Chudley-Rozlinskyn oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Chudley-Rozlinskyn oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 27.10.2021

Chudleyn oireyhtymä
Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome

Lyhyesti

Chudley-Rozdilskin oireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä, jota luonnehtivat vaikea kehitysvammaisuus, synnynnäinen lihassairaus, endokriiniset eli hormonitoimintaan liittyvät puutteet sekä lyhytkasvuisuus.

Oireet ja löydökset

Chudley-Rozdilskin oireyhtymässä luurankolihakset ovat heikot ja surkastuneet mikä ilmenee lievänä, mutta yleisenä lihasten heikkoutena. Lihasheikkous näkyy myös kasvolihasten toiminnassa. Lihasbiopsiassa löydetään useita poikkeavuuksia lihassäikeiden rakenteessa. Chudley-Rozdilskin oireyhtymään liittyvä myopatia eli lihassairaus ei ole etenevä.

Chudley-Rozdilskin oireyhtymässä molemmissa silmissä yläluomen asento voi olla matala ts. riippuluomet (ptosis). Lannelordoosi eli notkoselkä, vaikea kehitysvammaisuus ja sukupuolielinten kypsymättömyys ovat usein osa oirekuvaa. Viimeksi mainittu johtuu hypogonadotropiinin eli sukupuolihormoneja vapauttavan hormonin vajaaerityksestä. Chudley-Rozdilskin oireyhtymään liittyy myös lyhytkasvuisuutta.

Arginiini, L-DOPA:a ja propranololi saivat aikaan normaalin kasvuhormonivasteen.

Oireyhtymän perinnöllisyys

Chudley-Rozdilskin oireyhtymä periytyy mahdollisesti autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän yleisyys

Henkilöitä, joilla Chudley-Rozdilskin oireyhtymä on todettu, tunnetaan maailmalla ainoastaan kaksi sisarusta; tyttö ja poika, joiden vanhemmat ovat ensimmäisiä serkuksia keskenään. Vuoden 1985 jälkeen lääketieteelliseen kirjallisuuteen ei ole tullut mainintoja muista oireyhtymätapauksista.

Historia

Chudley ja Rozdilsky kuvasivat oireyhtymän vuonna 1985.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Undiagnosed Diseases Network

Lähteet

Orphanet: Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Multicore myopathy with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Chudley Rozdilsky syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus