Brunnerin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Brunnerin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 24.10.2018

Monoamiinioksidaasi-A (MAOA) puute
Monoamine oxidase A (MAOA) deficiency

Lyhyesti

Brunnerin oireyhtymälle on tyypillistä lievä kehitysvammaisuus, autistiset piirteet sekä kohtauksenomainen, impulsiivinen, aggressiivinen ja joskus väkivaltainen käyttäytyminen. Oireyhtymä puhkeaa lapsuudessa ja kohdistuu pääasiassa miessukupuoleen X-kromosomaalisen periytymistapansa vuoksi.

Oireyhtymän syy ja periytyvyys

Oireyhtymä aiheutuu monoamiinioksidaasi-A:ta koodaavan geenin mutaatiosta. MAOA-geeni sijaitsee X-kromosomissa (Xp11.3). Geenimutaatio haittaa amiinien aineenvaihduntaa. Normaaleissa olosuhteissa monoamiinioksidaasi-A hajottaa tiettyjä amiineja, kuten dopamiinia, serotoniinia ja noradrenaliinia eli norepinefriiniä, joilla on tärkeitä tehtäviä etenkin aivoissa. Oireyhtymä periytyy X-sukupuolikromosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi.

Diagnoosi ja hoito

Laboratoriokokeissa voidaan havaita kohonneita monoamiinioksidaasi-A-entsyymin substraatteja, kuten serotoniinia, normeta-adrenaliinia (normetanephrine) ja meta-adrenaliinia (metanephrine) sekä vähentyneitä entsyymituotteita.

Hoitona on käytetty mm. selektiivisiä serotoniinin takaisinoton estäjiä (SRII) ja ruokavaliohoitoa, joiden avulla on pystytty lieventämään mm. käyttäytymiseen liittyviä oireita.

Historia

Hollantilainen geneetikko H. G. Brunner kuvasi oireiston vuonna 1993.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Monoamine oxidase A deficiency

Lähteet

Orphanet: Monoamine oxidase A deficiency
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Brunner syndrome; BRNRS

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus