AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Cohenin oireyhtymä

NORIO-KESKUS TIETOLEHTINEN | Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsaukseksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota

Cohenin oireyhtymä

Noriokeskus

Lastenneurologi Teija Salokorpi 13.10.2008, päivitetty 11.4.2016, lastenneurologi Riikka Vatilo.

OMIM: 216550
ICD10: H35.5
ORPHA: 193

Avainsanat: Cohen syndrome

Lyhyesti

Oireyhtymän kuvasi kanadalainen suupatologi-geneetikko Michael Cohen Jr  työtovereineen vuonna 1973. Cohenin oireyhtymä kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Muualla maailmassa  Cohen-nimen alla kuvatut oireistot ovat olleet vaihtelevia. Suomalaiseen tautiperintöön lukeutuva Cohenin oireyhtymä on oirekuvaltaan ja perimä­muutoksiltaan varsin yhtenäinen. Kuvattuja tapauksia maailmassa on ainakin pari sataa. Suomessa esiintyvyys on 1:100 000.

Oireet ja löydökset

Cohenin oireyhtymään liittyy aina  kehitysvammaisuus, jonka vaikeusaste vaihtelee lievästä älyllisestä kehitysvammaisuudesta vaikeaan tai syvään kehitysvammaisuuteen. Kehitysvamman asteesta riippumatta henkilöt ovat yleensä pääsääntöisesti hyväntuulisia, myönteisiä ja sosiaalisesti taitavia. Tietyt stereo­tyyppiset käyttäytymisen piirteet ja maneerit ovat kuitenkin varsin tavanomaisia. Osalla Cohenin oireyhtymää sairastavista henkilöistä esiintyy autismikirjon häiriön oireita. Aivojen MRI-tutkimuksessa paljastuu usein suhteellisesti suurikokoinen aivokurkiainen (corpus callosum) eräänlaisena tyypillisenä löydöksenä.

Varhaislapsuudessa näkö on ilmeisesti normaali. Iän myötä silmiin ilmaantuu erilaisia muutoksia, jotka heikentävät näköä. Lisääntyvä myopia eli likinäköisyys ja verkko­kalvon (retinan) laitaosien vähittäinen rappeutuminen alentavat näkökykyä vuosien myötä. Likinäköisyys alkaa jo ennen esikouluikää. Karsastus ja viherkaihi ovat suhteellisen yleisiä Cohenin oireyhtymässä. Myös riippuluomi eli ptoosi ja silmävärve eli nystagmus ovat mahdollisia. Harmaakaihi on varsin yleinen ja kehittyy tavallista aikaisemmin.

Pään ja etenkin kasvojen alueella nähdään oireyhtymälle ominaisia piirteitä. Pää on suhteellisen pieni (mikrokefalia),  keskikasvoalue (sekä ylä- että alaleuka) ovat pienet; hypoplastiset, ylähuulen ja nenän välinen alue (filtrum) on lyhyt ja jättää näkyviin kookkailta vaikuttavat yläetuhampaat. Suulaki on korkeaholvinen ja kapea. Silmien muoto on liekkimäinen, kulmakarvat ovat tuuheat ja silmäripset pitkät. Hiukset ovat paksut ja hiusraja on matalalla.

Raajat ovat (usein pyöreään keskivartaloon nähden) silmiinpistävän hennot. Kädet ja jalat sormineen ja varpaineen ovat sirot ja kapeat. Sormet ovat  myös tavallista lyhyemmät. Ensimmäisen ja toisen varpaan (isovarvas ja kakkosvarvas) väli on suurentunut. Nivelet ovat pehmeät ja yliliikkuvat. Selkärangan kaarteet korostuvat ja skolioosia ja kyfoosia todetaan suhteellisen usein.

Verenkuvassa granulosytopenia  (veren granulosyyttivalkosolujen vähyys )  on mahdollinen joko syntymästä alkaen tai myöhemmin, ja se on luonteeltaan ei-etenevä ja sen aste vaihtelee.Tähän liittyen joskus harvoin  Cohenin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä esiintyy tavanomaista runsaammin ylähengitystieinfektioita. Nämä eivät kuitenkaan ole vaikeusasteeltaan vakavia.

Kirjallisuudessa mainitaan usein hiippaläpän prolapsi ja vuoto, mutta suomalaisilla potilailla sitä ei ole tavattu. Sen sijaan vuosien mittaan monelle suomalaiselle potilaalle kehittyi lievä sydämen vasemman kammion toiminnanvajaus, mikä saattaa jäädä sydämen toiminnan kannalta vähämerkityksel­liseksi.

Etiologia

Kyseessä on geenimuutoksen aiheuttama oireyhtymä. Geenimuutos on  VPS13B-geenissä (aik.COH1), joka sijaitsee kromosomin 8 pitkässä haarassa (8q22).Cohenin oireyhtymä on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä ja näin ollen toistumisriski perheen seuraavissa raskauksissa on 25%. COH1-geeni tunnistettiin ensimmäisenä Suomessa v. 2003. Suomessa suurimmalla osalla potilaista on ainakin toiselta vanhemmalta perittynä ns. suomalainen valtamutaatio c.3348 3349delCT. Osa potilaista on ns.homotsygootteja tämän mutaation suhteen, mutta osalla potilaista on toiselta vanhemmalta perittynä jokin toinen mutaatio (geenivirhe).Geenivirheen kantajat, joilla toinen geenikopio on normaali, ovat terveitä.

Diagnoosi

Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin, joihin kuuluvat ei-etenevä, asteeltaan vaihteleva kehitysvammaisuus, lihashypotonia ja motorisen kehityksen viive. Lisäksi oireena voi olla granulosytopenia.Tyypilliset ulkonäköpiirteet sekä hitaasti etenevä näkövammaisuus kuuluvat myös Cohenin oireyhtymän oireisiin. Mikrokefalia kehittyy ensimmäisten elinvuosien aikana. Kliininen diagnoosi varmistetaan geenitestillä.

Oireyhtymään liittyvät terveydelliset ongelmat

Cohenin oireyhtymään kuuluu keskivartaloon painottuva lihavuus. Ylipaino voi vaatia esim. painonseurantaa ja ravitsemuksellista neuvontaa. Vastasyntyneenä hypotoniaan (matalaan lihasjäntevyyteen)  liittyvät syömisongelmat ja lapsi voi tarvita nenä-mahaletkun riittävän ravitsemuksen turvaamiseksi. Mikäli syömisongelmat jatkuvat yli 18 kk ikään asti, voi gastrostooman, eli syöttöletkun asettaminen olla tarpeellista.

Jos todetaan sydänperäisiä oireita tai löydöksiä tarvitaan kardiologin seurantaa. Osalla oireyhtymää sairastavista henkilöistä on todettu vasemman kammion vajaatoiminta.

Silmälääkärin säännöllinen seuranta ja hoito lapsuudesta alkaen on tärkeää (likinäköisyys,verkkokalvon rappeuma).

Yliliikkuvien nivelten, tukirangan virheasentojen (kyfoosi ja skolioosi) ja matalan lihanjäntevyyden takia fysioterapeutin ja joskus ortopedin seuranta on tarpeellinen. Vaihtelevan granulosytopenian takia voi säännöllinen täydellisen verenkuvan seuranta olla tarpeellista. Puberteettikehitys on monesti viivästynyt. Cohenin oireyhtymän ei tiedetä lyhentävän elinikää.

Hoito ja kuntoutus

Hoito perustuu todettuihin oireisiin ja löydöksiin. Kuntoutuksellinen seuranta moniammatillisten lastenneurologisten tai kehitysvammahuollon työryhmien toimesta on tarpeellista. Silmälääkärin osuus on kuntoutusseurannassa oleellisen tärkeä etenevän näönheikkouden takia. Koska oireyhtymän aiheuttama geenimutaatio tunnetaan, on kantajadiagnostiikka eli terveiden geenivirheen kantajien selvittäminen mahdollista. Perheille on tarjolla perinnöllisyysneuvontaa ja vertaistukipalveluja voi tiedustella Norio-keskuksesta.

Internet-sivuja

Orphanet: Cohen syndrome
Cohen syndrome Association
Genereviews: Cohen syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus