AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Brunnerin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Brunnerin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 24.10.2018

Monoamiinioksidaasi-A (MAOA) puute
Monoamine oxidase A (MAOA) deficiency

Lyhyesti

Brunnerin oireyhtymälle on tyypillistä lievä kehitysvammaisuus, autistiset piirteet sekä kohtauksenomainen, impulsiivinen, aggressiivinen ja joskus väkivaltainen käyttäytyminen. Oireyhtymä puhkeaa lapsuudessa ja kohdistuu pääasiassa miessukupuoleen X-sukupuolikromosomaalisen periytymistapansa vuoksi.

Oireyhtymän syy ja periytyvyys

Oireyhtymä aiheutuu monoamiinioksidaasi-A:ta koodaavan geenin mutaatiosta. MAOA-geeni sijaitsee X-sukupuolikromosomissa (Xp11.3). Geenimutaatio haittaa amiinien aineenvaihduntaa. Normaaleissa olosuhteissa monoamiinioksidaasi-A hajottaa tiettyjä amiineja, kuten dopamiinia, serotoniinia ja noradrenaliinia eli norepinefriiniä, joilla on tärkeitä tehtäviä etenkin aivoissa. Oireyhtymä periytyy X-sukupuolikromosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi.

Diagnoosi ja hoito

Laboratoriokokeissa voidaan havaita kohonneita monoamiinioksidaasi-A-entsyymin substraatteja, kuten serotoniinia, normeta-adrenaliinia (normetanephrine) ja meta-adrenaliinia (metanephrine) sekä vähentyneitä entsyymituotteita.

Hoitona on käytetty mm. selektiivisiä serotoniinin takaisinoton estäjiä (SRII) ja ruokavaliohoitoa, joiden avulla on pystytty lieventämään mm. käyttäytymiseen liittyviä oireita.

Historia

Hollantilainen geneetikko H. G. Brunner kuvasi oireiston vuonna 1993.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Monoamine oxidase A deficiency

Lähteet

Orphanet: Monoamine oxidase A deficiency
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Brunner syndrome; BRNRS

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus