AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Carpenterin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Carpenterin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 25.10.2018

Acrocephalopolysyndactyly type 2 (ACPS2)

Carpenterin oireyhtymässä kaikilla sairastuneilla todetaan kraniosynostoosi eli kallon luiden ennenaikainen luutuminen. Kraniosynostoosi on nähtävissä heti syntymässä tai hyvin pian sen jälkeen, kun Carpenterin oireyhtymälle ominainen pään suippomainen muoto (akrokefalia) tulee esiin. Akrokefalia aiheutuu pään takaraivosauman ja kietosauman ennenaikaisesta luutumisesta. Kasvoissa havaitaan myös poikkeavuuksia kuten matala nenänselkä, korvien matala sijainti sekä vajaakehittynyt ylä- ja/tai alaleuka. Lisäksi sormissa ja varpaissa on erilaisia epämuodostumia mm. niiden yhteenkasvua ja varpaita on usein normaalia enemmän. Oireyhtymään liittyy synnynnäinen sydänvika, napanuoratyrä, maitohampaiden viivästynyt vaihtuminen pysyviin hampaisiin ja muut poikkeavuudet hampaistossa. Myöhemmin Carpenterin oireyhtymää sairastavalla havaitaan usein ylipainoa, älyllistä kehitysvammaisuutta, kuuroutta sekä sukupuolirauhasten vajaatoimintaa. Miessukupuolella voidaan todeta laskeutumattomat kivekset. Älyllinen kehitysvammaisuus on usein lievää, eikä sitä todeta kaikilla Carpenterin oireyhtymää sairastavilla.

Oireyhtymä tunnetaan vielä monesta syystä huonosti, joten edellä kuvattu oireiden kirjo voi vaihdella, eikä kaikkia oireita havaita kaikilla sairastuneilla henkilöllä. Yhteistä kaikille Carpenterin oireyhtymän diagnoosin saaneille on kuitenkin kraniosynostoosi. Eräät tutkijat ovat sitä mieltä, että Summittin ja Goodmanin oireyhtymät (ACPS5 ja 5) olisivat Carpenterin oireyhtymän eri muotoja.

Carpenterin oireyhtymä on jaettu tyyppeihin 1 ja 2. Carpenterin tyyppi-2:ssa on samanlaisia piirteitä kuin tyyppi-1:ssä, mutta siinä havaitaan lisäksi puutteita aivojen lateralisaatiossa. Lateralisaatiolla tarkoitetaan vasemman ja oikean aivopuoliskon työnjakoa eri toimintojen kesken. Esimerkiksi vasemmassa aivopuoliskossa sijaitsee alueita, jotka ovat tärkeitä puheen ymmärtämiselle ja tuottamiselle. Oikea aivopuolisko on tärkeä puolestaan mm. avaruudelliseen hahmottamiseen liittyvässä tiedonsiirrossa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Carpenterin oireyhtymätyyppi-1:n geneettinen poikkeavuus on paikannettu kromosomiin 6 (6p12.1-p11.2), RAB23-nimiseen geeniin. Carpenterin oireyhtymätyyppi-2 aiheutuu puolestaan MEGF8-geenin mutaatiosta kromosomissa 19 (19q13.2). Molemmat Carpenterin oireyhtymätyypit noudattavat resessiivistä eli peittyvää periytymistapaa.

Carpenterin oireyhtymätapauksia on löydetty maailmalta yli 70. Kaikilla sairastuneilla on ollut terveet vanhemmat.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen erilaisine kuvantamismenetelmineen, kuten röntgenkuviin ja aivojen magneettikuvauksiin. Geenitesti varmistaa diagnoosin.

Varhainen pään ja kasvojen kirurgia edistää aivojen terveyttä ja normaalia henkistä kehitystä. Sydänvikojen korjaaminen varhaisessa vaiheessa on myös mahdollista. Pediatrien, psykologien, neurologien, kirurgien ja perinnöllisyyslääkäreiden konsultaatioita tarvitaan usein hoidossa ja oireyhtymän seurannassa.

Historia

Brittiläinen George Carpenter kuvasi häiriötilan Proceedings of the Royal Society of Medicine-julkaisussa vuonna 1909.

Aiheesta muualla

CRANIO ry: Kallon ja kasvonluiden kasvuhäiriöitä sairastavien tuki
Duodecim 2007; 123:967-76: Yksinkertaiset kraniosynostoosit
National Organization for Rare Disorders (NORD): Carpenter syndrome

Lähteet

Orphanet: Carpenter syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Carpenter syndrome 1; CRPT1 ja Carpenter syndrome 2; CRPT2

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus