CK-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

CK-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 23.10.2018


Lyhyesti

CK-oireyhtymä on harvinainen X-kromosomiin liittyvä kehitysvammaisuusoireyhtymä. Siihen liittyy kehitysvamman lisäksi epilepsiaa, pään ja kasvojen alueen epämuodostumia sekä käyttäytymishäiriöitä.

Oireet ja löydökset

Kehitysvammaisuus voi vaihdella lievästä syvään ja oireyhtymään liittyy lapsuudessa alkanut epilepsia, syntymänjälkeinen mikrokefalia eli pienipäisyys sekä isojen aivojen aivokuoressa ja kasvoissa olevat epämuodostumat. Kasvojen epämuodostumiin lukeutuvat mm. pitkät ja kapeat kasvot, korkea nenänselkä, matalat poskipäät, taaksepäin kääntyneet korvat, korkea kitalaki, pieni leuka ja hammasrivistön ahtaus. Ulkoinen olemus on laiha. Sormet ja varpaat ovat pitkät ja ohuet. Silmät karsastavat ja silmän verkkokalvon sokea piste, josta näköhermo lähtee näköaivokuorelle aivoissa, on surkastunut. Oireyhtymään liittyy myös käyttäytymisongelmia, kuten aggressiota, ärtyvyyttä sekä aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriötä eli ADHD:tä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttava geenimutaatio sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa (Xq28), geenissä NSDHL. NSDHL-geeni tuottaa entsyymiä (NAD(P)-dependent steroid dehydrogenase-like (NSDHL)), joka toimii kolesterolin uudistuotannossa. Geenimutaatiosta seuraa kolesterolin vajaatuotanto sekä kohonneet metyylisteroli tasot, joiden ajatellaan aiheuttavan CK oireyhtymän haasteet.

CHILD:in oireyhtymä aiheutuu myös NSDHL-geenin virheestä, mutta siihen liittyvät eri kliiniset löydökset.

Koska oireyhtymä periytyy X-kromosomaalisesti ja resessiivisesti eli peittyvästi, CK-oireyhtymä koskettaa pääasiassa poikalapsia naissukupuolisten ollessa terveitä. Tämä johtuu siitä, että naissukupuolella on kaksi X-kromosomia miessukupuolen yhden X-kromosomin sijaan. Naisilla toisen X-kromosomin geeni voi olla virheetön, ja täten kompensoida eli korvata toisessa X-kromosomissa olevaa geenimutaatiota. Toisin sanoen jo yksi geenivirhe aiheuttaa taudin ilmentymisen pojissa, naisilla oireiden puhkeamiseen vaaditaan molempien X-kromosomeissa olevien NSDHL-geenien mutaatiot. CK-oireyhtymää sairastavien poikien/miehien äideillä ei ole havaittavaa CK-oireyhtymää.

Oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen esiintyvyydeksi arvioidaan alle 1 tapaus 1 000 000 henkilöä kohden (1:1 000 000).

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosin teossa geenimuutos pyritään identifioimaan. Tautia aiheuttava mutaatio, joka aiheuttaa osittain NSDHL-geenituotteen toiminnan, varmistaa diagnoosin.

CK-oireyhtymään ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Epilepsiaan, käyttäytymisongelmiin sekä aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriöön eli ADHD:hen voidaan yrittää löytää sopiva lääkitys.

Historia

Oireyhtymä on saanut nimensä ensimmäisen potilaan mukaan, jolla oireyhtymä kuvattiin.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: CK syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): CK syndrome
GeneReviews: NSDHL-Related Disorders

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus