AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



COFS-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

COFS-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 4.10.2018
 
Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome
Pena-Shokeirin oireyhtymä, tyyppi II
Cockaynen oireyhtymä, tyyppi II

Lyhyesti

COFS-oireyhtymä on perinnöllinen, aivoja ja selkäydintä rappeuttava sairaus, joka alkaa ennen syntymää. COFS-oireyhtymä luokitellaan osaksi Cockaynen oireyhtymäkirjoa, sen vaikeimmaksi ääripääksi.

Oireet ja löydökset

Oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat hidas syntymän jälkeinen pituuden ja painon kehitys sekä vähäinen neurologinen kehittyminen. Rakennepoikkeavuuksia todetaan silmissä mm. pienisilmäisyys, kaihi, retinopatia eli silmän verkkokalvon sairaus ja kasvoissa mm. pienileukaisuus. Nivelet ja selkäranka taipuvat epänormaalisti: nivelissä on artrogrypoosia eli koukkujäykistymiä ja selkäranka on jäykkä. Oireyhtymään liittyy myös synnynnäinen mikrokefalia eli pienipäisyys.

COFS-oireyhtymässä iho saattaa olla valoherkkä ja ääreishermoissa voi olla neuropatiaa eli hermovaurioita. Hypotonia eli lihasten velttous voi aiheuttaa vauvalla mm. syömisvaikeuksia. Oireyhtymään voi liittyä myös sensorineuraalinen kuulovika, joka johtuu sisäkorvan tai kuulohermojen vaurioista. Useimmiten lapset kärsivät toistuvista hengitystieinfektioista.

Oireyhtymän syy periytyvyys ja yleisyys

COFS-oireyhtymä aiheutuu puutteista korjata perimäainekseen eli DNA:han normaalisti syntyviä virheitä. Geenimuutokset, jotka esiintyvät COFS:n oireyhtymässä ovat pääasiassa olleet ERCC6-geenissä. Valoherkkyys on yhdistetty ERCC2- ja ERCC5-geenien mutaatioihin. Kaikki edellä mainittujen geenien tuotteet osallistuvat DNA-vaurioiden korjaamiseen. Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän yleisyys on tuntematon, mutta lääketieteellinen kirjallisuus on kuvannut noin 20 tapausta.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu vauvan syntymän jälkeiseen olemukseen. Aivokuvantaminen voi antaa viitteitä isoaivojen atropiasta; myelinisaation eli valkoisen aineen vähenemisestä sekä etuaivojen basaaliganglioiden eli tyvitumakkeiden kalkkeumista. Röntgenkuvat voivat paljastaa epämuodostumia jalkojen luissa. Molekyylibiologiset tutkimukset, joissa tarkastellaan potilaasta eristettyjen ja UV-valolla altistettujen fibroblastien eli sidekudossolujen kykyä korjata DNA-virheitä, auttavat COFS-oireyhtymän diagnosoinnissa (UV-valo vaurioittaa spontaanisti DNA:ta). Geenitestit varmistavat diagnoosin.

Raskaudenaikaisessa ultraäänessä todettavat mikrokefalia sekä artrogrypoosi eli nivelten koukkujäykistymät voivat antaa viitteitä COFS:in oireyhtymästä. Diagnoosi varmistetaan lapsiveden tai istukan solunäytteistä.

Erotusdiagnoosi on syytä tehdä MICRO-oireyhtymään ja kolmen ensimmäisen raskauskuukauden jälkeen mahdollisesti tapahtuneisiin sikiön sytomegalovirus-, toksoplasma- tai vihurirokkoinfektioihin.

Hoito on moniammatillista ja oirekohtaista.

Elinennuste

Koska COFS-oireyhtymä on luonteeltaan etenevä, eliniänennuste jää lyhyeksi. Usein lapset menehtyvät ensimmäisten elinvuosien aikana, etenkin hengitystieinfektioihin. On harvinaista, jos lapsi elää seitsemää ikävuotta pidempää.

Historia

COFS-oireyhtymän kuvasivat ensimmäisenä ja alun perin Sergio D. J. Pena ja M. H. K. Shokeir vuonna 1972.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Cerebro Oculo Facio Skeletal Syndrome

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): cerebro-oculofacioskeletal syndrome 1; COFS1
Orphanet: COFS syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus