Carpenterin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Carpenterin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 21.10.2019

Acrocephalopolysyndactyly type 2 (ACPS2)

Lyhyesti

Carpenterin oireyhtymässä kaikilla sairastuneilla todetaan kraniosynostoosi eli kallon luiden ennenaikainen luutuminen, lyhyt pituuskasvu, poikkeavuuksia kasvojen piirteissä, sormissa, varpaissa, hampaissa, sydämessä sekä sukupuolielimissä. Kehitysvammaisuus on mahdollista. Myöhemmällä iällä oireyhtymään liittyy usein ylipainonoa. Oirekirjo on moninainen ja vaihtelee yksilöstä toiseen.

Oireet ja löydökset

Kraniosynostoosi on ilmeinen syntymästä alkaen tai hyvin pian sen jälkeen. Kraniosynostoosi voi johtua sagittaali- eli lakisauman, metooppisen sauman eli otsasauman, koronaali- eli kietosauman ja/tai lambda- eli takaraivosauman ennenaikaisesta luutumisesta, josta seuraa joko akrokefalia eli suippopäisyys tai brakykefalia eli lyhytkalloisuus. Esimerkiksi akrokefalia syntyy takaraivosauman ja kietosauman ennenaikaisesta luutumisesta.

Kasvoissa havaitaan myös poikkeavuuksia, kuten matala nenänselkä, korvien matala sijainti, lyhyt kaula sekä vajaakehittynyt ylä- ja/tai alaleuka. Lisäksi jotkin sormet ja/tai varpaat voivat olla yhteenkasvaneet. Varpaita on usein myös tavallista enemmän.

Monilla oireyhtymään liittyy synnynnäinen sydänvika, napatyrä, luustomuutoksia, kuten esimerkiksi skolioosi, maitohampaiden viivästynyt puhkeaminen tai joidenkin hampaiden puuttuminen. Myöhemmin havaitaan usein ylipainoa, kuuroutta sekä sukupuolirauhasten vajaatoimintaa. Miessukupuolella voi olla laskeutumattomat kivekset. Älyllinen kehitysvammaisuus on usein lievää, eikä sitä todeta kaikilla.

Vaikka Carpenterin oireyhtymän oirekirjo voi vaihdella huomattavasti, eikä kaikilla ole samoja oireita, Carpenterin oireyhtymässä kraniosynostoosi on yhteinen nimittäjä kaikkien potilaiden kesken. Eräät tutkijat ovat sitä mieltä, että Summittin ja Goodmanin oireyhtymät (ACPS5 ja 5) olisivat Carpenterin oireyhtymän eri muotoja.

Carpenterin oireyhtymä on jaettu tyyppeihin 1 ja 2. Niissä on paljon yhteneväisyyksiä. Carpenterin oireyhtymän tyypissä 2 löydetään puutteita aivojen lateralisaatiossa. Lateralisaatiolla tarkoitetaan vasemman ja oikean aivopuoliskon työnjakoa eri toimintojen kesken. Esimerkiksi vasemmassa aivopuoliskossa sijaitsee alueita, jotka ovat tärkeitä puheen ymmärtämiselle ja tuottamiselle. Oikea aivopuolisko on tärkeä puolestaan mm. avaruudelliseen hahmottamiseen liittyvässä tiedonsiirrossa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Carpenterin oireyhtymätyyppi 1:n geneettinen poikkeavuus on paikannettu kromosomiin 6 (6p12.1-p11.2), RAB23-nimiseen geeniin. Carpenterin oireyhtymän tyyppi 2 aiheutuu puolestaan MEGF8-geenin mutaatiosta kromosomissa 19 (19q13.2).

Molemmat Carpenterin oireyhtymätyypit noudattavat autosomissa resessiivistä eli peittyvää periytymistapaa.

Carpenterin oireyhtymän tyyppi 1 on yleisempi kuin tyyppi 2. Carpenterin oireyhtymän kokonaisesiintyvyydeksi on arvioitu 1 : 1 000 000. Lääketieteellinen kirjallisuus kuvaa yli 70 potilasta. Kaikissa tapauksissa vanhemmat ovat olleet terveitä, mikä viittaa oireyhtymän syntyneen biologisesti sattumalta, aivan uuden, nk. de novo-mutaation seurauksesta. De novo-mutaatiot saavat alkunsa hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä tai alkion varhaisten solunjakautumisten yhteydessä pian hedelmöityksen jälkeen. 

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen erilaisine kuvantamismenetelmineen, kuten röntgenkuviin ja aivojen magneettikuvauksiin. Geenitesti varmistaa diagnoosin.

Varhainen pään ja kasvojen kirurgia edistää aivojen terveyttä ja normaalia henkistä kehitystä. Sydänvikojen korjaaminen varhaisessa vaiheessa on usein myös mahdollista. Hoitoon ja potilaan terveydentilan seurantaan sekä konsultaatioon osallistuvat mm. perinnöllisyyslääkärit, pediatrit, psykologit, neurologit sekä kirurgit.

Historia

Brittiläinen George Carpenter (1859-1910) kuvasi oireyhtymän Proceedings of the Royal Society of Medicine-julkaisussa vuonna 1909.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

CRANIO ry: Kallon ja kasvonluiden kasvuhäiriöitä sairastavien tuki
Duodecim 2007; 123:967-76: Yksinkertaiset kraniosynostoosit
National Organization for Rare Disorders (NORD): Carpenter syndrome

Facebookista löytyy hakusanalla "Carpenter's Syndrome" oma keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Carpenter syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Carpenter syndrome 1; CRPT1 ja Carpenter syndrome 2; CRPT2
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus