CK-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

CK-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 24.9.2020

 


Lyhyesti

CK-oireyhtymä on harvinainen X-kromosomiin liittyvä kehitysvammaisuusoireyhtymä. Siihen liittyy kehitysvammaisuuden lisäksi mm. käyttäytymishäiriöitä, epilepsiaa, pään ja kasvojen alueen epämuodostumia, laiha olemus ja lyhyt pituus.

Oireet ja löydökset

Kehitysvammaisuus voi vaihdella lievästä syvään ja oireyhtymään liittyy lapsuudessa alkanut epilepsia, syntymänjälkeinen mikrokefalia eli pienipäisyys sekä isojen aivojen aivokuoressa ja kasvoissa olevat epämuodostumat. Aivokuoressa voidaan havaita kuvantamismenetelmillä normaalista poikkeavaa aivopoimutusta, kuten polymikrogyriaa ja pakygyriaa.

Kasvojen epämuodostumiin lukeutuvat mm. pitkät ja kapeat kasvot, korkea nenänselkä, matalat poskipäät, taaksepäin kääntyneet korvat, korkea kitalaki, pieni leuka ja hammasrivistön ahtaus. Ulkoinen olemus on laiha. Sormet ja varpaat ovat pitkät ja ohuet. Silmät karsastavat ja silmän verkkokalvon nk. sokea piste, josta näköhermo lähtee näköaivokuorelle aivoissa, on surkastunut. Oireyhtymään liittyy myös käyttäytymisongelmia, kuten aggressiota, ärtyvyyttä sekä aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriötä eli ADHD:tä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttava geenimutaatio sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa (Xq28), geenissä NSDHL. NSDHL-geeni tuottaa entsyymiä (NAD(P)-dependent steroid dehydrogenase-like (NSDHL)), joka toimii kolesterolin uudistuotannossa. Geenimutaatiosta seuraa kolesterolin vajaatuotanto sekä kohonneet metyylisterolitasot, joiden ajatellaan aiheuttavan CK-oireyhtymässä esiintyvät oireet.

Myös CHILD:in oireyhtymä aiheutuu NSDHL-geenimutaatiosta, mutta tähän oireyhtymään liittyy eri kliinisiä löydöksiä.

Koska CK-oireyhtymä periytyy X-kromosomaalisesti ja resessiivisesti eli peittyvästi, CK-oireyhtymää esiintyy pääasiassa poikalapsilla. Naissukupuolen edustajat ovat oireettomia. Tämä johtuu siitä, että naisilla on kaksi X-kromosomia miesten yhden X-kromosomin sijaan, jolloin naisten toisen X-kromosomin geeni voi kompensoida eli korvata toisessa X-kromosomissa olevaa geenimutaatiota. Toisin sanoen, poikien ainoassa X-kromosomissa olevan NSDHL-geenin mutaatio aiheuttaa oireyhtymän pojissa. Jotta nainen sairastuisi, hänen molempien X-kromosomeissa olevien NSDHL-geeneissä pitäisi olla oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot. Poikien, joilla on CK-oireyhtymä, äideillä ei ole ollut havaittavia CK-oireyhtymän oireita.

CK-oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen esiintyvyydeksi arvioidaan alle 1 tapaus 1 000 000 henkilöä kohden (1:1 000 000).

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosin asetetaan kliinisen kuvan ja geenimuutoksen toteamisen perusteella.

Erotusdiagnoosissa on otettava huomioon CHILD-oireyhtymä, joka johtuu myös NSDHL-geenin mutaatiosta.

CK-oireyhtymään ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Epilepsiaan, käyttäytymisongelmiin sekä aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriöön eli ADHD:hen voidaan yrittää löytää sopiva lääkitys. Kaikki tarpeelliset tukitoimet koetun elämänlaadun parantamiseksi tulee käyttää.

Historia

Oireyhtymä on saanut nimensä potilaan nimikirjainten mukaan, jolla oireyhtymä ensikerran kuvattiin.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: CK syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): CK syndrome
GeneReviews: NSDHL-Related Disorders
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus