Chudley-McCulloughin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Chudley-McCulloughin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 24.9.2020

 

Chudley-McCullough syndrome

 

Lyhyesti

Chudley-McCulloughin oireyhtymä on harvinainen ja geneettinen neurologinen oireyhtymä. Sitä kuvaavat vaikea tai syvä, molemminpuolinen sensorineuraalinen eli sisäkorvaan liittyvä kuulonmenetys ja tälle oireyhtymälle tyypilliset aivojen epämuodostumat.

Oireet ja löydökset

Kuulonmenetys voi olla synnynnäinen tai nopeasti varhaislapsuudessa etenevä. Aivojen epämuodostumiin voivat lukeutua mm. aivokurkiaisen osittainen puuttuminen, isojen ja pikkuaivojen kuorikerrosten vajaakehitys, otsan alueen polymikrogyria eli normaalista poikkeava aivopoimutus, harmaan aineen heterotopia eli virhesijainti. joka johtuu hermosolujen vaelluksen häiriöstä aivojen kehityksen aikana. Lisäksi oireyhtymään voi liittyä araknoidikystia eli lukinkalvon alaisia nesteen täyttämiä rakkuloita. Joillakin todetaan hydrokefaliaa eli aivo-selkäydinnestekierron häiriötä, joka johtuu sivuaivokammion aukon (foramen of Monro) tukkeutumisesta. Myös epilepsia on mahdollinen.

Vaikka aivojen epämuodostumat ovat usein merkittäviä, fyysinen olemus ja psykomotorinen kehitys ovat usein normaaleja. Joskus oireyhtymään voi liittyä lievää kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio GPSM2-geenissä kromosomissa 1 (1p13.3). Geenituote osallistuu solusignallointiin ja on tarpeen normaalin kuuloaistin kehittymiseksi kohdussa. Osa aivojen epämuodostumista johtuu hermosolujen vaeltamisen häiriöistä aivojen kehityksen aikana.

Oireyhtymä periytyy autosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireettomia geenimuutoksen kantajia. Perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisen seuraavan raskauden kohdalla lapsen todennäköisyys periä oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot molemmilta vanhemmiltaan on 25 %. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin.

Osa kuvatuista potilaista ovat syntyneet sukulaisavioliiton seurauksena.

Oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen yleisyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus miljoonaa elävänä syntynyttä lasta kohden (<1: 1 000 000). Vuonna 2018 Chudley-McCulloughin oireyhtymätapauksia tunnettiin maailmalla 21.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymän varhainen diagnoosi on tärkeää, sillä mahdollisimman varhain aloitettu hoito antaa paremman eliniän ennusteen. Potilaat, joilla on vakava sensorineuraalinen kuulonalenema, tulisikin aivokuvantaa ja tutkia Chudley-McCulloughin oireyhtymän poissulkemiseksi.

Oireyhtymään ei ole olemassa parannuskeinoa, mutta yksittäisiä oireita voidaan hoitaa.

Eliniän ennuste

Neurologisen kehityksen ennuste on varsin hyvä.

Historia

Oireyhtymä kantaa löytäjiensä, Albert E. Chudleyn, Carol McCulloughin ja David W. MacCulloughin nimiä. Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1997. Oireyhtymän geneettinen syy selvisi vuonna 2012.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Chudley-Mccullough syndrome

Lähteet

Orphanet: Chudley-McCullough syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Chudley-McCullough syndrome; CMCS

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus