Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 18.10.2018

Hypoteloris-microtia-facial clefting (HMC) syndrome
HMC-oireyhtymä

Kyseessä on erittäin harvinainen oireyhtymä, johon liittyy toisistaan etäällä olevat silmät, pienikorvaisuus sekä kasvohalkiot. Joillakin oireyhtymään sairastuneista todetaan sydämen tai munuaisten synnynnäisiä epämuodostumia. Normaalijakaumaa lyhyempi pituuskasvu ja kehitysvammaisuus ovat yleisiä.

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti peittyvästi eli resessiivisesti. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa oireyhtymä on kuvattu toistaiseksi vain yhdeksän kertaa, seitsemässä eri perheessä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Hypoteloris-microtia-facial clefting (HMC) syndrome
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Bixler-Christian-Gorling syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus