AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Chudley-McCulloughin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Chudley-McCulloughin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 15.2.2019

 

Chudley-McCullough syndrome

Lyhyesti

Chudley-McCulloughin oireyhtymä on harvinainen ja geneettinen neurologinen oireyhtymä. Sitä kuvaavat vaikea tai syvä, molemmat korvat käsittävä, sensorineuraalinen eli sisäkorvaan liittyvä kuulonmenetys ja monimuotoiset, vain tälle oireyhtymälle tyypilliset, aivojen epämuodostumat.

Oireet ja löydökset

Kuulonmenetys voi olla synnynnäinen tai nopeasti varhaislapsuudessa etenevä. Aivojen epämuodostumiinvoivat lukeutua mm. aivokurkiaisen osittainen puuttuminen, isojen ja pikkuaivojen kuorikerrosten vajaakehitys, otsan alueen polymikrogyria eli aivojen normaalia runsaampi poimuttuneisuus, aivojen kehityksen aikaisesta hermosolujen häiriintyneestä vaelluksesta johtuva harmaan aineen heterotopia eli virhesijainti. Lisäksi oireyhtymään voi liittyä araknoidikystia eli lukinkalvon alaisia nesteen täyttämiä rakkuloita. Joillekin sairastuneista todetaan epilepsiaa ja hydrokefaliaa eli aivo-selkäydinnestekierron häiriötä, joka johtuu sivuaivokammion aukon (foramen of Monro) tukkeutumisesta.

Vaikka aivojen epämuodostumat ovat usein merkittäviä, fyysinen olemus ja psykomotorinen kehitys ovat usein normaaleja. Lievää kehitysvammaisuutta ilmenee kuitenkin joissakin sairastuneissa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio GPSM2-geenissä kromosomissa 1 (1p13.3). Geenituote osallistuu solusignallointiin ja on tarpeen normaalin kuuloaistin kehittymiseksi varhaisen kehityksen aikana kohdussa. Osa aivojen epämuodostumista johtuu hermosolujen vaeltamisen häiriöistä aivojen kehityksen aikana.

Oireyhtymä periytyy autosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi. Osa oireyhtymätapauksista syntyy vanhemmille, jotka ovat solmineet sukulaisavioliiton.

Oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen yleisyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus miljoonaa elävänä syntynyttä lasta kohden (<1: 1 000 000). Vuonna 2018 Chudley-McCulloughin oireyhtymätapauksia tunnettiin maailmalla 21.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymän varhainen diagnoosi on tärkeää, sillä oireyhtymän identifiointi muuttaa potilaan elinennustetta ja mah-dollistaa varhain aloitetun hoidon ja johtaa parempaan eliniän ennusteen. Potilaat, joilla on vakava sensorineuraalinen kuulonheikentymä, tulisikin aivokuvantaa ja tutkia Chudley-McCulloughin oireyhtymän poissulkemiseksi.

Oireyhtymään ei ole olemassa parannuskeinoa, mutta sairastuneen yksittäisiä oireita pyritään hoitaa parhain mahdollisin keinoin.

Eliniän ennuste

Neurologisen kehityksen ennuste on varsin hyvä.

Historia

Oireyhtymä kantaa löytäjiensä, Albert E. Chudleyn, Carol McCulloughin ja David W. MacCulloughin nimiä. Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1997. Oireyhtymän geneettinen syy selvisi vuonna 2012.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Chudley-Mccullough syndrome

Lähteet

Orphanet: Chudley-McCullough syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Chudley-McCullough syndrome; CMCS

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus