AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Chudley-Rozlinskyn oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Chudley-Rozlinskyn oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 18.10.2018

Chudleyn oireyhtymä
Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome

Chudley-Rozdilskin oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen lihassairaus eli myopatia, johon liittyy myös muita oireita. Lihassairauteen liittyvät ei-etenevät luurankolihasten heikkeneminen ja surkastuminen, jotka ilmenevät lievänä ja yleisenä lihasten heikkoutena. Lihasheikkous näkyy myös kasvolihasten toiminnassa. Lihasbiopsiassa löydettiin useita poikkeavuuksia lihassäikeiden rakenteessa.

Oireyhtymää sairastavalla on molemmissa silmissään riippuluomet (ptosis), lannelordoosi eli notkoselkä, vaikea kehitysvammaisuus ja sukupuolielinten kypsymättömyys. Viimeksi mainittu johtuu hypogonadotropiinin eli sukupuolihormoneja vapauttavan hormonin vajaaerityksestä. Lisäksi Chudley-Rozdilskin oireyhtymään liittyy lyhytkasvuisuutta.

Arginiini, L-DOPA:a ja propranololi saivat aikaan normaalin kasvuhormonivasteen.

Oireyhtymän yleisyys ja periytyvyys

Oireyhtymää sairastavia tunnetaan maailmalla ainoastaan kaksi sisarusta; tyttö ja poika, joiden vanhemmat ovat ensimmäisiä serkuksia keskenään. Vuoden 1985 jälkeen lääketieteelliseen kirjallisuuteen ei ole tullut mainintoja muista oireyhtymätapauksista. Oireyhtymän ajatellaan mahdollisesti periytyvän resessiivisesti eli peittyvästi.

Historia

Chudley ja Rozdilsky kuvasivat oireyhtymän vuonna 1985.

Aiheesta muualla

Undiagnosed Diseases Network

Lähteet

Orphanet: Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Multicore myopathy with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Chudley Rozdilsky syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus