AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



CHILD-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

CHILD-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 24.10.2018

Synnynnäinen hemidysplasia, iktyosiforminen erytroderma ja raajojen kehityshäiriöt
Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects
CHILD nevus

Lyhyesti

CHILD-oireyhtymä on saanut nimensä englannin kielisestä nimestään; Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects. Oireyhtymässä toinen puoli kehosta, useimmiten kehon oikea puoli (2/3-osaa tapauksista), on heikommin kehittynyt. Tämä vajaakehittyneisyys voi koskea mm. kylkiä, selkärankaa, pitkiä luita sekä eri sisäelimiä, kuten keuhkoja, sydäntä ja munuaisia. Vasemman kehon puolen vajaakehittyminen johtaa sydänvikojen vuoksi usein jo ennen syntymää kuolemaan.

Oireet ja löydökset

Syntymän aikoihin tai pian sen jälkeen heikommin kehittyneeseen puoleen kehoa ilmaantuu yksipuolinen, kutiava iktyosiforminen erytroderma (kalasuomutautityyppinen punaihoisuus). Tätä sarveishottumaa voi muodostua myös myöhemmin elämän aikana. Vastasyntyneeltä voi puuttua ihokarvoitus ja kynnet voivat olla poikkeavat. Heikomman kehon puoliskon raajojen epämuodostumiin lukeutuvat mm. vajaakehittyneet sormet ja/tai varpaat tai niiden puuttuminen. Myös käsivarret tai jalat voivat olla lyhyet tai puuttua kokonaan. CHILD-oireyhtymään voi liittyä skolioosia sekä nivelten kontraktuuria eli jäykistymiä, jotka rajoittavat nivelten liikeratoja.

Ensimmäisten elinkuukausien aikana rustoon ilmestyy pistemäisiä kalkkeutumia, jotka voidaan havaita röntgenkuvissa. Nämä kalkkeumat ovat samalla puolella kehoa kuin muutkin oireyhtymään liittyvät piirteet. Myös erilaisia munuais- ja keuhkomuutoksia voi ilmetä toispuolisesti heikommalla puolella kehoa. Yksittäistapauksina on raportoitu myös kuulon menetystä, näköhermon surkastumista, tiettyjen kasvolihasten puutoksia, verihiutaleiden vähyyttä, lonkan sijoiltaanmeno sekä kilpirauhasen, lisäkilpirauhasen, munasarjojen ja munatorven surkastumista.

Useimmilla oireyhtymää sairastavilla on normaali älykkyys, vaikkakin keskushermostossa voidaan nähdä toispuoleisia puutteita.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

CHILD-oireyhtymän aiheuttava mutaatio sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa (Xq28), NSDHL-nimisessä geenissä. NSDHL-geeni tuottaa (NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like (NSDHL)-entsyymiä. Entsyymi osallistuu kolesterolin uudismuodostukseen. Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa dominoivasti eli vallitsevasti.

Lääketieteellinen kirjallisuus on raportoinut alle 60 sairastunutta, jotka ovat olleet pääasiassa naispotilaita. Periytymistapansa vuoksi CHILD-oireyhtymän aiheuttava geenimutaatio X-kromosomissa johtaa miessukupuolella lähes poikkeuksetta kuolemaan ennen syntymää. Oireyhtymän yleisyydeksi arvioidaan alle yksi tapaus miljoonaa henkeä kohden (1:1 000 000).

Diagnoosi ja hoito

CHILD-oireyhtymän diagnoosi perustuu toispuoleisiin poikkeavuuksiin, jotka näkyvät myös rustoissa ja mahdollisesti aivoissa. Eri kuvantamismenetelmiä, kuten esimerkiksi röntgenkuvausta, aivojen magneettikuvausta ja sydämen ultraäänitutkimusta, hyödynnetään diagnoosin tekemisessä.

Erotusdiagnostiikka on syytä tehdä mm. chondrodysplasia punctatan välillä. Myös CK-oireyhtymä johtuu NSDHL-geenin mutaatiosta.

CHILD-oireyhtymän hoito käsittää mm. keuhko- ja mahdollisten sydänvikojen välittömän kirurgisen operoinnin. Munuaisleikkaus voi edistää vioittuneen munuaisen toimintaa. Joskus koko munuainen joudutaan poistamaan. Ihosiirteet voivat olla mahdollisia. Ihon hoitoon käytetään erilaisia rasvoja, kuten esimerkiksi kolesterolia sisältäviä voiteita, joissa on mukana myös lovastatiinia tai simvastatiinia. Salisyylihappoa ja laktaattia sisältävät ihovoiteet voivat myös auttaa iho-oireisiin. Skolioosiin ja niveltenjäykistymiin tarvitaan fysioterapiaa.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen: vaikeat selkäranka- ja sydänmuutokset laskevat eliniänodotetta. Henkilöillä, joilla CHILD-oireyhtymä on lievä, voivat hyötyä perinnöllisyysneuvonnasta: heillä on suuri todennäköisyys siirtää CHILD-oireyhtymä jälkeläisilleen.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): CHILD syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ichthyosis, CHILD Syndrome

Lähteet

Orphanet: CHILD syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects
GeneReviews: NSDHL-Related Disorders

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus