AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



CK-oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

CK-oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 23.10.2018


Lyhyesti

CK-oireyhtymä on harvinainen X-sukupuolikromosomiin liittyvä kehitysvammaisuusoireyhtymä. Siihen liittyy kehitysvamman lisäksi epilepsiaa, pään ja kasvojen alueen epämuodostumia sekä käyttäytymishäiriöitä.

Oireet ja löydökset

Kehitysvammaisuus voi vaihdella lievästä syvään ja oireyhtymään liittyy lapsuudessa alkanut epilepsia, syntymänjälkeinen mikrokefalia eli pienipäisyys sekä isojen aivojen aivokuoressa ja kasvoissa olevat epämuodostumat. Kasvojen epämuodostumiin lukeutuvat mm. pitkät ja kapeat kasvot, korkea nenänselkä, matalat poskipäät, taaksepäin kääntyneet korvat, korkea kitalaki, pieni leuka ja hammasrivistön ahtaus. Ulkoinen olemus on laiha. Sormet ja varpaat ovat pitkät ja ohuet. Silmät karsastavat ja silmän verkkokalvon sokea piste, josta näköhermo lähtee näköaivokuorelle aivoissa, on surkastunut. Oireyhtymään liittyy myös käyttäytymisongelmia, kuten aggressiota, ärtyvyyttä sekä aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriötä eli ADHD:tä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttava geenimutaatio sijaitsee X-sukupuolikromosomin pitkässä haarassa (Xq28), geenissä NSDHL. NSDHL-geeni tuottaa entsyymiä (NAD(P)-dependent steroid dehydrogenase-like (NSDHL)), joka toimii kolesterolin uudistuotannossa. Geenimutaatiosta seuraa kolesterolin vajaatuotanto sekä kohonneet metyylisteroli tasot, joiden ajatellaan aiheuttavan CK oireyhtymän haasteet.

CHILD:in oireyhtymä aiheutuu myös NSDHL-geenin virheestä, mutta siihen liittyvät eri kliiniset löydökset.

Koska oireyhtymä periytyy X-sukupuolikromosomaalisesti ja resessiivisesti eli peittyvästi, CK-oireyhtymä koskettaa pääasiassa poikalapsia naissukupuolisten ollessa terveitä. Tämä johtuu siitä, että naissukupuolella on kaksi X-sukupuolikromosomia miessukupuolen yhden X-sukupuolikromosomin sijaan. Naisilla toisen X-sukupuolikromosomin geeni voi olla virheetön, ja täten kompensoida eli korvata toisessa X-sukupuolikromosomissa olevaa geenimutaatiota. Toisin sanoen jo yksi geenivirhe aiheuttaa taudin ilmentymisen pojissa, naisilla oireiden puhkeamiseen vaaditaan molempien X-sukupuolikromosomeissa olevien NSDHL-geenien mutaatiot. CK-oireyhtymää sairastavien poikien/miehien äideillä ei ole havaittavaa CK-oireyhtymää.

Oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen esiintyvyydeksi arvioidaan alle 1 tapaus 1 000 000 henkilöä kohden (1:1 000 000).

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosin teossa geenimuutos pyritään identifioimaan. Tautia aiheuttava mutaatio, joka aiheuttaa osittain NSDHL-geenituotteen toiminnan, varmistaa diagnoosin.

CK-oireyhtymään ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Epilepsiaan, käyttäytymisongelmiin sekä aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriöön eli ADHD:hen voidaan yrittää löytää sopiva lääkitys.

Historia

Oireyhtymä on saanut nimensä ensimmäisen potilaan mukaan, jolla oireyhtymä kuvattiin.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Lähteet

Orphanet: CK syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): CK syndrome
GeneReviews: NSDHL-Related Disorders

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus