AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 18.10.2018

Hypoteloris-microtia-facial clefting (HMC) syndrome
HMC-oireyhtymä

Kyseessä on erittäin harvinainen oireyhtymä, johon liittyy toisistaan etäällä olevat silmät, pienikorvaisuus sekä kasvohalkiot. Joillakin oireyhtymään sairastuneista todetaan sydämen tai munuaisten synnynnäisiä epämuodostumia. Lyhyt pituuskasvu ja kehitysvammaisuus ovat yleisiä.

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti peittyvästi eli resessiivisesti. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa oireyhtymä on kuvattu toistaiseksi vain yhdeksän kertaa (7 perhettä).

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Lähteet

Orphanet: Hypoteloris-microtia-facial clefting (HMC) syndrome
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Bixler-Christian-Gorling syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus