CHILD-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

CHILD-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 27.10.2021

Synnynnäinen hemidysplasia, iktyosiforminen erytroderma ja raajojen kehityshäiriöt
Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects
CHILD nevus

Lyhyesti

CHILD-oireyhtymä on saanut nimensä englannin kielisestä nimestään; Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects. Oireyhtymässä toinen puoli kehosta, useimmiten kehon oikea puoli (2/3-osaa tapauksista), on heikommin kehittynyt. Tämä vajaakehittyneisyys voi koskea mm. kylkiä, selkärankaa, pitkiä luita sekä eri sisäelimiä, kuten keuhkoja, sydäntä ja munuaisia. Kehon vasemman puolen vajaakehittyminen johtaa sydänvikojen vuoksi usein jo ennen syntymää lapsen kuolemaan.

Oireet ja löydökset

Syntymän aikoihin, tai pian sen jälkeen, heikommin kehittyneeseen kehon puoleen ilmaantuu yksipuolinen, kutiava iktyosiforminen erytrodermia. Tätä punoittavaa sarveishottumaa voi muodostua myös myöhemmin elämän aikana. Vastasyntyneeltä voi puuttua ihokarvoitus ja kynnet voivat olla poikkeavat. Heikomman kehon puoliskon raajojen rakennepoikkeavuuksia on sormissa ja/tai varpaissa tai niitä voi olla lukumäärällisesti  tavanomaista vähemmän. Myös käsivarret tai jalat voivat olla lyhyet tai puuttua kokonaan. CHILD-oireyhtymään voi liittyä skolioosia eli selkärangan sivuttaista vinoumaa sekä nivelten kontraktuuraa eli jäykistymiä, jotka rajoittavat nivelten liikeratoja.

Ensimmäisten elinkuukausien aikana rustoon ilmestyy pistemäisiä kalkkeutumia, jotka voidaan havaita röntgenkuvissa. Nämä kalkkeumat ovat samalla puolella kehoa kuin muutkin oireyhtymään liittyvät erityispiirteet. Myös erilaisia munuais- ja keuhkomuutoksia voi ilmetä toispuolisesti heikommalla puolella kehoa. Yksittäistapauksina on raportoitu myös kuurous, näköhermon surkastuma, tiettyjen kasvolihasten puutokset, verihiutaleiden vähyys, lonkan sijoiltaanmeno sekä kilpirauhasen, lisäkilpirauhasen, munasarjojen ja/tai munatorven surkastuminen.

Useimmilla on normaali älykkyys, vaikkakin keskushermostossa voidaan kuvantamistutkimusten avulla nähdä toispuoleisia rakennepoikkeavuuksia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

CHILD-oireyhtymän aiheuttava mutaatio sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa (Xq28), NSDHL-nimisessä geenissä. NSDHL-geeni tuottaa (NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like (NSDHL)-entsyymiä. Entsyymi osallistuu kolesterolin uudismuodostukseen.

Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa dominoivasti eli vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että joko isältä tai äidltä perityssä NSDHL-geenissä oleva mutaatio riittää oireyhtymän kehittymiseksi lapselle kohdussa. Oireyhtymä johtuu useimmiten biologisesti sattumalta syntyneestä ja täysin perheessä/suvussa uudesta nk. de novo-mutaatiosta. De novo-mutaatiot saavat alkunsa sukusolujen, siittiöiden tai munasolun, kypsyessä tai pian hedelmöityksen jälkeen varhaisessa vaiheessa alkion kehityksen aikana kohdussa. Mutaatioiden syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne ole kenenkään syytä.

Lääketieteellinen kirjallisuus on raportoinut alle 60 lasta, pääasiassa tyttöjä, joilla on CHILD-oireyhtymä. Poikasikiöillä NSDHL-geenin mutaatio heidän ainoassa perimässä olevassa X-kromosomissaan johtaa lähes poikkeuksetta kuolemaan ennen syntymää. Oireyhtymän yleisyydeksi arvioidaan alle yksi tapaus miljoonaa henkeä kohden (1:1 000 000).

Diagnoosi ja hoito

CHILD-oireyhtymän diagnoosi perustuu toispuoleisiin rakennepoikkeavuuksiin, jotka näkyvät kuvantamistutkimuksissa myös rustoissa ja mahdollisesti aivoissa. Eri kuvantamismenetelmiä käytetään mm. aivo-, sydän, ja keuhkomuutoksien havaitsemiseksi ja verikokein voidaan tarkastella mahdollisia muutoksia verenkuvassa ja mm. kilpirauhashormonien pitoisuuksissa.

Erotusdiagnostiikka on syytä tehdä mm. chondrodysplasia punctatan välillä. Myös CK-oireyhtymä johtuu NSDHL-geenin mutaatiosta.

CHILD-oireyhtymän hoito käsittää mm. mahdollisten keuhko- ja sydänvikojen välittömän kirurgisen korjaamisen. Munuaisleikkaus voi edistää vioittuneen munuaisen toimintaa. Joskus koko munuainen joudutaan poistamaan. Ihosiirteet voivat olla mahdollisia. Ihon hoitoon käytetään erilaisia rasvoja, kuten esimerkiksi kolesterolia sisältäviä voiteita, joissa on mukana myös lovastatiinia tai simvastatiinia. Salisyylihappoa ja laktaattia sisältävät ihovoiteet voivat myös auttaa iho-oireisiin. Skolioosiin ja niveltenjäykistymiin tarvitaan fysioterapiaa.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen: vaikeat selkäranka- ja sydänmuutokset lyhentävät eliniänodotetta. Henkilöillä, joilla CHILD-oireyhtymä on lievä, voivat hyötyä perinnöllisyysneuvonnasta. Heillä on 50 %:n todennäköisyys siirtää CHILD-oireyhtymä jälkeläiselleen.

Historia

Otto Sach kuvasi oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1903. Saksalainen ihotautilääkäri Rudolf Happle kollegoineen otti käyttöön CHILD-oireyhtymän nimen vuonna 1980. 

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): CHILD syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ichthyosis, CHILD Syndrome

Lähteet

Orphanet: CHILD syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects
GeneReviews: NSDHL-Related Disorders
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus