AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Cockaynen oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Cockaynen oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 5.10.2018


Cockaynen oireyhtymä on monielinsairaus. Sen oireisiin kuuluvat hermoston etenevä rappeutuminen, joka johtaa kehitysvammaisuuteen, lyhyt pituuskasvu, ennenaikainen vanheneminen ja valoherkkyys. Cockaynen oireyhtymää sairastavalla on taudille tyypilliset kasvojen piirteet, kuten mikrokefalia, suuret korvat ja ohut nenä. Muita oireita ovat mm. ataksiat eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöt ja spastisuus eli lihasten jäykkyys. Kuulon menetys ja hampaiden herkkä reikiintyminen eli karies ovat myös osa oirekirjoa. Oireyhtymän vaikeusaste ja puhkeamisikä vaihtelevat henkilöstä toiseen.

Cockaynen oireyhtymä on luokiteltu eri tyyppeihin. Klassisessa Cockaynen oireyhtymässä (tyyppi-1) ensioireet ilmenevät ennen ensimmäisen elinvuoden päättymistä. Tyyppi-2:ssa (COFS-oireyhtymä) oireet ovat huomattavasti vaikeampia ja ne ovat selkeät jo heti lapsen syntyessä. COFS-oireyhtymää kuvataankin Cockaynen oireyhtymän vaikeimmaksi äärimuodoksi. Tyypin 3 Cockaynen oireyhtymässä oireet ilmenevät puolestaan myöhemmin ja ne ovat lievempiä. Xeroderma pigmentosum-Cockayne oireyhtymä on myös eräs Cockaynen oireyhtymän muodoista. Sitä kuvastavat yhdistelmät Xeroderma-pigmentosum ja Cockayne oireyhtymien piirteitä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Cockaynen oireyhtymä johtuu DNA-vaurioita korjaavien geenien virheellisestä toiminnasta. Geenimuutokset osuvat ERCC8-nimiseen geeniin Cockaynen oireyhtymä tyyppi I:ssä ja ERCC6-geeniin Cockaynen oireyhtymä tyyppi II:ssa. ERCC6-geenivirhe käsittää noin 80 % kuvatuista tapauksista.

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi.

Cockaynen oireyhtymää tavataan kaikenikäisillä ja sen esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1: 200 000.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu DNA-korjausmekanismien toimimattomuuden tutkimuksiin, joissa käytetään sairastuneesta eristettyjä fibroblastisoluja, jotka ovat sidekudoksen perussoluja. Aivokuvantaminen paljastaa mm. myelinisaation puutteet aivojen valkeassa aineessa, kalkkeutumia aivojen tyvitumakkeessa sekä aivomato-nimisen alueen (vermis cerebrelli) alikehittyneisyyden pikkuaivoissa.

Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen mm. fysioterapialla ja kuulolaitteen avulla. Sairastuneille lapsille voidaan asettaa PEG-nappi eli ravitsemusavanne ravinnon saannin helpottamiseksi. Cockaynen oireyhtymää sairastavien pitää suojautua auringonvalolta, sillä sairastuneet saavat herkästi ihottumaa ja rakkuloita auringosta. Auringon ultraviolettisäteily vaurioittaa helposti myös mm. ihosolujen DNA:ta, jonka korjauskyvyssä on siis puutteita Cockaynen oireyhtymää sairastavilla.

Eliniänennuste

Eliniänodote Cockaynen oireyhtymä tyyppi I:ssä ulottuu toiselle kymmenelle (keskiarvo 12,5-vuotiaiksi). Sairastuneet menehtyvät etenevään hermoston rappeumaan. Tyyppi-2:sta (COFS oireyhtymä) sairastavat henkilöt menehtyvät jo aikaisemmin oireyhtymään kuuluvien vakavien elimellisten toimintapuutteiden vuoksi. Cockaynen oireyhtymän tyyppi-3:a sairastavat elävät aikuisuuteen.

Historia

Oireyhtymä on nimetty Edward Alfred Cockaynen (1880-1956) mukaan.

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Cockaynes syndrom
Genetics Home Reference: Cockayne syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Cockayne syndrome
GeneReviews: Cockayne Syndrome

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Cockayne syndrome A ja Cockayne syndrome B
Orphanet: Cockayne syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus