuttaa raajojen ja selkärangan virheasentoja ja kipeytymistä.

Muutamilla potilailla on kuvattu sydänlihaksen paksuuntumista (hypertrofinen kardiomyopatia) ja joskus siitä johtuen myös sydämen toiminnan heikkoutta. Myös synnynnäisiä sydänvikoja on kuvattu oireyhtymään liittyen.

Costellon oireyhtymään liittyy hieman lisääntynyt riski sairastua syöpään, joista yleisin näyttäisi olevan rhabdomyosarkooma, lihaskudoksen pahanlaatuinen kasvain, joka muussa väestössä on varsin harvinainen. Myös muita, lähinnä sisäelinten syöpiä, on kuvattu Costellon oireyhtymään liittyen.

Yleisyys

Costellon oireyhtymä on erittäin harvinainen, eikä tarkkoja yleisyyslukuja ole tiedossa. Suomessa Costellon oireyhtymä on todettu vain muutamilla henkilöillä.

Taudin syy eli etiologia

Costellon oireyhtymän diagnoosia osataan epäillä oireiden ja löydösten perusteella, mutta diagnoosi voidaan varmistaa geenitutkimuksella. Costellon oireyhtymä aiheutuu mutaatioista HRAS-nimisessä geenissä. Koska Costellon oireyhtymä muistuttaa eräitä muita saman geeniryhmän sairauksia, on diagnostiikassa usein tapana käyttää useiden geenien samanaikasta testaamista ns. geenitestipaneelilla. Tällaisen paneelin nimi on usein Noonan-paneeli, koska tautiryhmän tavallisin tauti on Noonanin oireyhtymä.  Niistä henkilöistä, joilla kliinisin perustein on Costello-diagnoosi, 80-90%:lta löytyy mutaatio mainitusta geenistä. Lopuilla on usein jokin muu kyseisen oireyhtymäryhmän taudeista, esimerkiksi hyvin samantapainen kardio-facio-kutaaninen oireyhtymä (CFC).

Costellon oireyhtymä periytyy vallitsevasti, jolloin sairauden ilmenemiseen riittää, että HRAS-geeniparin toisessa vastingeenissä on mutaatio. Lähes aina sairaus on syntynyt uuden mutaation seurauksena, jolloin kummallakaan vanhemmista ei ole sairautta, vaan se on syntynyt satunnaisesti uutena mutaationa toisessa niistä sukusoluista, joista lapsi on saanut alkunsa. Tällöin sairauden riski sisaruksille on äärimmäisen pieni. Costello-henkilöt harvoin hankkivat lapsia; lapsilla olisi kuitenkin 50%:n riski periä kyseinen sairaus.

Hoito ja kuntoutus

Hoito ja kuntoutus suunnitellaan yksilöllisesti henkilön oireiden mukaan. Lisääntyneen syöpäriskin takia tulisi määräaikaisseurantaa jatkaa koko elämän ajan. Tapana on myös seurata sydäntilannetta ultraäänitutkimuksin, jotta mahdollinen kardiomyopatia havaitaan hyvissä ajoin. Vertaistukipalveluita voi kysyä Norio-keskuksesta.

Internet-sivuja

Orphanet: Costello syndrome

GeneReviews: Costello syndrome

 

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus