Cockaynen oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Cockaynen oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 5.10.2018


Lyhyesti

Cockaynen oireyhtymä on monielinsairaus. Sen oireisiin kuuluvat mm. normaalijakaumaa lyhyempi pituuskasvu, ennenaikainen vanheneminen, valoherkkyys, oireyhtymälle tyypilliset kasvonpiirteet ja hermoston etenevä rappeutuminen, joka johtaa kehitysvammaisuuteen.

Oireet ja löydökset

Cockaynen oireyhtymää sairastavan tyypillisiin kasvojen piirteisiin lukeutuvat mm. mikrokefalia, suuret korvat ja ohut nenä. Muita jo edellämainitsemattomia Cockaynen oireyhtymään kuuluvia oireita ovat mm. ataksiat eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöt ja spastisuus eli lihasten jäykkyys. Kuulon menetys ja hampaiden herkkä reikiintyminen eli karies ovat myös osa oirekirjoa. Oireyhtymän vaikeusaste ja puhkeamisikä vaihtelevat henkilöstä toiseen.

Cockaynen oireyhtymä on luokiteltu eri tyyppeihin. Klassisessa Cockaynen oireyhtymässä (tyyppi 1) ensioireet ilmenevät ennen ensimmäisen elinvuoden päättymistä. Tyyppi 2:ssa, toiselta nimeltään COFS-oireyhtymässä, oireet ovat huomattavasti vaikeampia ja ne ovat selkeät jo heti lapsen syntyessä. COFS-oireyhtymää kuvataankin Cockaynen oireyhtymän vaikeimmaksi äärimuodoksi. Tyypin 3 Cockaynen oireyhtymässä oireet ilmenevät puolestaan myöhemmin ja ne ovat lievempiä. Xeroderma pigmentosum-Cockayne oireyhtymä on myös eräs Cockaynen oireyhtymän muodoista. Sitä kuvastavat yhdistelmät Xeroderma-pigmentosumin ja Cockaynen oireyhtymien piirteitä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Cockaynen oireyhtymä johtuu DNA-vaurioita korjaavien geenien virheellisestä toiminnasta. Geenimuutokset osuvat ERCC8-nimiseen geeniin Klassisessa Cockaynen oireyhtymä tyyppi 1:ssä ja ERCC6-geeniin Cockaynen oireyhtymä tyyppi 2:ssa eli COFS-oireyhtymässä. ERCC6-geenivirhe käsittää noin 80 % kuvatuista tapauksista.

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi.

Cockaynen oireyhtymää tavataan kaikenikäisillä ja sen esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1: 200 000.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu DNA-korjausmekanismien toimimattomuuden tutkimuksiin, joissa käytetään sairastuneesta eristettyjä fibroblastisoluja, jotka ovat sidekudoksen perussoluja. Aivokuvantaminen paljastaa mm. myelinisaation puutteet aivojen valkeassa aineessa, kalkkeutumia aivojen tyvitumakkeessa sekä aivomato-nimisen alueen (vermis cerebrelli) alikehittyneisyyden pikkuaivoissa.

Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen mm. fysioterapialla ja kuulolaitteen avulla. Sairastuneille lapsille voidaan asettaa PEG-nappi eli ravitsemusavanne ravinnon saannin helpottamiseksi. Cockaynen oireyhtymää sairastavien pitää suojautua auringonvalolta, sillä sairastuneet saavat herkästi ihottumaa ja rakkuloita auringosta. Auringon ultraviolettisäteily vaurioittaa helposti myös mm. ihosolujen DNA:ta, jonka korjauskyvyssä on siis puutteita Cockaynen oireyhtymää sairastavilla.

Eliniänennuste

Eliniänodote Cockaynen oireyhtymä tyyppi 1:ssä ulottuu toiselle kymmenelle (keskiarvo 12,5-vuotiaiksi). Sairastuneet menehtyvät etenevään hermoston rappeumaan. Tyyppi 2:sta eli COFS-oireyhtymää sairastavat henkilöt menehtyvät jo aikaisemmin oireyhtymään kuuluvien vakavien elimellisten toimintapuutteiden vuoksi. Cockaynen oireyhtymän tyyppi 3:a sairastavat elävät aikuisuuteen.

Historia

Oireyhtymä on nimetty Edward Alfred Cockaynen (1880-1956) mukaan.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Cockaynes syndrom
Genetics Home Reference: Cockayne syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Cockayne syndrome
GeneReviews: Cockayne Syndrome

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Cockayne syndrome A ja Cockayne syndrome B
Orphanet: Cockayne syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus