AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Chudley-Rozlinskyn oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Chudley-Rozlinskyn oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 15.2.2019

Chudleyn oireyhtymä
Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome

Lyhyesti

Chudley-Rozdilskin oireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä, jota luonnehtivat vaikea kehitysvammaisuus, synnynnäinen lihassairaus, endokriiniset eli hormonitoimintaan liittyvät puutteet sekä lyhytkasvuisuus.

Oireet ja löydökset

Chudley-Rozdilskin oireyhtymässä luurankolihakset ovat heikot ja surkastuneet mikä ilmenee lievänä ja yleisenä lihasten heikkoutena. Lihasheikkous näkyy myös kasvolihasten toiminnassa. Lihasbiopsiassa löydettiin useita poikkeavuuksia lihassäikeiden rakenteessa. Chudley-Rozdilskin oireyhtymään liittyvä myopatia eli lihassairaus ei ole etenevä.

Oireyhtymää sairastavalla on molemmissa silmissään riippuluomet (ptosis), lannelordoosi eli notkoselkä, vaikea kehitysvammaisuus ja sukupuolielinten kypsymättömyys. Viimeksi mainittu johtuu hypogonadotropiinin eli sukupuolihormoneja vapauttavan hormonin vajaaerityksestä. Lisäksi Chudley-Rozdilskin oireyhtymään liittyy lyhytkasvuisuutta.

Arginiini, L-DOPA:a ja propranololi saivat aikaan normaalin kasvuhormonivasteen.

Oireyhtymän yleisyys ja periytyvyys

Oireyhtymää sairastavia tunnetaan maailmalla ainoastaan kaksi sisarusta; tyttö ja poika, joiden vanhemmat ovat ensimmäisiä serkuksia keskenään. Vuoden 1985 jälkeen lääketieteelliseen kirjallisuuteen ei ole tullut mainintoja muista oireyhtymätapauksista. Oireyhtymän ajatellaan mahdollisesti periytyvän resessiivisesti eli peittyvästi.

Historia

Chudley ja Rozdilsky kuvasivat oireyhtymän vuonna 1985.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Undiagnosed Diseases Network

Lähteet

Orphanet: Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Multicore myopathy with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Chudley Rozdilsky syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus